Болезнь Фабри. 
Наследственные болезни обмена веществ

Церамидтригексозид.

Почки, кожа.

Лактозилцерамидоз.

Лактозилцерамид.

Печень, мозг, почки, кровь.

Болезнь Ниманна;

Пика.

Сфингомиелин, холестерин.

Селезенка, печень, мозг.

Болезнь Рефсума.

Фитиновая кислота.

Кровь, висцеральные органы.

Ганглиозидозы

GМ1 — ганглиозидозы:

• а) тип I — семейный нейровисцеральный липидоз;
• б) тип II — ювенильный системный липидоз (болезнь Дерри).

GМ2 — ганглиозидозы:

• а) болезнь Тея-Сакса;
• б) болезнь Сандхоффа;
• в) юношеская форма.

Семейный нейровисцеральный липидоз

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Основной дефектнедостаточность b-галактозидазы, отщепляющей концевую галактозу от GМ2-ганглиозида.

У детей выявляется задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, слабость сосания и крика. Наблюдаются характерные изменения лица и костей: гипертелоризм, выступающий лоб, гипертрофия десен, кифосколиоз, сгибательные контрактуры суставов. Происходит вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов. Наблюдается нарастание GМ1 ганглиозида в клетках головного мозга, а также мукополисахаридов и ганглиозидов во всех органах и тканях.

В начале 2-го года жизни ребенка появляются тонико-клонические судороги, затруднения при глотании, в дальнейшем развивается децеребральная ригидность. Смерть наступает от сопутствующих бронхолегочных инфекций. Лечение не разработано.