Экогенетика. 
Основы фармакогенетики и экогенетики

Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность.

Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, так как они реализуют свое действие посредством мутаций. Мутагены делятся на виды: по происхождению — на экзогенные и эндогенные, по природе — на химические и физические.

К экзогенным химическим мутагенам относятся ряд пестицидов (гербициды, фунгициды, инсектициды), промышленных соединений (формальдегид, ацеталь-дегид, уретан, хлорпрен, эпоксиды, бензол и др.), пищевых добавок (цикломаты, ароматические углеводороды, тартразон), некоторые лекарственные препараты (цитостатики — циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил, акрихин, ртутные соединения, кофеин, мышьяк и др.).

К экзогенным физическим мутагенам относятся все виды ионизирующей радиации, а также ультрафиолетовые лучи.

К эндогенным химическим мутагенам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и свободные радикалы — оксигенные, гидроксильные, липидные и др.

К эндогенным физическим мутагенам относится эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов калия, углерода, радона и др.

От воздействия факторов окружающей среды на функцию и структуру генотипа выявляются два типа эффектов:

изменение проявления действия определенных аллелей при влиянии на организм специфических факторов;

изменение генетического материала у индивида и в популяциях.

Эффекты первого типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде патологических реакций (болезней), а на популяционном уровне — в виде большей или меньшей приспособленности (адаптация, акклиматизация). Патологические проявления аллелей факторов среды называются экогенетическими реакциями, или болезнями. Сокращенно этот раздел называется экогенетикой человека.

Эффекты второго типа — индуцированный окружающей средой (в широком смысле слова) мутационный процесс и отбор. Оба эти процесса ведут к повышению темпов наследственной изменчивости человека на индивидуальном и популяционном уровнях.

Основы экологической генетики человека лежат в общебилогических закономерностях эволюции. Изменение генотипов ведет к изменению организмов (популяций), а отбор в популяциях в свою очередь формирует генофонд популяций. Следовательно, эволюция какого-либо биологического вида, в том числе и человека, — эволюция его генотипа.

Источником изменчивости как основы эволюции служат мутации. Постоянный, оптимальный для данного вида в конкретных условиях среды уровень мутационного процесса — существенная и постоянная биологическая характеристика вида.

Окружающая среда ведет к отбору, выживанию, «процветанию» популяции или группы особей в зависимости от их наследственных характеристик. Биологически стабильному виду свойственно постоянное равновесие мутационного процесса и отбора.

На протяжении эволюции среда обитания человека постоянно менялась (климат, пища, огонь, жилище). К этим изменениям организм человека постепенно приспосабливался из-за широкой нормы реакции, с одной стороны, и изменения генотипов — с другой. Все это формировало биологическую природу человека на протяжении десятков и сотен тысячелетий, и человек стал приспособленным к окружающей среде. Современный период характеризуется большим темпом и объемом изменений среды обитания. Наследственность человека на популяционном уровне так быстро меняться не может.

В течение 50 лет во многих зонах существенно повысился радиационный уровень. Химические вещества (до 60 000 наименований) в среде обитания человека являются частью продуктов и отходами производства. В некоторых городах, например, в атмосферу выбрасываются до 1000 кг плотных осадков на человека. Интенсивное развитие транспорта привело к широкой циркуляции вирусов и микроорганизмов.

Следствием высоких темпов и большого объема изменений среды обитания человека (измененные экологические условия) могут быть генетические изменения в виде повышения мутационного процесса и отбора.