Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода на территории с низкой плотностью населения

В настоящее время демографические показатели в Российской Федерации останься крайне не благоприятны. В последние годы сохраняется стойкая динамика снижения численности населения страны За последние пять лет численность населения России сократилась на 3,2 млн. человек, в стране сложились модель суженного воспроизводства населения, характеризующаяся резким падением суммарною коэффициента рождаемости (с 2,0 в 1990 г, до 1,31 в — 2002 г.) и уменьшением доли родов с 51 до 41% (Цннэсрлинг В. А. Мельникова В ф. т 2002, Фролова 0,| 2004).

Аналогичная ситуация наблюдается я Республике Коми — ля последние пять лет убыль населения составила 45 тыс. челоаек, (Основные итоги Всероссийской переписи населения 2002 года). На фоне низкой рождаемости сохраняются высокие цифры смертности* в том числе и младенческой, которая в Республике Коми в 2000 году была равна.

2.8%о.

Врожденная н наследственная патология, а Российской Федерации занимает ведущее место в структуре инвалидности, перинатальной и младенческой смертности (Демнкова Н.С.+ Рахимова К. В., 2005). Согласно официальной статистике и Российской Федерации доля врожденных пороков развития (ВПР) в структуре младенческой смертности достигает 35−40% (Новиков В.П., 2004). В развитых странах Европы и Северной Америки врожденная патология также выходит на первое место в структуре перинатальной и младенческой смертности (МоеП^кШа и Во<1кег В. Ог4а А&bdquoеп а1&bdquo- 2002; Жульчснко Л. А., 2003), Частота ВПР и хромосомных аномалий (ХА) у новорожденных составляет 4−5% (Гснстеикаи В. А" Мальбсрг ОХ, 2003). Известно также, что 5% мертворожденных детей имеют хромосомную патологию, 5% детей, рожденных живыми, страдают различными ВПР (Гннтер Е. К, Ьараноа В С., 2004, Заренкая Н. М. 2005; На<�Мож Ра1отак1 1999), Из всех случаен множественных пороков развития новорожденных J 4.5% обусловлены патологией карнотипа (Siene J., Murkcn J., 2003). В последние годы отмечается заметный рост числа больных с первичным диагнозом ВПР — с !, 48 и 2000 г. до lt74 в 2004 г (Барана" B.C., 2004), Содержание Одного ребенка с болезнью Дауна в специализированном учреждении обходится государству не менее 150 000 руб. в год (Айяамазян Э. К. Баранов B.C. 2006).

Перечисленные факты убедительно доказывают, что врожденные и наследственные заболевания представляют собой серьезные медицинскую и социальную проблемы. Решающая роль и профилактике врожденной патологии плода принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей своевременно диагностировать и предупредить рождение больного ребенка (Айламалян Э.К., Баранов В. СЧ 2006; Удалена О. В, 2001;Саггега and Di Renzo., 1993.}.

Одним из методов решения проблемы врожденных аномалий является внедрение диагностики хромосомных и генных заболеваний с использованием эабора тканей плода {Савельева Г. М-. 2Q03), Значительный вклад в решение проблемы диагностики врожденной патологии плода внесло внедрение в клиническое акушерство ультразвукового исследования состояния плода (Демидов В Н. 1985; Медведев М, В, 1997). современных методов интогснетнческого н молекулярно-генетического (Баранов B.C., (997), а также биохимического и цитологического исследовании тканей человека (Brock D" 1973). Развитие этих методов привело к необходимости разработки инвазнвных вмешательств, которые позволили бы получать ткани плодового происхождения для их последующего изучения {Саггега and Di Renzo, 1993).

В республике Коми iter районы включены в мониторинг врожденных пороков развития. За три года мониторинга можно констатировать, что процент женщин, рожающих в возрасте 35−39 лет к.

2000 г. увел ич клея на 0.4%, т. е. около 400 человек, в возрасте 4044 годаостался на том же уровне и составил 0,8% от родивших. Не вызывает сомнений, что после 35 лег повышается риск рождения детей с ВПР н наследствен ним и заболеваниями (fiatfdow JE. PaJomaki G.E., 1990). возможно, j гну объясняется превыше и не среднего процента ВПР, но республике Коми по сравнению с российскими показателями на 0,2%.

В последние годы в отечественной литературе недостаточно освещаются вопросы пренатальной диагностики ВПР (Медведев М.В., 2003; Бахарсв В. А. 2004), хотя в зарубежной литературе они представлены достаточно подробно (Юдина Е.А., Медведев MB. 2002). Необходимость разработки алгоритма ранней диагностики врожденной и наследственной патологии применимою к территории с низкой плотностью населения, определила цель и задачи настоящего исследования.

Цель исследовании: разработать и внедрить в практику алгоритм прена тал иной диагностики врожденных пороков развития плода, применимый для территории с низкой плотностью населения,.

Для реализации поставленной цели были сформулированы следующие задачи;

1. Изучить частоту, структуру врожденных пороков развития в Республике Коми и их долю среди причин инвалидности детей.

2. Выявить оптимальные показания к ннвазивной пренатальной диагностике хромосомных аномалии плода на территории с низкой плотностью населения.

3. Определить факторы, влияющие на качество пренатальной диагностики на территории с низкой плотностью населения.

4. Разработать и внедрить алгоритм пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода и оценить его эффективность на территории с низкой плотностью населения.

Научная новизна:

Впервые изучены показатели и структура ВПР в Республике Комидан научный анализ перинатальной, младенческом смертности к инвалидности детей, установлен паритет частоты и структуры ВПР, научно обоснован и разработан алгоритм пренатнльной диагностки ВПР плода на территории с низкой плотностью населениядоказана целесообразности предложенной уровневой системы организации пренатальной диагностики на территории с низкой плотностью населения, Пртл н* игюн аш’Енмшггь:

Внедрена уровневая организация пренатальной диагностики врожденной патологии плода на территории с низкой плотностью населения. Сформирован регистр врожденной н наследстве иной патологии плода. Апробированы н внедрены методы инвазнвной преиатальной диагностики на территории Республики Комн. Внедрение предложенного алгоритма прена тал ьной диагностики повысило качество диагностики ВПР плода, что выразилось в снижении частоты рождения детей с хромосомными аномалиями на 42,8%, с пороками развития нервной системы на 44,6%, желудочно-кишечного тракта на 15,8%, легких на 50%. Установлены значимые показания для выявления хромосомных аномалий плода Определены факторы, влияющие на качество преиатальной диагностики на территории с низкой плотностью населения.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. В Республике Коми в структуре перинатальной, младенческой смертности и инвалидности детей врожденные пороки развития занимают ведущее место.

2. Значимыми показаниями к ннвазивной пренатальной диагностике в условиях низкой плотности населения являютсяультразвуковые маркеры хромосомных аномалий плода, врожденные пороки развития плода при настоящей беременности, ультразвуковые маркеры + возраст женщины 35 старше летхромосом нал патология у родственников, ультразвуковые маркеры + Возраст женщины 35 лет и старше + измененный биохимический скрининг (БХС).

3, Система многоуровневого мониторинга врожденных пороков развития плода, внедренная «а территории с низкой илоткостыо населения, позволила снизить перинатальную и младенческую смертность от ВПР в 1,4 раза и иервипнын вы no л на инвалидность в 1.7 раза.

Апробация работы.

Результаты работы доложены на Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы экологической физиологии человека на Севере» (Сыктывкар. 2001). на студенческой научно-практической конференции Коми филиала Кнранской государственной медицинской академии (Сыктывкар, 2003). на Международной научно-практической конференции «Проблемы адаптации человека к зкологическнм и социальным условиям Севера» (Сыктывкар. 2Q04), на расширенном заседании кафелры акушерства и гинекологии Кировской государствен кой медицинской академии (Киров, 20U5), По материалам диссертации опубликовано пять научных работ.

Выводы.

На основании внедренного алгоритма пренатальной диагностики в период с 2001 но 2005 гг. выявлено 1733 случая (4.4%) врожденных пороков развития. В структуре врожденных пороков развития плода ведущее место занимают аномалии сердечно-сосудистой системы (18.9%), центральной нервной системы (9,5%). скелета (9%), хромосомные нарушения (3,9%),.

Наиболее информативными показаниями к инвазивной пренатальной диагностике, позволяющими выявить хромосомные аномалии явилисьультразвуковые маркеры хромосомной патологии плодаврожденные пороки развития плодахромосомная патология у родственниковультразвуковые маркеры хромосомной патолога и плода в сочетании с возрастом жеишикы 35 лет и старшеультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода в сочетании с возрастом женщины 35 лет и старше и измененным БХСизмененный БХС в сочетании с возрастом женщины 35 лет и старше.

Выявлены негативные факторы, влияющие на качество пренатальной диагностики врожденных пороков развития: технически устаревшая ультразвуковая аппаратура (AlokaSSD-500, AlokaSSD-900, Shimadzu SDU-32, Siemens SL-1, Esaoie Biomedica SIM 5000 plus), несоблюдение сроков проведения скрининга УЗИ. отказ женишн от прснаталыюго карнотнпирования. Разработанный и внедренный комплекс мероприятий пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода на территории с низкой плотностью населения (Республика Коми) позволил снизить перинатальную и младенческую смертность в 1.4 раза, а первичный выход на инвалидность от врожденной и наследственной патологии — в 1.7 раза.

Практические рскомсн. ы ни и.

1. Для повышения качества диагностики ВНР плода необходимо: направление женщины ни инвазивную прсквтадьную диагностику н первом триместре беременности при наличии показанийсоздание дистанционных систем ультразвукового консультирования (тслсмсднинна}- приобретение современных ультразвуковых аппаратов: повышение квалификации врачей генетиков, цнтогенетнков и специалистов ультразвуковой диагностики;

2, Оптимальными показаниями к ннвазивной прснатальнон диагностике считать: ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плодаврожденные пороки развития плодахромосомная патология у родственниковультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода в сочетании с возрастом женщины 35 дет и старшеультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода я сочетании с возрастом женщины 35 лет и старше и измененным БХСизмененный БХС в сочетании с возрастом женщины 35 лет и старше;

Заключение

иренотальною консилиума должны сообщаться супругам, которые принимают решение о прерывании или пролонгировании беременности. После прерывания беременности семье необходима заключительная меднименстнческая консультация по результатам патодопо-анашмнческою исследования плода в целях опенки риска повторения ВПР при следующей беременности.

Заключение

.

Особенностью современной демографической ситуации в Российской Федерации являете* отрицательный естественный прирост населенияпри этом численность населения страны та последние пять лет сокрашлась на 3,2 млн, чел .(автор) В России сложилась модель суженного воспроизводства населения, характеризующаяся резким падением суммарного коэффициента рождаемости (с 2,0 в 1990 г. до 1.31 в 2002 г.) и уменьшен нем доли родов с 51 до 41% (Фролова ОТ, 2004).

Аналогичная ситуация наблюдается и в Республике Коми, где за последние пять лет убыль населения составила 45 тыс, человек (Основные итоги Всероссийской переписи населения 2002г), На фоне низкой рождаемости сохраняются высокие цифры смертности, в том числе и младенческой, которая в Республике Коми в 2000 г составила 12,8%о.

Врожденная и наследственная патология в Российской Федерации занимает ведущее место в структуре инвалидности, перинатальной и младенческой смертности (Демнкова НС, Рахимова К. В. 2005), Согласно официальной статистике в Российской Федерации доля ВНР в структуре младенческой смертности достигает 35−40% (Новиков В.П., 2004), В развитых странах Европы и Северной Америки врожденная патология также выходит на первое место в структуре перинатальной и младенческой смертности (Mogitcvkiha I., Bodker В, Urda A., en al" 2002; Жульченко Л, А, 2003), Частота врожденных пороков развития (ВНР) и хромосомных аномалий (ХА) у новорожденных составляет 4−5% (Генетецкая В, А,. Мальберг OJI, 2003). Известно также, что 5% мертворожденных детей имеют хромосомную патологию, 5% детей, рожденных живыми, страдают различными ВНР (Гинтер R.K., Баранов В С. 2004, Зарецкая Н. М., 2005; Haddow J.E., Palomaki G E., 1999). Из всех случаев множественных пороков разлития новорожденных 44.5% обусловлены патологией кариотипа (Stenc i., Murken ?" 2003). В последние голы отмечается заметный рост числа больных с первичным.

123 диагнозом ВНР — с 1,48 и 2000 г. до 1.74 а 2004 г. (Баранов B.C., 2004). Содержание одного ребенка с болезнью Дауна в специализированном учреждении обходится государству не менее 150 000 руб. it год {Айламазян Э.К., Баранов B.C., 2006), Вышеизложенное убедительно доказывает, что врожденные и наследственные заболевания представляют собой серьезные медицинскую и социальную проблемы. Решающая роль в профилактике врожденной патологии плода принадлежит преватальной диагностике, позволяющей своевременно диагностировать и предупредить рождение больного ребенка (Айламазян Э.К., Баранов B.C., 2006; Саггега and Di Renzo., 1993).

Существующая до настояшего времени система пренатальной диагностики в Республике Коми не позволяла снизить количество детей с ВНР, Несмотря на проводимый мониторинг пороков развития, частота рождения детей с врожденными аномалиями увеличивается. На сегодняшний день зтот показатель выше общероссийского на 0,2%. В Республике Коми, как территории с низкой плотностью населения решение вопросов раннего выявления врожденной патологии особенно актуально.

В последние годы в отечественной литературе недостаточно освещаются вопросы премиальной диагностики ВНР (Медведев М, В., 2003; Бахарев В. А., 2004), хотя в зарубежной литературе они представлены достаточно подробно (Юдина Е-А., Медведев М. В., 2002). Необходимость разработки алгоритма раннем диагностики врожденной и наследственной патологии применимого к территории с низкой плотностью населения, определила цель н задачи настояшего исследования.

Целы исследования: разработать н внедрить в практику алгоритм нреиаталыюй диагностики врожденных пороков развития плода, применимый для территории с низкой плотностью населения.

Дня реализации поставленной цели были сформулированы.

134 следующие задачи:

1. Изучить частоту, структуру врожденных пороков развития н Республике Коми и их долю среди причин инвалидности детей.

2. Выявить оптимальные показания к инвазивной прснатальной диагностике хромосомных аномалий плола на территории с низкой плотностью населения.

3, Определить факторы, влияющие на качество пренатальной диагностики на территории с низкой плопюстью населения.

4, Разработать и внедрить алгоритм прснатальной диагностики врожденных пороков развития плода и оценить его эффективность на территории с низкой плотностью населения.

При разработке комплекса мероприятий был создан единый стандарт (алгоритм) кураиии беременной для выявления врожденной н наследственной патологии плода в Республике Коми, имеющей низкую плотность населения, С целью улучшения показателей деятельности акушерской и нсонатальной службы в Республике Коми произведена аттестация всех подразделений службы помощи матери и ребенку. Всем родовспомогательным учреждениям и отделениям в составе многопрофильных больниц после аттестации присвоен соответствующий уровень, Выделены три уровня оказания помощи с учетом коечкой мощности подразделений, количества родов в данном учреждении и степени перинатальною риска,.

К первому уровню отнесены акушерские отделения в составе центральных сельских районных больниц, количество родов в которых за год не превышает 200, с низкой степенью перинатального риска,.

Второй уровень перинатальной помоши представлен родильными домами, отдельными или в составе многопрофильных городских больниц, где число родов за гол составляет от 500 до 1500 со средней степенью перинатального риска.

Третий уровень — Коми республиканский перинатальный центр и специализированный родильный дом в структуре кардиологического диспансера г, СыктывкараГоловным учреждением в территории по данному направлению является перинатальный центр (роды высокой степени перинатального риска). В учреждениях третьего уровня количество родов от общего числа в территории составляет около 50%. т. е. в гол 5500−6000 родов,.

С целью выявления В ПИ мы использовали методы прснатальной диагностики, которые включали в себянепрямые (объект — беременная): акушерское исследование (лечебно-профилактические учреждения (ЛПУ) I, II, М1 — уровней), медико-генетические (генеалогические, нитогенетическне ЛПУ III — уровня), биохимические (ЛПУ Ш — уровня) — прямые (объект — плод) — нсннваэивные (УЗИ ЛПУ I, II, III — уровня), ннвазнвные (карнотипированне тканей плода, полученных путем хорнонбнопенн и плаиентоцектеза, а 1 и 11-м триместрах, кордоцентеза во ([ и Ш-м триместрах ЛПУ III — уровня).

Забор крови для БХС осуществляли, но мест)1 жительства женщины (I н II уровни ЛПУ), с последующей доставкой его в медико-генетнческую лабораторию Коми республиканского перинатального центра (III уровень ЛПУ). В 1-м триместре кровь пациенток тестировали на ассоциированный с беременностью протеин — Л (РАРР-А), неконъюгированиый эстриод. Во Л-м гримссгре — на, а — фетопротеин, р ¦ хорионичсский гонадотрогнш, неконьюгнрованный зстриол. Результаты анализов обрабатывали с помощью программы «Т-21 зоЛ» (Дания) н формировали группы для лальнейшей пренатальной диагностики ВПР плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) на Ш1Р плода проводили в два этапа. Первый — в ЛПУ I и И уровней по месту жительства пациентки в Г 0-М недель беременности, второй — в ЛПУ II и Ш уровней при сроке беременности 20−24 недели.

Медико-пснетпческое консультирование н ннвазианую прената-]ьнуто диагностику хромосомных аномалий проводили на базе медико-генетической консультации Коми республиканскою перинатального центра (III уровень ЛПУ). По результатам исследований на Ш уровне ЛПУ при выявлении ВПР плода проводили перинатальный консилиум к составе акушера-гинеколога, врача ультразвуковой диагностики и врача генетика для решения вопроса о досрочном прерывании беременности, Прерывание беременности или родоразрешенне проводилось только в акушерских стационарах II и Ш уровней, с подтверждением ВПР плода.

Всего с 2001 по 2002 годы обследовано 300 беременных женщин, в том числе с применением иивазнвных методов лренатальной диагностики обследовано 150 беременных (группа I) те 150 женщин, которая не подвергалась иивазивиому обследованию (группа II). Обе группы не отличались по возрасту, паритету, месту жительства, акушерско-гннекологичеекон и экстрагенитальной патолопш,.

Средний возраст пациенток составил 30,9 ± 6,7 лет в фу пне I, 31,3± 5.9 лет в группе II, 40,7% пришлось на женщин старше 35 лет. Среди пациенток группы I 19,3±2,7% были первобеременнымн. 21,3±3.3% - повторнобеременнымн, но первородящими, 59,3±3,4% -повторнородящими. в труппе II 23.4±1,7%, 35,2±2"8%, 41,413,1% соответственно.

Из 150 обследованных группы I исходы беременности и родов проследили у 148 (98,7%). оставшиеся 1Л% (2 случая) родоразрешены за пределами Республики Коми. В группе II исходы беременности и родов проанализированы у всех женщин.

У 17 (11,5%) пациенток фуппы 1 — беременности закончились прерыванием по медицинским показаниям в сроках от (2 до 22 недель (ВПР) при этом средний вес плодов составил 363 ± 68,7 г, 127.

У I пациентки (0,7%) группы I произошел самопроизвольный выкидыш в первые десять дней после биопсии хориона, а II недель беременности, и и I (0,7%) наблюдении — антенатальная гибель плода в сроке 27 недель беременности.

У 3 женщин (2%) группы I течение беременности осложнились преждевременными родами в сроке 33−36 недель с массой новорожденных 2340 ± 160 г. В 2 наблюдениях проведено досрочное родарззрешение по медицинским показаниям (в одном случаесиндром Дауна, во втором — гестоз средней степени тяжеетн в сочетании с задержкой внутриутробного развития плода II степени). Причина третьих преждевременных родов — преждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО) в сроке беременности 35—36 недель В группе It 'зарегистрированы одни преждевременные роды в сроке 36 недель беременности, по причине ПРПО с весом новорожденного 2620 г.

У 126 женщин (85.1%) группы I и у 149 (99,3%) группы II родились живые доношенные легн. Средняя продолжительность родов составила соответствен, но 11,2 ± 1,2ч. и 12,1 ± 1,3 ч., средний вес новорожденных — 3350 ± 293 г, н 3413 ± 360 г., оценка по шкале Апгар — 8 ± 0,4 баяла и 8,2 ± 0,7 балла. Аномалиями родовой деятельное! и осложнились 15,7% родов женщин группы I и 14,2% группы II, ПРПО- 8,7% н 6.1% разрывами шейки матки IИ степени в 6^% н 4.1% соответственно, Острый хорионамнионнт диагностирован у жен шин труппы [ в 0,8%. Кесаревым сечением при беременности и в родах завершились 13,5% беременностей группы II и 14,2% группы II. Показаниями к операции явились — острая внутриутробная гипоксия, аномалии родовой деятельности, рубец на матке, клинический узкий таз и комплексные показания Кронотютеря в родах в основной труппе составила 332 ± 19 мл, контрольной — 355 ± 32 мл. В группе I обследованных женщин к первой группой здоровья отнесены 95,2% детей, 4,7% переведены на второй этап выхаживании, в группе II — 95,9% и 4.1% соответственно. Основными показаниями к переводу новорожденных явились — недоношенность, перинатальное поражение центральной нервной системы и гипербнлирубинемия новорожденных,.

150 пациенткам группы I в 2001 г. провели 155 инвазнвных процедур. У двух женщин были диамниотнческнс днхориальные двойни, дня определения кариотипов обоих плодов им было выполнено две трансабдоминальные аспирации ворсин плаценты и два кордоцентеза. В двух наблюдениях показанием к повторной ннвазивнон процедуре (кордоцентезу) явилось отсутствие митотнческой активности клеток хориона. С целыо исключения плацентарного мозанцнзмз (карнотии в плаценте 45ХО) в одном случае проведен кордацентез (кариотип пуповинной крови 45ХХ). В первой половине беременности ведущим методом получения плодного материала была аспирация ворсин плаценты (трансабдоминальный плаиентоцентез) или хориона (третнелбдомннальная аспирация ворсин хориона) Всего осуществлено 66 процедур (42,9%), и том числе 20 — в первом триместре беременности. Во втором и третьем триместрах беременности проведено 89 кордоиентезов, что составило 57.4% от общего числа инвазнвных процедур. По данным других исследований количество хориоибнопенй и илацсктоцснтезов составило 4,8%, а кордоцентеюв 95,2% (Галкина ОЛ., Ханиева И. В., 2003; Протопопа Н. В., КомоваТ В, 2004; Айламазян ЭJC., Баранов B.C., 2006).

В результате апробированною и внедренного в 2001 году алгоритма пренатальной диагностики врожденной патологии плода была изучена структура пороков развития, динамика ее изменения за период 2001;2005 годы и сформирован регистр ВЛР плода на территории Республики Коми В соответствии с предложенным алгоритмом пренатальной диагностики ВГ1Р было обследовано 39 386 женщин, из них у 37 565 (95.4%) беременности завершились родами, у (564 (3.9%) самопроизвольными и индуцированными абортами с 12 до 22 кед., у 257.

0,7%) с 23 до 28 мед. За 5 лет зарегистрировало 1733 случая врожденных пороков развития (табл. 2), Частота ВНР составила 4,4%, при этом пренатально диагностирований 22,4% ВГ1Р. Это согласуется с данными отечественных авторов — 2,6% и 22,4% соответственно (Волков А.Е., 2004; Елизарьева Т. Ю. и др. 2004). По данным А, Б, Масленникова (2004), УЗ — диагностика в условиях скрининга позволяет установить 50 — 80% всех ВПР. в том числе практически все ВПР, при которых можно рекомендовать прерывание беременности, В наших исследованиях недостаточная выявляемое". ВПР в целом связана с трудностями в днапюстике отдельных ВПР, таких как врожденных пороков с сердца (всего 3,8% ог общего числа родившихся с врожденным пороком сердца), мочеполовой системы (12.8%), желудочно-кишечного тракта (22,8%). В работах А. Е. Волкова (2004) пренатально диагностированные ВПР желудочно-кишечного тракта составили 48,4%, мочеполовой системы -33т3%. а врожденные пороки сердца были обнаружены в 7% наблюдении. Мы подтвердили данные А. Б. Масленникова (2004) о том, что наибольшие трудности представляет диагностика изолированных пороков сердца (10%), а также дефектов лицевого черепа и дистальных отделов конечностей (15%). частота выявления которых в наших исследованиях составила 3,8% и 6,4% соответственно. По данным А. Б. Масленникова (2004) УЗ диагностика особенно эффективна в выявлении ВПР центральной нервной системы, ее эффективность составляет более 90%. а также множественных ВПР 66%. По нашим данным. ВПР ЦНС пренатально диагностированы в 43.6% случаев, а множественные ВПР — в 44%.

В отношении диагностики ХА внедренный алгоритм позволил выявить 3,9% хромосомной патологии плода и повысил выявляемое&tradeнекоторых позолотий: синдром Дауна, Патау, Шершевского-Тернера. Кляйнфельтера, Эдвардса. Согласно данным литературы ХА выявляются в от 3 до 6.3% (Ахмадшин АЛО. и др ., 2003; Никитина Е-Ан др., 2004).

В нашей работе синдром Дауна пренаталыю диагностирован в 12 случаях (343%) из 35 зарегистрированных. По данным других исследований антенатальная диагностика синдром Дауна составляет от 10 до 81,7% (Воскресенская С.В., Вайцеховнч ИЛ., 2003; Клипа М. В. и др., 2004).

Структура показаний к инвазнвнон пренаталыюй диагностике представлена в таблице 3.

Наиболее информативными показаниями к ннвазивиой пренаталыюй диагностике, позволяющие выявить хромосомные аномалии явились: ультразвуковые маркеры хромосомных аномапнн плода (выявляемое г и патологии 2,3−10,2%), ультразвуковые маркеры • возраст женщины 35 лет и старше (22,2−333%). врожденные пороки развития плода (3,5−7″ 1%), хромосомная патология у родственников (11,1−333%), ультразвуковые маркеры + возраст женщины 35 лет н старше + измененный БХС (223%). измененный БХС + возраст женщины 35 лет и старше (16,6%) По данным других исследований наиболее информативными показаниями являются ультразвуковые маркеры хромосомных аномачий плода, измененный БХС. возраст женщины 35 лет и старше, хромосомная патология у родственников, предыдущий ребенок с ВНР (Галкина ОЛ. и лр, 2004, Порозова Е. Н., Синнцнна О-В, 2004; Айдамаэян Э. К., Баранов B.C., 2006).

По нашему мнению низкий процент выявляемое&tradeВНР в связан с устаревшей ультразвуковой аппаратурой, (AEokaSSD-500. AlokaSSD-900, Shimadzu SDU-32, Siemens SL-1, Esaote Biomedica SIM 5000 plus), несоблюдения сроков проведения скрнкга УЗИ, отказ жеишнн от нренатального карноти ri ирования.

Таким образом, имеется положительная динамика, но антенатальной диагностике врожденной патологии, В результате проведенного исследования с 2001;2005 г. г. получено улучшение следующих показателейПеринатальная смертность в Республике Коми снизилась с 10,8й/" в 2001 г, до 7.87%з в 2005 г. (р< 0,05). Младенческая смертность снизилась с 12,8%о в 2001 г. до 8,7%, в 2005 г (р< 0,05). в том числе за счет снижения смертности от врожденной и наследственной патологии с 3.2 до 2,1 на 10 тыс. родившихся живыми (р< 0.05). Произошло достоверное снижение первичного выхода на инвалидность детей с 27,9 в 2001 г. до 16,5 в 2005 г., в том числе от ВПР с 5,57 в 2002 г. до 3,39 — 4,23.

Таким образом, разработанный и внедренный комплекс мероприятий по пренатальной диагностике ВПР плода на территории Республики Коми, включающий трехуровневую организацию акушерско-шнекологической помошн. позволил снизить перинатальную и младенческую смертность в 1,4 раза, а первичный выход на инвалидность от врожденной и наследственной патологии — в 1,7 раза. Однако, качество пренатальной диагностики врожденной и наследственной патолоши требует дальнейшего совершенствования, так как своевременная выявляемость составляет 22.9% от общего количества зарегистрированных ВПР на территории Республики Комн.