Клинические, морфологические и генетические предикторы резистентности к стероидной терапии хронического гломерулонефрита у детей

ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

У 65% больных дебют СРНС наблюдается в возрасте 7−15 лет. У 13 (21,6%) больных заболевание манифестировало в грудном и раннем возрасте и гораздо реже (13,3%) оно дебютировало в возрасте 4−6 лет. Более того, для детей грудного и раннего возраста наиболее характерными были болезнь минимальных изменений (44,4%), фокально-сегментарный гломерулосклероз (25,8%) иМ-нефропатия (28,6%). У больных… Читать ещё >

Содержание

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ
ГЛАВА 1.
ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР
ГЛАВА 2.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
ГЛАВА 3.
ОБЩАЯ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ СО СТЕРОИДРЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ
Клинико-лабораторная характеристика детей с непролиферативными формами хронического гломерулонефрита: фокально-сегментарный гломерулосклероз и болезнь минимальных изменений

Клинико-лабораторная характеристика детей с пролиферативными формами хронического гломерулонефрита: мезангиопролиферативный (в том числе IgA- и IgM-нефропатии) и мембранопролиферативный гломерулонефриты.

ГЛАВА 4.

АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ МУТАЦИЙ И ПОЛИМОРФНЫХ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА ПОДОЦИНА NPHS2 СО СТЕРОИДРЕЗИСТЕНТЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ.

ГЛАВА 5.

АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ER22/23EK, Tthl 1 II, N363S, Bell ГЕНА ГЛЮКОКОРТИКОИДНОГО РЕЦЕПТОРА (NR3C1) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИДРЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ.

ГЛАВА 6.

Клинические, морфологические и генетические предикторы резистентности к стероидной терапии хронического гломерулонефрита у детей (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Нефротический синдром (НС), характеризуется массивной протеинурией и гипоальбуминемией и выраженными отёками, является наиболее распространенным патологическим состоянием поражающим клубочковый аппарат почки у детей [130]. Гистологическими основами идиопатического НС, наблюдаемого в детском возрасте, являются болезнь минимальных изменений (БМИ), мезангиопролиферативный гломерулонефрит (МезПГН) и фокально-сегментарный гломерулоклероз (ФСГС) [69, 89]. Доля других морфологических форм, таких как мембранопролиферативный и мембранозный гломерулонефиты значительно скромнее [47, 69]. В последние годы отмечается тенденция к росту стероидрезистентных форм НС у детей. Так по данным международного исследования заболеваний почек наиболее часто встречаемой морфологической формой НС у детей был нефрит с минимальными изменениями. ФСГС и другие морфологические формы наблюдались менее чем в 10% случаев. Более того, 93−98% детей с БМИ и 17−30% с ФСГС были чувствительны к стероидной терапии [90- 192]. Стероидрезистентность наблюдалась приблизительно у 20% детей с НС. На основе отчета 18КБС, применение кортикостероидов было рекомендовано в качестве стандартной терапии НС у детей [90].

Однако данные последних проспективных исследований демонстрируют неуклонный рост стероидрезистентного НС (СРНС), обусловленного увеличением встречаемости ФСГС, как морфологической основы НС у детей [60, 68, 187].

Глюкокортикостероиды как основополагающие препараты при лечении.

НС при введении в организм взаимодействуют с глюкокортикоидными рецепторами, оказывая противовоспалительное действие [26]. Однако, для них характерны такие побочные эффекты, как нарушение обмена углеводов и 4.

• 11ч липидов [66], ожирение и диабет [30], нарушение развития скелета и мускулатуры [120] и многие другие.

При использовании глюкокортикостероидов в нефрологии отмечаются многочисленные случаи резистентности к стероидным препаратам, не получившие пока объяснения. По аналогии с другими заболеваниями, предполагается, что основную роль играют мутации в гене глюкокортикоидного рецептора (hGR). В настоящее время известно более 300 мутаций в этом гене, однако в популяциях европеоидов с частотой более 1% встречаются 5 из них: аминокислотные замены во 2 экзоне N363S и ER22/23EK, мутация участка узнавания рестриктазы Tthllll в 5'-нетранскрибируемой области, мутация участка узнавания рестриктазы Bell во 2 интроне и замена A->G в З'-нетранслируемой области [85- 203]. Каждая из них ассоциирована с нарушением функций рецептора и изменением чувствительности к глюкокортикоидам.

Накопленные данные о патогенезе идиопатического НС позволяют предположить, что часть детей со СРНС может иметь первичный дефект клубочкового фильтрата [16, 101]. Недавние исследования показали, что мутации в гене NPHS2, кодирующего подоцин (структурный белок подоцита), ответственны за развитие аутосомно-рецессивного НС [34], но также могут быть причиной формирования спорадически возникшего СРНС, наблюдаемого, по данным разных авторов, в 10,5 — 28% [40, 165, 208].

Таким образом, чрезвычайно актуальным, в настоящее время, является определение морфологической структуры стероидрезистентного НС у детей и генетических факторов, как возможных предикторов резистентности к иммуносупрессивной терапии.

Цель исследования: Разработка клинических, морфологических и генетических предикторов влияющих на эффективность глюкокортикостероидной терапии у детей с хроническим гломерулонефритом.

Задачи исследования:

1. Определить морфологическую структуру стероидрезистентного нефротического синдрома у детей;

2. Определить клинические особенности течения и прогрессирования стероидрезистентного нефротического синдрома у детей;

3. Определить мутацию гена подоцина^РТЖ?), как возможного фактора развития СРНС;

4. Изучить ассоциацию полиморфных маркеров ER22/23EK, Tthllll, N363S, Bell гена NR3C1 (глюкокортикоидного рецептора) с резистентностью к глюкокортикоидной терапии;

5. Определить тактику ведения больных стероидрезистентной формой нефротического синдрома с учетом морфологических форм СРНС и генетических данных исследования.

Научная новизна.

Впервые в отечественной педиатрической практике изучены морфологические и генетические предикторы стероидрезистентного нефротического синдрома у детей. На основании проведенного исследования сделан вывод о том, что среди морфологических форм СРНС большую часть составляет фокально-сегментарный гломерулосклероз (52%), вторым по частоте встречаемости является мезангиопролиферативный гломерулонефрит.

30%), болезнь минимальных изменений наблюдалась в 15% случаев. К морфологическим маркерам прогрессирования СРНС относятся степень фиброза интерстиция и наличие «пенистых» клеток в морфобиоптате почек больного. Впервые изучены полиморфные маркеры ER22/23EK, Tthllll,.

N363S, Bell гена NR3C1 (глюкокортикоидного рецептора) у детей со СРНС.

Установлена достоверная ассоциация аллеля, А и генотипов GA и АА полиморфного маркера ER22/23EK и аллеля G полиморфного маркера N363S гена NR3C1 с резистентностью к стероидной терапии СРНС. Впервые 6 внедрение генетического исследования мутации гена N. РНБ2 (подоцина) в текущем режиме позволило выявить больных с генетически детерминированным стероидрезистентным нефротическим синдром и определить адекватную тактику ведения больного. Установлены морфологические формы СРНС, при которых наблюдается эффективность циклоспорина, А и его эффективная лечебная концентрация.

Практическая значимость.

Предложена диагностической система для определения чувствительности к глюкокортикостероидной терапии у пациентов со СРНС, основанная на идентификации мутации и полиморфных маркеров гена подоцина N. РШ2 и гена глюкокортикоидного рецептора NRЗC1. Носительство генотипа вА и АА полиморфного маркера ЕЯ22/23ЕК гена NRЗC1 является независимым фактором резистентности к глюкокортикостероидной терапии детей с хроническим гломерулонефритом. Использование установленной эффективной лечебной концентрации циклоспорина А (1000−1200пг/мл) позволит увеличить процент больных достигающих ремиссии НС.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Среди морфологических форм СРНС большую часть составляет фокально-сегментарный гломерулосклероз (52%), вторым по частоте встречаемости является мезангиопролиферативный гломерулонефрит (30%), болезнь минимальных изменений наблюдалась в 15% случаев, и только в 3% случаев отмечался МПГН. Отмечается возрастная изменчивость морфологической структуры СРНС;

2. Наиболее низкая почечная выживаемость отмечается у детей с ФСГС;

3. Генетическое исследование мутации гена АТРНБ2 (подоцина) в режиме реального времени позволяет выявить больных с генетически детерминированным стероидрезистентным нефротическим синдром и определить адекватную тактику ведения больного;

4. Исследование полиморфных маркеров гена глюкокортикоидного рецептора N11301 на ранних этапах формирования НС позволит предположить развитие стероидрезистентной формы НС и оптимизировать лечебную тактику;

5. Установлена наибольшая эффективность циклоспорина, А (ЦсА) в лечении СРНС у детей, с лечебной концентрацией 1000−1200 нг/мл.

ВЫВОДЫ.

1. Стероидрезистентный нефротический синдром у детей представлен следующими морфологическими формами: ФСГС — у 52% больных, МезПГН — у 30% пациентов, БМИ наблюдались у 15% пациентов, и только в 3,3% случаев отмечался МПГН. У 85% детей стероидрезистентный НС сочетался с гематурией и/или АГ.

2. У 65% больных дебют СРНС наблюдается в возрасте 7−15 лет. У 13 (21,6%) больных заболевание манифестировало в грудном и раннем возрасте и гораздо реже (13,3%) оно дебютировало в возрасте 4−6 лет. Более того, для детей грудного и раннего возраста наиболее характерными были болезнь минимальных изменений (44,4%), фокально-сегментарный гломерулосклероз (25,8%) и^{М-нефропатия} (28,6%). У больных дошкольного возраста преобладал МезПГН (25%) и 1§ М-нефропатия-28,6%. У детей младшего и старшего школьного возраста преобладали такие морфологические формы как ФСГС (64,6%), МезПГН (75%),^{А-нефропатия} (83%) и у подростков отмечался МПГН (100%).

3. Хроническая почечная недостаточность развилась в 23,3% случаев СРНС. У 60% больных сформировавших ХПН в течение первых 50 месяцев от начала заболевания преобладала морфологическая форма в виде ФСГС, больные с пролиферативными формами нефрита формировали ХПН спустя 6 лет от начала заболевания. Почечная выживаемость СРНС не зависела от клинической формы дебюта хронического гломерулонефрита fS.

X =2,27- р=0,32). Степень интерстициального фиброза и наличия «пенистых» клеток, выявленные в нефробиоптате, достоверно влияли на прогноз ФСГС (р=0,008 и р=0,002 соответственно).

4. Из 34 больных с СРНС у 8,8% больных причиной развития СРНС являлась мутация гена подоцина NPHS2. Установлена достоверная ассоциация с аллелями, А и генотипами GA и АА полиморфных маркеров G101A и G686A гена подоцина NPHS2 с СРНС (р<0,05).

5. Установлена достоверная ассоциация аллели, А (р<0,05) и генотипов GA и АА (р<0,05) полиморфного маркера ER22/23EK гена NR3Clc первичной и вторичной резистентностью к ГК. Вторичная резистентность к стероидной терапии у детей с СРНС ассоциирована с аллелем G и генотипом GG полиморфного маркера N363S (р<0,05).

6. Наличие АГ у больных СРНС достоверно ассоциировано со всеми исследуемыми полиморфными маркерами гена NR3C1 (р<0,05). Однако выраженная скорость прогрессирования заболевания достоверно отмечалось у больных носителей генотипа GG полиморфного маркера N363Sгена NR3Cl (x2=10,9, р=0,004).

7. Эффективность циклофосфамида и хлорамбуцила отмечалась только в 30,7% и 25% случаев у больных со СРНС соответственно. Результативность терапией ЦсА отмечалась у 78,3% больных (с пролиферативными и непролиферативными формами нефрита), из них полная — у 54% детей, частичная — у 24,3%. Отсутствие ремиссии отмечалась у 21,7% детей. При этом у больных с ФСГС и БМИ отмечались следующие показатели: полная ремиссия — у 48,2% детей, частичная — у 29,6%, отсутствие ремиссии — у 22,2% детей. У больных с IgA-нефропатией (второй классом по Haas), отмечалась высокая эффективность ЦсА: у 80%-полная ремиссия и у 20%-частичная ремиссия. Для больных с IgM-нефропатией ЦсА был эффективен только в 60% случаев. Сочетанное использование ЦсА и МФ приводило к развитию полной ремиссии только в 50% случаев. У детей с пролиферативными формами нефрита (МезПГН, МПГН и ^А-нефропатия) МФ в качестве индукционной и поддерживающей терапии были эффективны в 83,3% случаев.

8. Доказана достоверная эффективность лечебной концентрации в пределах 1000−1200нг/мл циклоспорина, А в точке С2(р<0,05).

Практические рекомендации:

1. Наличие смешанной формы НС у детей в дебюте заболевания сопряжено с высокой вероятностью развития стероидрезистентной формы нефротического синдрома.

2. Всем детям с ранним дебютом НС и торпидным течением следует проводить генетическое исследование гена подоцина ИРН82.

3. При назначении циклоспорина, А детям с СРНС, следует добиться насыщения его концентрации в пределах 1000−1200нг/мл в т. С2.

Показать весь текст

Список литературы

Игнатова М.С. Результаты многоцентрового изучения эффективности Циклоспорина, А при нефротическом синдроме у детей. / Игнатова М. С., Турпитко О. Ю, Харина Е. А. и др. // Педиатрия 2008. — Т. 87 -№ 5. с. 93−96.
Колина И. Б. Влияние нарушений липидного обмена на течение и прогноз хронического гломерулонефрита с нефротическим синдромом. / Колина И. Б. // дисс. к.м.н. М.: 2002.
Комарова О.В. Циклоспорин, А в лечении детей с фокально-сегментарным гломерулосклерозом. / Комарова О. В., Цыгин А. Н., Суханов A.B. // Нефрология и диализ. 2006. — 8(3) — С. 249−254.
Корниенко В.Ю. Гетерогенность полиморфизмов в гене NPHS2 у детей с нефротическим синдромом. /Корниенко В.Ю. // Автореф. Дис.канд. Мед.наук.-М. 2012.- С. 22.
Папаян A.B. Клиническая нефрология детского возраста. / Папаян A.B., Савенкова Н. Д. // Санкт-Петербург: SOTIS 1997
Петросян Э.К. Клинико-патогенетическое значение полиморфизма генов при гломерулярных болезнях у детей. / Петросян Э. К. // Автореф. Дис. д-ра мед.наук.-М. 2007. — С. 46.
Полтавец H. В. Генетические аспекты наследственной формы нефротического синдрома / Полтавец Н. В., Приходина JL С., Галеева H. М., и др.// Медицинская генетика. — 2006. — Том 5. N 9. — С. 4448.
Рябов С.И. Нефротический синдром. / Рябов С. И. // Спб.: Гиппократ -1992.- С. 352 23 24.
Смирнов А. В. Клиническое и прогностическое значение дислипидемий у больных ХГН. / Смирнов А. В. // Дис.. д.м.н. СПб -1997.-С. 244.
Adcock IM. Molecular mechanisms of glucocorticosteroid actions. / Adcock IM // Pulm Pharmacol Ther 2000 — 13 — pp. 115−126.
Adler S. Characterization of glomerular epithelial cell matrix receptors. / Adler S // Am J Pathol 1992. — 141 — pp. 571−578.
Ahola H. A novel protein, densin, expressed by glomerular podocytes. / Ahola H, Heikkila E, Astrom E et al II J Am Soc Nephrol 2003 14 — pp. 1731−1737.
Almlof T. Role of acidic and phosphorylated residues in gene activation by the glucocorticoid receptor. / Almlof T., Wright A., Gustafsson J.-A. // J. Biol. Chem. 1995 V. 270 — pp. 17 535—17 540.
Alshaya HO. Intravenous pulse cyclophosphamide’s it effective in children with steroid-resistant nephrotic syndrome? / Alshaya HO, Al-Maghrabi JA. Kari JA //Pediatr Nephrol. 2003 -Nov 18(11)-pp.1143−6.
Andrews PM. Investigations of cytoplasmic contractile and cytoskeletal elements in the kidney glomerulus. / Andrews PM // Kidney Int 1981 20 — pp.549−562.
Antignac C. Genetic models: clues for understanding the pathogenesis of idiopathic nephrotic syndrome. / Antignac С // J. Clin. Invest. 2002 — 109 — pp.447−449.
Aten J. Strong and selective glomerular localization of CD 134 ligand and TNF receptor-1 in proliferative lupus nephritis. / Aten J, Roos A, Claessen N et al // J Am Soc Nephrol. 2000 11 — pp. 1426−38.
Audard V. Minimal change nephrotic syndrome and classical Hodgkin’s lymphoma: report of 21 cases and review of the literature. / Audard V, Larousserie F, Grimbert et al. //P Kidney Int 2006 69 — pp. 2251−2260.
Bachmann S. Differentiation of cell types in the mammalian kidney by immunofluorescence microscopy using antibodies to intermediate filament proteins and desmoplakins. / Bachmann S, Kriz W, Kuhn С et al. // Histochemistry 1983 77 -pp.365−394.
Bakir A. A common entity in nephritic black adults. / Bakir A, Bazilinski N, Rhee H et al. // Arch Int Med 1989 19 — pp. 49−55.
Bakr A. NPHS2 mutations. / BakrA, Yehia S, El-Ghannam D et al. // Indian J Pediatr. 2008 Feb -15(1) — pp. 135−8.
Barisoni L. The dysregulated podocyte phenotype: A novel concept in the pathogenesis of collapsing idiopathic focal segmental glomerulosclerosis and HIVassociated nephropathy. / Barisoni L, Kriz W, Mundel P et al. // J Am Soc Nephrol 1999−10-pp. 51−61.
Barletta GM. Nephrin and Nephl colocalize at the podocyte foot process intercellular junction and form eis hetero-oligomers. / Barletta GM, Kovari IA, Verma RK et al. // J Biol Chem 2003 19 — pp. 19−25.
Barnes PJ. Mechanisms and resistance in glucocorticoid control of inflammation. / Barnes PJ // J Steroid Biochem Mol Biol 2010 120 — pp. 76−85.
Beato M. DNA regulatory elements for steroid hormones. / Beato M, Chalepakis G, Schauer M et al. // J Steroid Biochem. 1989 May — 32(5) -pp. 737−47.
Beltcheva O. Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome. / Beltcheva O, Martin P, Lenkkeri U et al. // Hum Mutat 2001 17 — pp. 368−373.
Bertalan R. The protective effect of the R22/23EK polymorphism against an excessive weight gain during pregnancy. / Bertalan R. Patocs A. Boyle B et al. // Gvnecol Endocrinol. 2009 Feb — pp.23:1 -4.
Bodwell J.E. Identification of phosphorylated sites in the mouse glucocorticoid receptor. / Bodwell J.E., Orti E., Coull J.M. et al. // J. Biol.Chem. 1991 V.-266. — pp. 7549—7555.
Bonifati DM. The glucocorticoid receptor N363S polymorphism and steroid response in Duchenne dystrophy. / Bonifati DM, Witchel SF. Ermani MJ et al. // Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct — IK 10) — pp.1177−9.
Bonilla-Felix M. Changing patterns in the histopathology of idiopathic nephrotic syndrome in children. / Bonilla-Felix M, Parra C, Dajani T et al. // Kidney Int 1999 55 — pp. 1885−1890.
Boute N. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. / Boute N., Gri-bouval O., Roselli S. et al. // Nat. Genet. 2000 24 — pp.349−354.
Bray P.J. Variations of the human glucocorticoid receptor gene (NR3C1): pathological and in vitro mutations and polymorphisms. / Bray P.J., Cotton R. G // Hum. Mutat. 2003 21 — pp. 557−568.
Brenchley PEC. Vascular permeability factors in steroid-sensitive nephrotic syndrome and focal segmental glomerulosclerosis. / Brenchley PEC // Nephrol Dial Transplant. 2003 18 — Suppl 6 — pp.21−5.
Caridi G. Infantile steroid-resistant nephrotic syndrome associated with double homozygous mutations of podocin. / Caridi G, Berdeli A, Dagnino M et al. // Am J Kidney Dis 2004 43 — pp.727−732.
Caridi G. Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis. / Caridi G, Bertelli R, Carrea A et al. // J Am Soc Nephrol 2001 12-pp. 2742−2746.
Caridi G. Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations. / Caridi G, Bertelli R, Di Duca M et al. // J Am Soc Nephrol 2003 14 -pp.1278−1286.
Caridi G. Podocin mutations in sporadic focal-segmental glomerulosclerosis occurring in adulthood. / Caridi G, Bertelli R, Scolari F et al. // Kidney Int 2003 64-pp. 365−371.
Carraro M. Serum glomerular permeability activity in patients with podocin mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome. / Carraro M, Caridi G, Bruschi M et al. // J Am Soc Nephrol 2002 13 — pp. 1946−1952.
Chabova V. Long term treatment of IgA nephropathy with cyclosporine A. / Chabova V, Tesar V, Zabka J et al // Ren Fail 2000 22 — pp. 55−62.
Chen HL. Glucocorticoid receptor gene polymorphisms and glucocorticoid resistance in inflammatory bowel disease: a meta-analysis. / Chen HL, Li LR // Dig Dis Sci. 2012 Dec — 57(12) — pp.3065−75.
Chesney R. The changing face of childhood nephrotic syndrome. / Chesney R // Kidney Int 2004 66 — pp. 1294−1302.
Choudhry S. Efficacy and safety of tacrolimus versus cyclosporine in children with steroid-resistant nephrotic syndrome: a randomized controlled trial. / Choudhry S, Bagga A. Hari P et al // Am J Kidney Pis. 2009 May -53(5) — pp.760−9.
Chrousos G.P. Intracellular glucocorticoid signaling: a formerly simple system turns stochastic. / Chrousos G.P., Kino T // SciSTKE 2005 p.48.
Churg J. Pathology of the nephrotic syndrome in children. / Churg J, Habib R, WhiteRH//Lancet 1970−20-pp. 1299−1302.
D’Agati VD. The many masks of focal segmental glomerulosclerosis. / D’Agati VD // Kidney Int 1994 46 — pp. 1223−1241.
Decorti G. Glucocorticoid receptor polymorphisms in inflammatory bowel disease. / Decorti G, De Iudicibus S, Stocco G et al. // Gut. 2006 July -55(7)-pp. 1053−1054.
Delwel GO. Distinct and overlapping ligand specificities of the alpha3A beta 1 and alpha 6A beta 1 integrins: recognition of laminin isoforms. / Deiwel GO, de Melker AA, Hogervorst F et al. // Mol Biol Cell 1994 5 — pp. 203−215.
Donoviel DB. Proteinuria and perinatal lethality in mice lacking NEPH1, a novel protein with homology to NEPHRIN. / Donoviel DB, Freed DD, Vogel H et al // Mol Cell Biol 2001 21 — pp. 4829−4836.
Doyonnas R. Anuria, omphalocele, and perinatal lethality in mice lacking the CD34-related protein podocalyxin. / Doyonnas R, Kershaw DB, Duhme C et al. // J Exp Med 2001 194 — pp.13−27.
Drenckhahn D. Ultrastructural organization of contractile and cytoskeletal proteins in glomerular podocytes of chicken, rat, and man. / Drenckhahn D, Franke RP // Lab Invest 1988 59 — pp. 673−682.
Drube J. Fifteen year remission of a steroid< resistant nephrotic syndrome sustained by cyclosporine A. / Drube J, Geerlinga C, Taylor R, et al. // Pediatric Nephrology. 2007 22(4) — pp. 600−602.
Durbeej M. Dystroglycan in development and disease. / Durbeej M, Henry MD, Campbell KP // Curr Opin Cell Biol 1998 10 — pp. 594−601.
Dustin ML. A novel adaptor protein orchestrates receptor patterning and cytoskeletal polarity in T-cell contacts. / Dustin ML, Olszowy MW, Holdorf AD et al. // Cell 1998 94 — pp. 667−677.
Ehrich JH. Corticosteroid resistant Nephrotic syndrome with focal and segmental glomerulosclerosis: An update of treatment options for children. / Ehrich JH, Pape L, Schiffer M // Paediatr Drugs 2008 10(1) — pp. 9−22.
Filler G. Is there really an increase in non-minimal change nephrotic syndrome in children. /Filler G, Young E, Geier P et al. // Am J Kidney Dis 2003−42-pp. 1107−1113.
Frishberg Y. Mutations in NPHS2 encoding podocin are a prevalent cause of steroid-resistant nephrotic syndromeamong Israeli-Arab children. / Frishberg Y, Rinat C, Megged O et al. // J Am Soc Nephrol 2002 13 — pp. 400¹⁰⁵.
Fuchshuber A. Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: linkage to the locus in a non-Finnish population. / Fuchshuber A, Niaudet P, Gri-bouval O et al. // Pediatr Nephrol 1996 10 — pp. 135−13.
Gerke P. Homodimerization and Heterodimerization of the Glomerular Podocyte Proteins Nephrin and NEPH1. / Gerke P, Huber TB, Sellin L et al. // J Am Soc Nephrol 2003 14 — pp. 918−926.
Gulati S. Changing trends of histopathology in childhood nephrotic syndrome. / Gulati S, Sharma AP, Sharma RK et al. // Am J Kidney Dis 1999 -34 pp. 646−650.
Gwynne JT. The role of lipoproteins in steroidogenesis and cholesterol metabolism in steroidogenic glands. / Gwynne JT, Strauss JF 3rd // Endocr Rev. 1982 Summer — 3(3) — pp.299−329.
Haack D. Glucocorticoid receptors in idiopathic nephrotic syndrome. / Haack D, Scharer K, Asam-Tauscher A et al. // Pediatr Nephrol. 1999 Oct- 13(8) —pp.653−6.
Haas M. Increasing incidence of focal segmental glomerulosclerosis among adult nephropathies: a 20 year renal biopsy study. / Haas M, Spargo BH Coventry S // Am J Kidney Dis 1995 26 — pp.740−750.
Habib R. A story of glomerulopathies: a pathologist’s experience / Habib R // Pediatr Nephrol 1993 7 — pp.336−346.
Haltia A. mRNA differential display analysis of nephrotic kidney glomeruli. / Haltia A, Solin M, Luimula P et al. // Exp Nephrol 1999 7 — pp.52−58.
Hamano Y. Determinants of vascular permeability in the kidney glomerulus. / Hamano Y, Grunkemeyer JA, Sudhakar A et al. // J Biol Chem 2002 277pp.31 154−31 162.
Hamasaki Y. Japanese Study Group of Renal Disease. Cyclosporine and steroid therapy in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. / Hamasaki Y, Yoshikawa N. Hattori S et al. // Pediatr Nephrol. 2009 Nov -24(11) — pp.2177−85.
Heinrich M. Regele. Glomerular expression of dystroglycans is reduced in minimal change nephrosis but not in focal segmental glomerulosclerosis. / Heinrich M. Regele, Edith Fillipovic, Brigitte Lancer et al. // J Am Sjc Nephrol 2000 11 — pp. 403−412.
Hemler ME. Dystroglycan versatility. / Hemler ME // Cell 1999 97 -pp.543−546.
Hinkes B. Specific podocin mutations correlate with age of onset in steroid-resistant nephrotic syndrome. / Hinkes B, Vlangos C. Heeringa S et al. // J Am SocNephrol. 2008-Feb 19(2)-pp.365−71.
Hoeck W. Hormone-dependent phosphorylation of the glucocorticoid receptor occurs mainly in the amino-terminal transactivation domain. / Hoeck W., Groner B //J. Biol.Chem. 1990 V. 265 — P. 5403—5408.
Hogg RJ. Focal segmental glomerulosclerosis in children with idiopathic nephrotic syndrome. A report of the Southwest Pediatric Nephrology Study Group. / Hogg RJ, Silva FG, Berry PL et al. // Kidney Int 1985 27 — pp. 442−449.
Hollenberg S.M. Multiple and cooperative trans-activation domains of the human glucocorticoid receptor. / Hollenberg S.M., Evans R.M. // Cell. 1988-V. 55 P. 899—906.
Honda K. Actinin-4, a novel actin-bundling protein associated with cell motility and cancer invasion. / Honda K, Yamada T, Endo R et al. // J Cell Biol 1998−140-pp.1383−1393.
Hsu CY. Racial differences in the progression from chronic renal insufficiency to endstage renal disease in the United States. / Hsu CY, Lin F, Vit-tinghoff E et al. // Jam Soc Nephrol 2003 14 — pp.2902- 2907.
Huang TW. Podoendin. A new cell surface protein of the podocyte andendo-thelium. / Huang TW, Langlois JC // J Exp Med 1985 162 — pp. 245−267.
Huber TB. Interaction with podocin facilitates nephrin signaling. / Huber TB, Kottgen M, Schilling B et al. // J Biol Chem 2001 276 — pp. 4 154 341 546.
Huber TB. The carboxyl terminus of neph family members binds to the PDZ domain protein zonula occludens-1. / Huber TB, Schmidts M, Gerke P et al. // J Biol Chem 2003 278 — pp.13 417−13 421.
Huber TB. Molecular basis of the functional podocin-nephrin complex: mutations in the NPHS2 gene disrupt nephrin targeting to the lipid raft microdomains. / Huber TB, Simons M, Hartleben B et al. // Hum Mol Genet 2003 12 — pp.3397−3405.
Huizenga N.A. A polymorphism in the glucocorticoid receptor gene may be associated with and increased sensitivity to glucocorticoids in vivo. / Huizenga N.A., Koper J.W., Lange P. et al. // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1998- 83-pp. 144−151.
Huwiler A. Inflammatory cytokines upregulate nephrin expression in human embryonic kidney epithelial cells and podocytes. / Huwiler A, Ren S, Holt-hofer H et al. // Biochem Biophys Res Commun. 2003 305 — pp. 136−42.
Ihalmo P. Filtrin is a novel member of nephrin-like proteins. / Ihalmo P, Palmen T, Ahola H et al. II Biochem Biophys Res Commun 2003 300 -pp.364−370.
Inoue T. FAT is a component of glomerular slit diaphragms. / Inoue T, Yaoita E, Kurihara H et al. // Kidney Int 2001 59 — pp. 1003−1012.
Itoh M. Involvement of ZO-1 in cadherin-based cell adhesion through its direct binding to alpha-catenin and actin filaments. / Itoh M, Nagafiichi A, Moroi S et al. // J Cell Biol 1997 138 — pp.181−192.
Jian-Kan Guo. WT1 is a key regulator of podocyte function: reduced expression levels cause crescentic glomerulonephritis and Mesangial sclerosis. / Jian-Kan Guo, Aswin L. Menke, Marie-Claire et al. // Human Molecular Genetics 2002 11 — pp. 651−659.
Kalinowski L. Race-specific differences in endothelial function: predisposition of African Americans to vascular diseases. / Kalinowski L, Dobrucki I, Malinski T // Circulation 2004 109 — pp.2511−2517.
Kaplan JM. Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis. / Kaplan JM, Kim SH, North KN et al. // Nat Genet 2000 24 — pp.251−256.
Kari JA. Changing trends of histopathology in childhood nephrotic syndrome in western Saudi Arabia. / Kari JA // Saudi Med J 2002 23 -pp.317−321.
Kari JA. Pattern of steroid resistant nephritic syndrome in children living in the kingdom of Saudi Arabia: a single center study. / Kari JA, Halawani M, Mokhtar G et al. // Saudi J Kidney Dis Transpl 2009 20 — pp.854−857.
Karle SM. Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome. / Karle SM, Uetz B, Ronner V et al. // J Am Soc Nephrol. 2002 Feb — 13(2) — pp. 388−93.
Kawachi H. Cloning of rat nephrin: expression in developing glomeruli and in proteinuric states. / Kawachi H, Koike H, Kurihara H et al. // Kidney Int 2000−57-pp. 1949−1961.
Kawachi H. Slit diaphragm-reactive nephritogenic MAb 5−1-6 alters expression of ZO- 1 in rat podocytes. / Kawachi H, Kurihara H, Topham PS et al. // Am J Physiol 1997 273 — pp. 984−993.
Kerjaschki D. Identification and characterization of podocalyxin~the major sialoprotein of the renal glomerular epithelial cell. / Kerjaschki D, Sharkey DJ, Farquhar MG // J Cell Biol 1984 98 — pp.1591−1596.
Kestila M. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein -nephrin is mutated in congenital nephrotic syndrome. / Kestila M, Lenkkeri U, Mannikko M et al. // Mol Cell 1998- 1 — pp.575−582.
Kim JM. CD2-associated protein haploinsufficiency is linked to glomerular disease susceptibility. / Kim JM, Wu H, Green G et al. // Science 2003- 300 -pp.1298−1300.
Kim JS. High incidence of initial and late steroid resistance in childhood nephrotic syndrome. / Kim JS, Bellew CA, Silverstein DM et al. // Kidney Int 2005 68 — pp. 1275- 1281.
Kirsch KH. CMS: an adapter molecule involved in cytoskeletal rearrangements. / Kirsch KH, Georgescu MM, Ishimaru S et al. // Proc Natl Acad Sci U S A 1999 96 — pp. 6211−6216.
Kleeff J. Altered expression and localization of the tight junction protein ZO-1 in primary and metastatic pancreatic cancer. / Kleeff J, Shi X, Bode HP et al. // Pancreas 2001 23 — pp. 259−265.
Knudsen KA. Interaction of alpha-actinin with the cadherin/catenin cell-cell adhesion complex via alpha-catenin. / Knudsen KA, Soler AP, Johnson KR et al. // J Cell Biol 1995 130 — pp.67−77.
Kobayashi N. Nonuniform microtubular polarity established by CHOl/MKLPl motor protein is necessary for process formation of podocytes. / Kobayashi N, Reiser J, Kriz W et al. // J Cell Biol 1998 143 — pp. 1961−1970.
Korhonen M. The alpha 1-alpha 6 subunits of integrins are characteristically expressed in distinct segments of developing and adult human nephron. / Korhonen M, Ylanne J, Laitinen L et al. // J Cell Biol 1990 111 -pp.1245−1254.
Koziell A. Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration. / Koziell A, Grech V, Hussain S et al. // Hum Mol Genet 2002 11 — pp.379−388.
Kreidberg JA. Integrins in kidney development, function, and disease. / Kreidberg JA, Symons JM // Am J Physiol Renal Physiol 2000 279 — pp. 233−242.
Kretzler M. Integrin-linked kinase as a candidate downstream effector in proteinuria. / Kretzler M, Teixeira VP, Unschuld PG et al. // Faseb J 2001 15 -pp. 1843−1845.
Kriedberg JA. Alpha 3 beta 1 integrin has a crucial role in kidney and lung organogenesis. / Kriedberg JA, Donovan MJ, Goldstein SL et al. // Development 1996 122 — pp.3 53 7−3547.
Lahdenkari AT. Nephrin gene (NPHS1) in patients with minimal change nephritic syndrome (MCNS). / Lahdenkari AT, Kestila M, Holmberg C et al I I Kid Int, 2004 65 — pp. 1856−1863.
LeClerc S. Molecular cloning and characterization of a factor that binds the human glucocorticoid receptor gene and represses its expression. / LeClerc S., Palaniswami R., Xie B. et al. I I J. Biol. Chem. 1991.- V. 266. -P. 17 333—17 340.
Lehtonen S. In vivo interaction of the adapter protein CD2-associated protein with the type 2 polycystic kidney disease protein, polycystin-2. / Lehtonen S, Ora A, Olkkonen VM et al. // J Biol Chem 2000 275 -pp.32 888−32 893.
Lehtonen S. CD2-associated protein directly interacts with the actin cytoskeleton. / Lehtonen S, Zhao F, Lehtonen E // Am J Physiol Renal Physiol 2002 283 — pp. 734−743.
Lenkkeri U. Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations. / Lenkkeri U, Mannikko M, McCready P et al. // Am J Hum Genet 1999 64 — pp.51−61.
Leong DC. Phrenic nerve palsy due to chemotherapy extravasation from a Hickman catheter. /.Leong DC, Craft PS, Prosser IW // Aust N Z J Med. 1996-Feb- 26(1) -pp.112−3.
Levidiotis V. Increased expression of heparanase in puromycin ami-nonucleoside nephrosis. / Levidiotis V, Kanellis J, Ierino F et al. // Kidney Int 2001 -60-pp. 1287−1296.
Luisi B.F. Crystallographic analysis of the interaction of the glucocorticoid receptor with DNA. / Luisi B.F., Xu W.X., Otwinowski Z. et al. // Nature. 1991 V. 352 — P. 497—505.
Malchoff D.M. Amutation of the glucocorticoid receptor In primary Cortisol resistance. / Malchoff D.M., Brufsky A., Reardon G. et al. // J Clin Invest 1993 91 pp. 1918−1925.
Manenschijn L. Clinical features associated with glucocorticoid receptor polymorphisms. / Manenschijn L, van den Akker EL, Lamberts SW et al. // An overview. Ann N Y Acad Sci. 2009 Oct — 1179 — pp. 179−98.
Mangelsford D.J. The nuclear receptor superfamily: the second decade. / Mangelsford D.J., Thummel C., Beato M. et al. // Cell. 1995.- V. 83. -P. 835—839.
Mansour H. T-cell transcriptome analysis points up a thymic disorder in idiopathic nephrotic syndrome. / Mansour H, Cheval L, Elalouf et al. // J Kidney Int 2005 67 — pp. 2168−2177.
Mao J. NPHS1 and NPHS2 gene mutations in Chinese children with sporadic nephrotic syndrome. / Mao J. Zhang Y, Du L et al. // Pediatr Res. 2007 Jan — 61(1) — pp.117−2.
Maruvama K. NPHS2 mutations in sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in Japanese children. / Maruyama K, Iijima K, Ikeda M et al. // Pediatr Nephrol. 2003 May — 18(5)-pp. 412−6.
Mathieson PW. Immune dysregulation in minimal change nephropathy. / Mathieson PW // Nephrol Dial Transplant. 2003 18 Suppl 6 — pp.269.
McEnery PT. Nephrotic syndrome in childhood. /McEnery PT, Strife FC // Pediatr Clin North Am 1982 89 — pp. 875−893.
McNagny KM. Thrombomucin, a novel cell surface protein that defines thrombocytes and multipotent hematopoietic progenitors. / McNagny KM, Pettersson I, Rossi F et al. // J Cell Biol 1997 138 — pp. 1395−1407.
Mendrick DL. Induction of proteinuria in the rat by a monoclonal antibody against SGP-115/107. / Mendrick DL, Rennke HG // Kidney Int 1988 33 — pp.818−830.
Miner JH. Transcriptional induction of slit diaphragm genes by Lmxlb is required in podocyte differentiation. / Miner JH, Morello R, Andrews KL et al. // J Clin Invest 2002 109 — pp. 1065−1072.
Mitic LL. Molecular architecture of tight junctions. / Mitic LL, Anderson JM // Annu Rev Physiol 1998 60 — pp. 121−142.
Moorhead JW. Soluble factors in tolerance and contact sensitivity to DNFB in mice. V. Genetic requirements for stimulating suppressor factor production in vitro. / Moorhead JW // J Immunol. 1982 Nov — 129(5) — pp. 1837−42.
Mundel P. Structure and function of podocytes: an update. / Mundel P, Kriz W // Anat Embryol (Berl) 1995 192 — pp.385−397.
Mundel P. Podocytes in glomerulus of rat kidney express a characteristic 44 KD protein. / Mundel P, Gilbert P, Kriz W // J Histochem Cytochem 1991 -39-pp. 1047−1056.
Mundel P. Synaptopodin: an actin-associated protein in telencephalic dendrites and renal podocytes. / Mundel P, Heid HW, Mundel TM et al. // J Cell Biol 1997−139-pp. 193−204.
National High Blood Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure in Children and Adolescents / 2004
National Kidney Foundation Kidney Disease Outcomes Quality Initiatives / 2002
Niaudet P. Podocin and nephrotic syndrome: implications for the clinician. / Niaudet P. // J Am Soc Nephrol. 2004 Mar — 15(3) — pp.832−4.
Nishibori Y. Disease-causing missense mutations in NPHS2 gene alter normal nephrin trafficking to the plasma membrane. / Nishibori Y, Liu L, Hosoyamada M et al. // Kidney Int 2004 66 — pp. 1755−1765.
Orikasa M. Massive proteinuria induced in rats by a single intravenous injection of a monoclonal antibody. / Orikasa M, Matsui K, Oite T et al. //J Immunol 1988 141 — pp. 807−814.
Orlando RA. The glomerular epithelial cell anti-adhesin podocalyxin associates with the actin cytoskeleton through interactions with ezrin. / Orlando RA, Takeda T, Zak B et al. // J Am Soc Nephrol 2001 12 — pp. 15 891 598.
Orta-SibuN. Renal diseases in children in Venezuela, South America. /Orta-Sibu N, Lopez M, Moriyon JC et al. // Pediatr Nephrol. 2002 Jul -17(7) — pp. 566−9.
Ozawa M. The cytoplasmic domain of the cell adhesion molecule uvomorulin associates with three independent proteins structurally related in different species. / Ozawa M, Baribault H, Kemler R // Embo J 1989 8 -pp. 1711−1717.
Ozawa M. Uvomorulin-catenin complex formation is regulated by a specific domain in the cytoplasmic region of the cell adhesion molecule. / Ozawa M, Ringwald M, Kemler R // Proc Natl Acad Sei U S A 1990 87 -pp. 4246−4250.
Patrakka J. The number of podocyte slit diaphragms is decreased in minimal change nephrotic syndrome. / Patrakka J, Lahdenkari AT, Koski-mies O et al. // Pediatr Res 2002 52 — pp.349−355.
Patrakka J. Proteinuria and prenatal diagnosis of congenital nephrosis in fetal carriers of nephrin gene mutations. / Patrakka J, Martin P, Salonen R et al. // Lancet 2002 359 — pp. 1575−1577.
Patrakka J. Expression of nephrin in pediatric kidney diseases. / Pa-trakka J, Ruotsalainen V, Ketola I et al. // J Am Soc Nephrol 2001 12 — pp. 289−296.
Patrie KM. Interaction of two actin-binding proteins, synaptopodin and alpha-actinin-4, with the tight junction protein MAGI-1. / Patrie KM, Drescher AJ, Welihinda A et al. // J Biol Chem 2002 277 — pp. 3 018 330 190.
Pavenstadt H. Cell biology of the glomerular podocyte. / Pavenstadt H, Kriz W, Kretzler M // Physiol Rev 2003 83 — pp.253−307.
Pereira AC. NPHS2 R229Q functional variant is associated with microalbuminuria in the general population. / Pereira AC, Pereira AB, Mota GF et al. // Kidney Int 2004 65 — pp. 1026−1030.
Pollack M. Inherited podocytopathies: FSGS and nephrotic syndrome-from a genetic perspective. / Pollack M // J Am Soc Nephrol 2002 13 -pp.3016−3024.
Ptashne M. Gene regulation by proteins acting nearby and at a distance. /Ptashne M //Nature. 1986. V. 322. — P. 697—701.
Raats CJ. Expression of agrin, dystroglycan, and utrophin in normal renal tissue and in experimental glomerulopathies. / Raats CJ, van den Born J, Bakker MA et al. // Am J Pathol 2000 156 — pp.1749−1765.
Regele HM. Glomerular expression of dystroglycans is reduced in minimal change nephrosis but not in focal segmental glomerulosclerosis. / Regele HM, Fillipovic E, Langer B et al. // J Am Soc Nephrol 2000 -11-pp.403−412.
Reiser J. The glomerular slit diaphragm is a modifiedadherens junction. / Reiser J, Kriz W, Kretzler M et al. // J Am Soc Nephrol 2000 -11-pp.1−8.
Rohr C. The LIM-homeodomain transcription factor Lmxlb plays a crucial role in podocytes. / Rohr C, Prestel J, Heidet L et al. // J Clin Invest 2002- 109-pp. 1073−1082.
Roselli S. Podocin localizes in the kidney to the slit diaphragm area. / Roselli S, Gribouval O, Boute N et al. // Am J Pathol 2002 160 — pp.131 139.
Roselli S. Plasma membrane targeting of podocin through the classical exocytic pathway: effect of NPHS2 mutations. / Roselli S, Moutkine I, Gribouval O et al. // Traffic 2004 5 — pp.37−44.
Rostand SG. Racial differences in renal arteriolal structure in children with minimal change nephropathy. / Rostand SG, Cross SK, Kirk KA et al. // Kidney Int 2005 68 — pp. 1154−1160.
Rostin M. Pharmacokinetics of prednisolone in children with the nephrotic syndrome. / Rostin M, Barthe P, Houin G et al. // Pediatr Nephrol. 1990 Sep — 4(5) — pp.470−3.
Ruf RG. Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of nephrotic syndrome. / Ruf RG, Lichtenberger A, Karle SM et al. // J Am Soc Nephrol 2004 15 — pp. 722−732.
Ruotsalainen V. Role of nephrin in cell junction formation in human nephrogenesis. / Ruotsalainen V, Patrakka J, Tissari P et al. // Am J Pathol 2000- 157- pp.1905−1916.
Sahali D. Transcriptional and post-transcriptional alterations ofIkap-paBalpha in active minimal-change nephrotic syndrome. / Sahali D, Pawlak A, Le Gouvello S et al. // J Am Soc Nephrol 2001 12 — pp. 1648−1658.
Saleem MA. A conditionally immortalized human podocyte cell line demonstrating nephrin and podocin expression. / Saleem MA, O’Hare MJ, Reiser J et al. // J Am Soc Nephrol 2002 13 — pp.630−638.
Savin VJ. Measurement of albumin reflection coefficient with isolated rat glomeruli. / Savin VJ, Sharma R, Lovell HB et al. // J Am Soc Nephrol. 1992−3-pp. 1260−9.
Savin VJ. Circulating factor associated with increased glomerular permeability to albumin in recurrent focal segmental glomerulosclerosis. / Savin VJ, Sharma R, Sharma M et al. // N Engl J Med. 1996 334 — pp.87 883.
Schnabel E. The tight junction protein ZO-1 is concentrated along slit diaphragms of the glomerular epithelium. / Schnabel E, Anderson JM, Far-quhar MG // J Cell Biol 1990 111 — pp.1255−1263.
Schnabel E. Biogenesis of podocalyxin—the major glomerular sialo-glycoprotein~in the newborn rat kidney. / Schnabel E, Dekan G, Miettinen A et al. // Eur J Cell Biol 1989 48 — pp. 313−326.
Schonenberger E. The podocyte as a direct target of immunosuppressive agents. / Schonenberger E, Ehrich JH, Haller H et al. // Nephrol Dial Transplant. 2011 Jan — 26(1) — pp. 18−24.
Schultheiss M. No evidence for genotype/phenotype correlation in NPHS1 and NPHS2 mutations. / Schultheiss M, Ruf RG, Mucha BE et al. // Pediatr Nephrol 2004 19 -pp.1340−1348.
Schwartz GJ. The use of plasma creatinine concentration for estimating glomerular filtration rate in infants, children, and adolescents. / Schwartz GJ, Brion LP, Spitzer A // Pediatr Clin North Am. 1987- Jun 34(3) -pp.571−90.
Schwarz K. Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin. / Schwarz K, Simons M, Reiser J et al. //J Clin Invest 2001 108 — pp. 1621−1629.
Sellier-Leclerc A. Rituximab efficiency in children with steroid-dependent nephrotic syndrome. / Sellier-Leclerc A, Macher M, Loirat C et al. // Pediatr Nephrol 2010 25 — pp.1109−1115.
Sellin L. NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins. / Sellin L, Huber TB, Gerke P et al. // Faseb J 2003 17 — pp.115−117.
Shalhoub RJ. Pathogenesis of lipoid nephrosis: a disorder of T-cell function. /Shalhoub RJ // Lancet 1974 2 — pp. 556−560.
Shankland SJ. The podocyte’s response to injury: role in proteinuria and glomerulosclerosis. / Shankland SJ // Kidney Int. 2006 69 — pp.213 147.
Sharma M. 'The FSGS factor': enrichment and in vivo effect of activity from focal segmental glomerulosclerosis plasma. / Sharma M, Sharma R, McCarthy ET et al. // J Am Soc Nephrol. 1999 10 — pp.552−61.
Shih NY. CD2AP localizes to the slit diaphragm and binds to nephrin via a novel C-terminal domain. / Shih NY, Li J, Cotran R et al. // Am J Pathol 2001 159 — pp.2303−2308.
Shih NY. Congenital nephrotic syndrome in mice lacking CD2-associated protein. / Shih NY, Li J, Karpitskii V et al. // Science 1999 286 -pp.312−315.
Simons M. Involvement of lipid rafts in nephrin phosphorylation and organization of the glomerular slit diaphragm. / Simons M, Schwarz K, Kriz W et al. // Am J Pathol 2001 159 — pp.1069−1077.
Smoyer WE. Podocyte alpha actinin induction precedes foot process effacement in experimental nephrotic syndrome. / Smoyer WE, Mundel P, Gupta A et al. // Am J Physiol 1997 273 — pp. 150−157.
Somlo S. Getting a foothold in nephrotic syndrome. / Somlo S, Mundel P. // Nat Genet 2000 24 — pp.333−335.
Srivastava T. High incidence of focal segmental glomerulosclerosis in nephrotic syndrome of childhood. / Srivastava T, Simon SD, Alon US // Pe-diatr Nephrol 1999 13 -pp.13−18.
Srivastava T. Podocyte proteins in Galloway-Mowat syndrome. / Srivastava T, Whiting JM, Garola RE et al. // Pediatr Nephrol 2001 16 — pp. 1022−1029.
Szabo V. The variant N363S of glucocorticoid receptor in steroid-induced ocular hypertension in Hungarian patients treated with photorefractive keratectomy. / Szabo V. Borgulva G. Filkorn T et al. // Mol Vis. 2007 -Apr 27 13 — pp.659−66.
Takeda T. Loss of glomerular foot processes is associated with uncoupling of podocalyxin from the actin cytoskeleton. / Takeda T, McQuistan T, Orlando RA et al. // J Clin Invest 2001 108 — pp. 289−301.
Takeichi M. Identification of a gene family of Cadherin cell adhesion molecules. / Takeichi M, Hatta K, Nose A et al. // Cell Differ Dev 1988 25 Suppl-pp.91−94.
Tarshish P. Prognostic significance of the early course of minimal change Nephrotic syndrome: Report of the International Study of Kidney Disease in Children. / Tarshish P, Tobin JN, Bernstein J et al. // J Am Soc Nephrol 1997 8 (5) — pp.769−76.
Topham PS. Nephritogenic mAb 5−1-6 is directed at the extracellular domain of rat nephrin. / Topham PS, Kawachi H, Haydar SA et al. // J Clin Invest 1999- 104-pp. 15 59−1566.
Tsukita S. Multifunctional strands in tight junctions. / Tsukita S, Fu-ruse M, Itoh M // Nat Rev Mol Cell Biol 2001 2 — pp.285−293.
Turner CE. Paxillin: a new vinculin-binding protein present in focal adhesions. / Turner CE, Glenney JR, Jr., Burridge K. et al. // J Cell Biol 1990- 111 -pp. 1059−1068.
Volkmann N. Structure of Arp2/3complex in its activated state and in actin filament branch junctions. / Volkmann N // Science 2001 293 -pp.2456−2459.
Waldo FB. Therapy of focal segmental glomerulosclerosis with cyclosporin A. / Waldo FB, Kohaut EC // Ped. Nephrol. 1987 1 — pp. 180 182.
Weber S. NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of steroid-resistant nephritic syndrome and low post-transplant recurrence. /
Weber S, Gribouval O, Esquivel EL et al. // Kidney Int 2004 66 — pp.571 579.
Welsch T. CD2AP and pl30Cas localize to different F-actin structures in podocytes. / Welsch T, Endlich N, Kriz W et al. // Am J Physiol Renal Physiol 2001 -281 pp. 769−777.
Wharram BL. Altered podocyte structure in GLEPP1 (Ptpro)-deficient mice associated with hypertension and low glomerular filtration rate. / Wharram BL, Goyal M, Gillespie PJ et al. // J Clin Invest 2000 106 -pp.1281−1290.
White RH. Clinicopathological study of nephrotic syndrome of childhood. / White RH, Glasgow EF, Mills RJ // Lancet 1970 1 — pp. 13 531 359.
Williamson RA. Dystroglycan is essential for ealy embryonic development: Disruption of Reichert’s membrane in Dagl-null mise. / Williamson RA, Henry MD, Daniels KJ et al. // Hum Mol Gen 1997 6 — pp. 831 841.
Wim J.E.Tissing. Genetic variations in the glucocorticoid receptor gene are not related to glucocorticoid resistancein childhood acute lymphoblastic leukemia. / Wim J.E.Tissing //.Clin Cancer Res August 2005 11 -pp. 6050.
Yan K. N-linked glycosylation is critical for the plasma membrane localization of nephrin. / Yan K, Khoshnoodi J, Ruotsalainen V et al. // J Am Soc Nephrol 2002 13 — pp. 13 85−13 89.
Yaoita E. Variable expression of desmin in rat glomerular epithelial cells. / Yaoita E, Kawasaki K, Yamamoto T et al. // Am J Pathol 1990- 136 -pp.899−908.
Yap HK. Risk factors for steroid dependency in children with idiopathic nephrotic syndrome. / Yap HK, Han EJ, Heng CK et al. // Pediatr Nephrol 2001 16-pp. 1049−1052.
Ye J. Genetic variations of the NR3C1 gene in children with sporadic nephrotic syndrome. / Ye J., Yu Z., Yan Chen J. D. et al. // Biochemical and Biophysical Research Communications 2006 pp. 348 507−513.
Yuan H. Podocyte slit-diaphragm protein nephrin is linked to the actin cytoskeleton. / Yuan H, Takeuchi E, Salant DJ // Am J Physiol Renal Physiol 2002 282 — pp.585−591.
Zhang SY. In vivo expression of podocyte slit diaphragm-associated proteins in nephritic patients with NPHS2 mutation. / Zhang SY, Marlier A, Gribouval O et al. // Kidney Int 2004 66 — pp.945−95.

Заполнить форму текущей работой