Совершенствование ультразвуковой пренатальной диагностики врожденных пороков на основе стандартизированного подхода к эхографическому исследованию плода

Врожденные пороки развития занимают одно из лидирующих мест в структуре причин перинатальной заболеваемости и смертности. По данным Комитета здравоохранения Москвы, именно врожденные и наследственные заболевания в последние годы прочно занимают первое место в списке причин перинатальной смертности в столице. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, 2,5% новорожденных имеют различные аномалии развития. В структуре младенческой смертности на врожденные пороки приходится до 40−65%. Выхаживание новорожденных с тяжелыми пороками развития является трудоемким и сложным процессом. Многие из выживших детей становятся инвалидами с детства, что требует значительных затрат как со стороны родителей, так и со стороны государства. Поэтому дородовая диагностика врожденной и наследственной патологии остается одной из основных проблем перинатальной медицины.

Пренатальная диагностика врожденных аномалий играет важную роль в снижении уровня перинатальных потерь. Среди методов прена-тальной диагностики эхография занимает первое место благодаря информативности, неинвазивности, широкому распространению и доступности (Ромеро Р. и соавт., 1994; Медведев М. В., 1994; Демидов В. Н., 1996; Юдина Е. В. и соавт., 1997; Снайдерс Р., Николаидес К., 1997; Петриковский Б. М. и соавт., 1999).

Несмотря на постоянные научные разработки в этой области, повсеместное распространение ультразвуковых исследований в акушерстве, попытки внедрения различных скрининговых программ в практику дородовых обследований, количество детей с врожденной патологией не уменьшается. Согласно результатам Российского мультицентро-вого исследования, дородовая выявляемость врожденных пороков при ультразвуковом исследовании плода составляет в среднем только 55% (Медведев М.В., Юдина Е. В., 2002).

Наиболее оптимальной схемой ультразвукового скрининга во время беременности признано троекратное обследование в I, II и III триместрах в 10−14, 20−24 и 32−34 недель. Эта схема является основной в Российской Федерации и регламентирована приказом Министерства Здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании прена-тальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».

Основное место в дородовой диагностике врожденных аномалий занимает второе скрининговое ультразвуковое исследование, проводимое во втором триместре беременности. В ходе этого исследования проводится оценка анатомии плода для диагностики наибольшего количества врожденных пороков, подлежащих дородовому выявлению. Поэтому актуальной задачей является разработка стандартизированного подхода к скрининговому эхографическому исследованию плода во второй половине беременности.

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ

.

Целью настоящей работы явилась разработка стандартизированного комплексного подхода к скринингому эхографическому исследованию плода во второй половине беременности для повышения эффективности дородовой диагностики врожденных пороков.

Для достижения поставленной цели в ходе исследования решались следующие задачи:

1. Разработать минимальный обязательный объем анатомических структур и органов плода, подлежащих изучению во второй половине беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании.

2. Оценить эффективность стандартизированного скринингового ультразвукового обследования в дородовом выявлении врожденных пороков во второй половине беременности в условиях регионального центра пренатальной диагностики. Определить структуру выявляемых и пропущенных врожденных пороков в зависимости от их нозологической принадлежности при использовании разработанного протокола скрининговой оценки ультразвуковой анатомии плода.

Разработать алгоритмы пренатальной ультразвуковой диагностики при наиболее частых врожденных пороках и обнаруживаемых изменений структур плода.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА ИССЛЕДОВАНИЯ.

Впервые на примере работы регионального центра пренатальной диагностики показана высокая чувствительность комплексного стандартизированного подхода к ультразвуковому обследованию плода для дородовой диагностики врожденных пороков во второй половине беременности. Впервые определен минимальный обязательный объем анатомических структур и органов плода, подлежащих изучению во второй половине беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Впервые определена структура выявленных и пропущенных врожденных пороков в зависимости от их нозологической принадлежности при использовании впервые разработанного протокола скрининговой оценки ультразвуковой анатомии плода. Впервые разработаны алгоритмы пренатальной ультразвуковой диагностики при наиболее частых врожденных пороках и обнаруживаемых изменений структур плода.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ.

В работе доказана необходимость проведения скрининговых ультразвуковых исследований во второй половине беременности с использованием стандартизированного подхода к оценке основных ана.

4. томических структур и органов плода для обеспечения высокой эффективности дородовой диагностики врожденных аномалий. Разработаны протокол скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности и основные критерии дифференциально-диагностического поиска врожденных пороков методом исключения. Предложены алгоритмы пренатальной ультразвуковой диагностики при наиболее частых врожденных пороках. Применение разработанных стандартов, протокола, диагностических критериев и алгоритмов пренатальной эхографии позволяет обеспечить дородовую диагностику большинства врожденных аномалий и снизить перинатальные потери при тяжелых врожденных и наследственных заболеваниях.

ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ.

1. Комплексный стандартизированный подход к ультразвуковому скрининговому обследованию плода является высокоэффективным методом дородовой диагностики врожденных пороков во второй половине беременности.

2. Скрининговые ультразвуковые исследования во второй половине беременности для обеспечения высокой эффективности дородовой диагностики врожденных пороков следует проводить в условиях регионального центра пренатальной диагностики.

ВНЕДРЕНИЕ В ПРАКТИКУ.

Стандартизированный комплексный подход к скрининговому ультразвуковому обследованию плода во второй половине беременности для пренатальной диагностики врожденных пороков используется в повседневной практике Центра пренатальной диагностики при роддоме № 27 г. Москвы и в отделении ультразвуковой диагностики МУЗ «Родильный дом № 5» г. Красноярска. Результаты работы используются при обучении курсантов на кафедре лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства.

ПУБЛИКАЦИИ.

По теме диссертации опубликованы 3 работы.

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ

.

Диссертация изложена на 97 страницах машинописного текста, состоит из титульного листа, оглавления, введения, обзора литературы, главы с изложением материалов и методов исследования, главы с собственными результатами, заключения, выводов и практических рекомендаций.

Список литературы

состоит из 28 отечественных и 62 иностранных источников. Выполненая работа иллюстрирована 10 таблицами, 39 рисунками и 9 алгоритмами.

Работа выполнена на базе курса пренатальной диагностики (заведующий курсом — д.м.н., профессор М.В. Медведев) кафедры лучевой диагностики Института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства.

Клинические наблюдения и сбор материала проводились с января 2000 г. по декабрь 2004 г. в Центре пренатальной диагностики при родильном доме № 27 г. Москвы (заведующая центром — д.м.н. Е.В. Юдина).

выводы.

1. Разработанный нами минимальный обязательный объем анатомии плода, подлежащий изучению во второй половине беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании, включает оценку структур головного мозга, лица, позвоночника, легких, сердца, главных артерий, желудка, кишечника, желчного пузыря, почек, мочевого пузыря, передней брюшной стенки и конечностей.

2. Комплексный стандартизированный подход к ультразвуковому скрининговому обследованию плода является высокоэффективным методом дородовой диагностики врожденных пороков во второй половине беременности: чувствительность — 92,3−96,8%, специфичность — 99,7%.

3. В структуре пропущенных аномалий 73,1% случаев приходилось на врожденные пороки, которые подлежали пренатальной эхогра-фической диагностике, из них доминирующими были пороки сердечнососудистой системы (37%), что указывает на необходимость строгого соблюдения разработанного протокола скринингового ультразвукового исследования.

4. Применение разработанных алгоритмов пренатальной эхографии позволяет обеспечить дородовую диагностику большинства врожденных аномалий и снизить перинатальные потери при тяжелых врожденных и наследственных заболеваниях.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Ультразвуковое исследование плода для обеспечения высоко эффективной дородовой диагностики врожденных пороков должно включать стандартизированный подход к оценке анатомических структур и органов плода (структуры головного мозга (полость прозрачной перегородки, четверохолмие, боковые желудочки, мозжечок, большая цистерна) и лица (профиль, длина носовых костей, носогубный треугольник, глазницы), позвоночник, легкие, четырехкамерный срез сердца, срез через три сосуда, желудок, кишечник, желчный пузырь, почки, мочевой пузырь, передняя брюшная стенка, конечности).

2. Скрининговое ультразвуковое исследование плода для обеспечения высоко эффективной дородовой диагностики врожденных пороков развития во втором триместре беременности необходимо осуществлять в региональном центре пренатальной диагностики.