Наследование гемофилии. 
Гемофилии у детей

Гены, обеспечивающие синтез антигемофильных глобулинов, находятся в Х-хромосомах 23 пары. Y-хромосомы генов АГГ не содержат.

Женский организм, имеющий двойной набор Х-хромосом (ХХ) вдвойне защищен от возможного дефекта АГГ: при отсутствии АГГ в одной из хромосом гемофилия у женщины не развивается, так как синтез АГГ обеспечивает вторая Х-хромосома.

У таких женщин-кондукторов нарушения свертываемости могут проявиться только при истощающих кровотечениях. Женщина может страдать гемофилией только при дефекте АГГ в обеих хромосомах (одна из дочерей от брака женщины-кондуктора с больным гемофилией мужчиной).

Если дефектная Х-хромосома имеется у мальчика, его организм не в состоянии синтезировать АГГ и развивается гемофилия.

Схемы наследования гемофилии:

• 1. При браке здоровой матери (ХХ) и больного отца (Х*Y) дочери являются кондукторами дефекта АГГ в Х-хромосоме (ХХ*, ХХ*), сыновья здоровы (ХY, ХY).
• 2. При браке матери-кондуктора (Х*Х) и здорового отца (ХY) половина дочерей здорова (ХХ), половина — кондукторы (Х*Х), половина сыновей здорова (ХY), половина — больна (Х*Y).
• 3. При браке матери-кондуктора (Х*Х) и больного отца (Х*Y) половина дочерей — кондукторы (ХХ*), половина — больна (Х*Х*), половина сыновей больна (Х*Y), половина — здорова (ХY).

У женщин-кондукторов гемофильного гена обычно уровень VIII или IХ факторов умеренно снижен до 30−50%, но кровоточивости нет, хотя она и может возникать в родах и после больших хирургических операций.

К настоящему времени создан ДНК-зонд, имитирующий характерную последовательность оснований гена, кодирующего синтез коагуляционного компонента VIII фактора (VIII:К), что позволило выявлять наличие гемофильного гена в клетках человека и в фибробластах околоплодных вод. Этим методом подтверждено, что примерно у 25% больных гемофилия — следствие спонтанной мутации (для гемофилии, А частота спонтанного мутирования равна 1,3×10−5, для гемофилии В — 6,0×10−7).

По последним данным в общей популяции больных гемофилией на спорадическую мутацию приходится 30−40% случаев.