Скрининг-программы для новорожденных

Массовое исследование младенцев на наследственные болезни обмена (НБО), наряду с пренатальной диагностикой и медико-генетическим консультированием, является основой профилактики наследственных болезней людей. По определению ВОЗ — «скрининг» (просеивание) означает возможное выявление недиагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. Главная цель первичной диагностики заключается в том, чтобы выявить здоровых и отобрать пациентов для последующего уточнения диагноза. Программы первичной биохимической диагностики наследственных болезней могут быть массовыми и селективными. Массовое исследование относится к числу принципиальных новшеств практики мирового здравоохранения XX века и характеризуется следующим:

• 1. Бездоборный подход к обследованию. 2. Профилактический характер обследования. 3. Массовый характер обследования.
• 4. Двухэтапный характер обследования: скрининг не дает возможности установить окончательный диагноз, а лишь выявляет возможных больных, которые должны быть обследованы повторно и у которых следует подтвердить диагноз.

Таким образом, скрининг — это обследование контингентов с целью разделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Наследственные болезни обмена веществ, включаемые в скрининговые программы, отбираются по следующим критериям: 1. Заболевания, вызывающие выраженное снижения трудо-и жизнеспособности без своевременного выявления и лечения; 2. Заболевания, весьма распространены в популяции (частота не менее 1:50 000−200 000) младенцев. 3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального успеха для больного и для которых разработаны эффективные методы профилактики. 4. Заболевания, для исследования которых разработан адекватный тест. Этим критериям в европейских популяциях точно соответствуют фенилкетонурия, гипотиреоз, с меньшим процентом — адреногенитальный синдром (врожденная адренальна гиперплазия) и галактоземия. Массовый скрининг предусматривает обследование всех новорожденных с помощью простых диагностических тестов. Селективный скрининг проводится, как правило, среди специальных контингентов умственно отсталых, детей с нарушением зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата, а также из группы риска по НБО, обнаруженной при массовом скрининге. Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, у которых подозреваются генные наследственные болезни. В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенил-гидразином для выявления кетокислот) или более точные методы, позволяющие выявить большие группы отклонений. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахариды и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Газовая хро-матография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий. Для углубленного биохимического анализа — от количественного определения метаболита к установлению активности фермента (использование нативных тканей, или культивируемых клеток), например, с помощью флуорометричных методик. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, возбужденное кислотно-щелочное равновесие, прекращение роста. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для наследственной болезни клиническая картина). Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность альфа-1-антитрипсина, недостаточность Г-6-ФД и др.).