Хромосомный мозаицизм. 
Пренатальная цитогенетика

Генетическими мозаиками называют особей — продуктов одной зиготы, в организме которых сосуществуют две или более популяции клеток с различным генотипом.

Хромосомный мозаицизм возникает на доимплантационных стадиях развития вследствие нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров. Подразделяют на:

митотический мозаицизм — возникает вследствие нерасхождения хромосом при дроблении нормальной диплоидной зиготы и сопровождается образованием клона трисомных клеток (все моносомные клетки, за исключением 45, Х нежизнеспособный быстро элиминируются) с удвоенной материнской или отцовской хромосомой;

мейотический мозаицизм — возникает вследствие утраты лишней хромосомы из трисомной зиготы, возникшей вследствие ошибочной сегрегации хромосом в мейозе. При этом формируется диплоидный клон клеток и сохраняется клон клеток с трисомией.

Рис. 14. Возникновение ограниченного плацентарного мозаицизма и однородительской дисомии при дроблении анэуплоидной зиготы в случае нерасхождения хромосом в первом (а) или во втором (б) делениях мейоза.

Нерасхождение хромосом чаще происходит в хорионе и плаценте. В этих органах формируются и длительное время сохраняются клоны с трисомией, при этом клетки самого эмбриона имеют нормальный диплоидный кариотип. Данное явление называется ограниченный плацентой мозаицизм и относительно часто встречается при кариотипировании зародышей с целью пренатальной диагностики. Локализация анеуплоидного клона в эмбрионе и его размеры зависят от того, на какой стадии развития произошло нерасхождение хромосом, какова жизнеспособность и пролиферативные потенции клона клеток с аномальным кариотипом.

Проектное задание

• 1. Нарисуйте схему происхождения следующих мозаичных организмов:
  • А) 46, ХХ/45,ХО
  • Б) 46, ХХ/48,ХХYY
  • В) 45, ХО/47,ХХХ
  • Г) 46, ХХ/46,ХY
• 2. А) В процессе гаметогенеза у женщины происходит элиминация одной фигуры деления. Определите количество хромосом, возможное в яйцеклетке, если элиминация происходит в метафазу — I и метафазу — II мейоза.
• Б) Во время митоза (в анафазе) у человека не разошлась: одна пар хромосом, две пары хромосом. Сколько хромосом будет в дочерних клетках?
• В) В культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы. Сколько хромосом будет в дочерних клетках, если элиминация происходит в разные фазы митоза?
• 3. Проведите сравнительный анализ кариотипа человека и обезьяны.

Тесты рубежного контроля

• 1. Диплоидный набор хромосом человека содержит:
  • А) 23 хромосомы
  • Б) 46 хромосом
  • В) 69 хромосом
  • Г) 96 хромосом
• 2. К аутосомам относятся:

• Г) вследствие нерасхождения хромосом при дроблении бластомеров
• 8. Ограниченный плацентой мозаицизм наблюдается при:
  • А) нерасхождении хромосом в митозе
  • Б) нерасхождении хромосом в мейозе
  • В) нерасхождении хромосом в хорионе и плаценте
  • Г) нерасхождении хромосом в сперматогенезе и оогенезе
• 9. Причинами возникновения трисомий являются
• А) точечные мутации
• Б) нерасхождение хромосом
• В) отставание хромосом в анафазе
• Г) блокирование веретена деления
• 10. У генетических мозаиков:
  • А) одна популяция клеток
  • Б) две популяции клеток с одинаковыми генотипами
  • В) две или более популяции клеток с различным генотипом
  • Г) три популяции клеток с разными генотипами