Скрининг аутосомно-рецессивных признаков

В тех случаях, когда существует возможность выявить гетерозиготность по аутосомно-рецессивным болезням, это делать необходимо. Скрининг носителей позволил бы определить пары, котрые имеют 25-% вероятность рождения поражения детей.

Лица, гетерозиготность котрых не вызывает сомнений, должны быть информированы относительно риска заболевания и альтернатив, связанных с рождением детей. Они должны знать, что им не стоит: 1) вступать в брак с другим носителем; 2) иметь детей при супружестве с другими носителем и 3) в случае такой беременности необходим амниоцентез для выявления тех состояний, которые можно обнаружить с помощью пренатальной диагностики. Вступление гетерозиготы в брак с человеком, который не является носителем, конечно, не имеет неблагоприятных медицинских или генетических последствий. Однако легко понять, что альтернатива отказа от брака с человеком, оказавшимся носителем идентичного генетического признака, с целью предотвращения рождения дефектных детей, не очень популярна.

До недавних пор скрининг серповидно-клеточной аномалии эритроцитов был менее успешным. Негритянские популяции, среди которых этот признак распространен, характеризуются, как правило, меньшей образованностью, поэтому не всегда удавалось разъяснить цель обследования. Люди с повышенным риском часто не понимали разницы между безвредной разновидностью серповидных клеток и анемией. Носители признака серповидных клеток стали в некоторых случаях подвергаться дискриминации в отношении рода занятий, страхования жизни и даже в выборе супруга. Эти последствия иллюстрируют важность широкого информирования общественности как предварительного условия для организации программы скрининга.

Хотя наличие серповидных клеток можно легко проверить, для серповидно-клеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК. Это заболевание, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия. В клиническом выражении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувствуют себя неплохо. Поэтому для серповидно-клеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний.