Наследственные нарушения циркулирующих белков

Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.

К наиболее часто встречающимся и известным гемоглобинопатиям относятся серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, персистенция фетального гемоглобина. Гемоглобинопатии классифицируются на качественные и количественные. Качественные обусловлены заменой аминокислот в полипептидных цепях. Замена аминокислоты глутамина 6 на валин в в-цепи приводит к образованию аномального гемоглобина S, что лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Аномальных гемоглобинов более 300, но не все аномалии проявляются. Первые аномальные гемоглобины назывались буквами латинского алфавита (М, С, Д, S и др.). Но, так как аномальных гемоглобинов много, их названия включают места открытия (Boston, Москва, Волга и др.) или названия госпиталей. Количественные гемоглобинопатии связаны со скоростью синтеза били в-полипептидных цепей глобина. Угнетение скорости синтеза б-цепи приводит к развитию б-талассемии, угнетение синтеза в-цепи лежит в основе заболевания в-талассемии. Гемоглобинопатии — наследственные заболевания. Диагностика гемоглобинопатий основывается, кроме клинических данных, на обязательном специальном исследовании электрофорезе гемоглобина. Это исследование проводится не только для больного, но и для ближайших родственников. Данные электрофореза гемоглобина позволяют поставить диагноз талассемии. Для альфа-талассемии характерно обнаружение гемоглобинов-гомотетрамеров Нв-Н и Нв-Bart.Для бета-талассемии характерно повышенное содержание гемоглобина Б2.

Диагностика осуществляется с помощью спец. методов исследования, среди которых основное место занимает изучение строения клеток красной крови (эритроцитов) и гемоглобина. В республиках Закавказья и Средней Азии встречается талассемия — наследственная форма гемоглобинопатии у детей, характеризующаяся образованием уродливых, неполноценных форм эритроцитов и ускоренным разрушением их. Выделяют большую талассемию, при которой клинические признаки заболевания наиболее выражены, и малую. У больных талассемией наблюдается прогрессирующая анемия, увеличение печени и селезенки, желтушность кожи, нарушение строения костей; ребенок физически недоразвит.

Лечение. сложно и осуществляется под постоянным контролем врача. При этом применяются препараты фолиевой кислоты и витамина 812, проводится переливание крови и эритроцитарной массы, иногда удаление селезенки. Для больных одним из видов гемоглобинопатии, так называемой серповидно — клеточной анемией, опасно пребывание в атмосфере с низким содержанием кислорода; существует спец. проба «на серповидность», которая обязательно производится перед воздушными путешествиями у лиц, родившихся в географической зоне распространения этой аномалии. В географических зонах распространения гемоглобинопатии очень важна их профилактика: поскольку наиболее тяжелые формы болезни развиваются в тех случаях, когда заболевание наследуется от обоих родителей, не рекомендуются браки между родственниками, рекомендуется перед браком посетить медико — генетическую консультацию.