Симптомы болезни Гоше

Увеличение печени и значительное увеличение селезенки, что может стать причиной болей в животе, преждевременного ложного насыщения и общего дискомфорта. В некоторых случаях увеличение печени выражено слабо по сравнению с увеличением селезенки, кроме тех случаев, когда селезенка удалена. В ряде случаев заболевание может привести к нарушениям функций печени. Изменения в селезенке могут привести к анемии и проявлениям усталости, слабости, бледности кожных покровов. Возможно проявление симптомов тромбоцитопении, то есть снижения количества тромбоцитов в крови, что в свою очередь приводит к частым кровотечениям из носа, появлению гематом без видимой причины, кровотечением десен и прочими гематологическими проявлениями. Нередки случаи слабости костей и выраженные костные заболевания, в том числе патологические переломы не как следствие травмы или вследствие легкой травмы, не располагающей к переломам, а также артродез голеностопного сустава. Среди больных детей наблюдаются нарушения роста. Важно отметить, что внешние проявления заболевания и более специфические симптомы неоднозначны и отличаются у разных больных, что затрудняет процесс диагностики.