Распространенность GJB2-связанной Гл/Ту среди детей с нарушениями слуха
Т.о., несмотря на небольшую выборку, эти данные убедительно показывают, что центральная Россия, вместе с другими странами Европы и США, оказывается регионом с очень высокой, возможно, с самой высокой в мире частотой GJB2-связанной глухоты/тугоухости среди всех долингвальных нейросенсорных нарушений слуха. Что из этого следует? Во-первых, что у детей, оба родителя которых имеют врожденные или… Читать ещё >
Распространенность GJB2-связанной Гл/Ту среди детей с нарушениями слуха (реферат, курсовая, диплом, контрольная)
Было проведено специальное исследование, чтобы определить распространенность аутосомно-рецессивной GJB2-связанной глухоты/тугоухости среди молодых взрослых с долингвальными нарушениями слуха, проживающими в европейской части России. Вначале была определена частота всех случаев долингвальной глухоты/тугоухости. Как оказалось, она составляет более 90% всех случаев детских нарушений слуха, и только около 10% нарушений появляются в возрасте после 3 лет. Большинство молодых взрослых с долингвальной глухотой/тугоухостью проблем со здоровьем не имели, т. е. потенциально могли иметь GJB2-связанную глухоту/тугоухость. Чтобы определить частоту GJB2-связанной глухоты/тугоухости среди этой несиндромной группы, мы разделили ее на 3 подгруппы (таблица 1.2) в соответствии с родословными и анамнезом. Две подгруппы включали приобретенную и семейную глухоту/тугоухость, соответственно. Кроме того, была выделена подгруппа спорадических случаев с неясной этиологией, поскольку для многих детей причина заболевания осталась неизвестной. В группу с семейной глухотой/тугоухостью вошли все молодые взрослые, в семьях которых встречались близкие или дальние родственники с нарушениями слуха, возникшими в раннем детстве, независимо от того были ли родители слышащими или нет. Например, туда вошли не только такие, у которых один или оба родителя были с нарушениями слуха, но и такие, родители которых были слышащими, однако, глухота или тугоухость имелась у нескольких их детей. Последняя подгруппа — это случаи с классическим аутосомно-рецессивным типом наследования (см. выше). В связи с таким широким толкованием семейной глухоты/тугоухости она была практически тождественна наследственной.
ДНК-диагностика мутаций в GJB2 гене была проведена для 27 человек. Результаты показаны в таблице 1.3. Видно, что мутации в GJB2 гене обнаруживаются в 94% семейных случаев. Вместе с тем, наследственные формы выявляются не только здесь, но и в подгруппе спорадических случаев с неясной этиологией, хотя и реже (в 38% случаев). В подавляющем большинстве случаев выявлена мутация 35delG (95% мутантных аллелей). Другими мутациями были 235delC and 167delT. Если пересчитать данные тестированных подгрупп по семейным, спорадическим и приобретенным случаям пропорционально для всего пула молодых взрослых (74 человека, таблица 1), то оказывается, что мутации в GJB2 гене составляют 58% всей долингвальной нейросенсорной несиндромной глухоты/тугоухости.
Таблица 1.2 Этиология глухоты/тугоухости в группе молодых взрослых с врожденными или ранними детскими нарушениями слуха.
Тип глухоты/тугоухости. | Частные случаи. | Общее число (%). | |
Приобретенная. | ДЦП, патология родов, менингит или другие ототоксические инфекции. | 7/74 (10%). | |
Семейная*. | 32/74 (43%). | ||
Спорадическая неясной этиологии. | 35/74 (47%). | ||
Таблица 1.3 Частота и спектр мутаций в GJB2 гене у молодых взрослых с нарушениями слуха из центральной европейской части РФ.
Число мутаций в гомозиготном состоянии аа. | В семейных случаях. | В спорадических случаях. | В приобретенных случаях. | Всего. | |
35delG/35delG*. | 17/27 (63%). | ||||
| 2/27 (7%). | ||||
Отсутствуют. | 8/27 (30%). | ||||
Всего человек с мутациями. | 16/17 (94%). | 3/8 (38%). | 0/2 (0%). | 19/27 (70%). | |
Итак, практически вся семейная долингвальная нейросенсорная глухота/тугоухость в исследованной нами группе была связана с одним GJB2 геном, т. е. является не только аутосомно-рецессивной, но и гомогенной. Большая частота GJB2-связанной глухоты/тугоухости обнаруживается и в спорадических случаях неясной этиологии, что уже стало хорошо известным фактом. Однако причиной спорадической глухоты/тугоухости могут быть и негенетические факторы, не выявленные клинически. В двух явных случаях приобретенной Гл/Ту мутаций GJB2 гена не обнаружено.
Т.о., несмотря на небольшую выборку, эти данные убедительно показывают, что центральная Россия, вместе с другими странами Европы и США, оказывается регионом с очень высокой, возможно, с самой высокой в мире частотой GJB2-связанной глухоты/тугоухости среди всех долингвальных нейросенсорных нарушений слуха. Что из этого следует? Во-первых, что у детей, оба родителя которых имеют врожденные или ранние детские нарушения слуха, увеличивается вероятность родиться глухими. Для таких семей можно предположить, что оба родителя с нарушениями слуха — гомозиготы aa (хотя это и не всегда так). Рождение в такой семье глухого или тугоухого ребенка является серьезным указанием на то, что и все другие дети в этой семье родятся с нарушениями слуха. Т. е., как и родители, они будут иметь генотип aa. Другими словами, GJB2-связанная глухота/тугоухость в популяциях, в которых она является самой распространенной формой наследственных нарушений слуха, имеет большую вероятность воспроизводиться в браках глухой/глухой.
Конечно, бывают и другие варианты брачных пар, оба супруга в которых имеют разные негенетические и генетические причины нарушений слуха. Если один из родителей, например, не имеет мутации а, то у таких пар могут рождаться дети без нарушений слуха. Вместе с тем проведенные в США исследования показали, что за последние 200 лет людей с врожденными нарушениями слуха в этой стране стало рождаться вдвое больше. Объяснить это можно тем, что браки между людьми с нарушениями слуха стали заключаться чаще, и в этих браках стали чаще рождаться дети с нарушениями слуха.
В России таких исследований не проводилось. Однако, как и в США, в России за последнее столетие сильно изменились условия жизни людей с нарушениями слуха. Создание жестового языка и специализированных школ сильно повлияло на жизнь людей, лишенных слуха. Появилось больше возможностей для общения, и увеличились шансы завести семью. Особенно это коснулось людей, глухих с рождения, как в случае GJB2-связанной глухоты/тугоухости. Теперь супружеские пары глухих и тугоухих не боятся родить такие же, как они детей, а иногда даже хотят этого. Но какие все-таки у них родятся дети? На это может ответить им генетик-консультант, проанализировав данные диагностики их ДНК. Что касается других проблем, возникающих в сообществах глухих, то для их решения нужны государственные программы.