Наследственные заболевания, контролируемые хромосомными мутациями

У человека гены гемофилии и цветовой слепоты — дальтонизма — находятся в А'-хромосоме, и наследование этих аномалий сцеплено с полом. При гемофилии нарушена свертываемость крови, и даже небольшой порез приводит к обильному кровотечению. Мутагенный ген гемофилии h обусловливает отсутствие антигемофилического глобулина, одного из веществ, участвующих в механизме свертывания крови. Этот сцепленный с А'-хромосомой рецессивный ген встречается редко. Гемофилия в основном проявляется у мужчин, т. к. для ее проявления у женщин должно быть 2 аномальных гена (А^А*). У женщин было отмечено такое заболевание в 1951 г. Английская королева Виктория имела гетерозиготный ген гемофилии и передала его своим детям и внукам (АТ).

Рис. 4.1. Схема наследования сцепленной с полом гемофилии, которая передастся потомству от гетерозиготной самки при скрещивании ее с нормальным самцом.

Сцепленным с полом заболеванием, наследуемым по рецессивному типу, является форма цветовой слепоты, при которой человек не способен отличить красный цвет от зеленого. Этим дефектом зрения обладает 4% мужского и 1% женского населения. Для его проявления необходимы 2 гена у женщин (ЛгЯ*) и 1 ген у мужчин D — норма.

Параллелизм в поведении генов и хромосом, отмеченный еще У. Сэттоном и Т. Бовери в 1902;1903 гг., послужил обоснованием хромосомной гипотезы, а в дальнейшем — теории наследственности. Согласно этой теории гены расположены в хромосомах в линейной последовательности, таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности, т. е. преемственности свойств организмов в ряду поколений.