Диагностика. 
Симптомы фенилкетонурии

Диагноз при подозрении на фенилкетонурию основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования:

• — возможный родственный брак родителей больного ребенка;
• — аналогичная патология у родных или двоюродных сибсов (братьев или сестер);
• — судороги, нарушение мышечного тонуса;
• — экзематозные изменения кожи;
• — гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки глаз;
• — своеобразный «мышиный» запах мочи;
• — повышенный уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л;
• — присутствие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот;
• — положительная проба Феллинга.

В настоящее время для диагностики фенилкетонурии разработаны и внедрены молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Диагностика у новорожденных (скрининг).

В связи с достаточной распространенностью фенилкетонурии, тяжестью клинических проявлений и реальной возможностью профилактического лечения, фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных. Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови. Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4−5 дней жизни (для новорожденных доношенных). У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день (реже объектом исследования является моча). Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.