Малые пороки развития

Малые пороки развития выявляются примерно у 15% новорожденных. Такие структурные аномалии, как микротия (малые уши), узкие глазные щели, пигментные пятна не являются вредными для здоровья индивида, но иногда связаны с серьезными дефектами. Так, дети с 1 малой аномалией имеют 3% риска обнаружения крупных аномалий, дети с двумя малыми аномалиями — 110%, а с тремя и более — 20% риска обнаружения крупных пороков развития. Так, аномальные уши являются индикатором других дефектов и наблюдаются почти у всех детей с синдромными недостатками.

Влияние факторов внешней среды

Влияние факторов внешней среды. Агрессивные факторы внешней среды могут проникать через плацентарный барьер и выступать в роли тератогенов — факторов, которые вызывают врожденные пороки развития.

Способность определенных факторов вызывать аномалии составляет основу принципов тератологии:

• 1. Чувствительность к тератогенезу зависит от генотипа эмбриона и способа взаимодействия этого генетического материала с внешней средой. Геном матери является важным фактором в метаболизме медикаментозных препаратов, устойчивости к инфекциям, других биохимических и молекулярных процессов, которые влияют на эмбрион.
• 2. Чувствительность к тератогенам зависит от стадии развития в момент их действия. Чувствительным периодом для индукции врожденных пороков развития является период органогенеза — с 3-го по 8-ю неделю беременности. Каждый орган и система могут иметь один или несколько периодов чувствительности к действию тератогенов. Так, например, щель неба может быть образована на стадии бластоцисты (6-е сутки), в период гаструляции (14-е сутки) на ранней стадии зачатков конечностей (5-й нед) или при формировании небных отростков (7-я неделя) .
• 3. Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогена (дозозависимый эффект).
• 4. Для тератогенов характерна определенная специфичность действия на клетки и ткани, которые развиваются (механизмы патогенеза). Эти механизмы патогенеза включают торможение биохимических и молекулярных реакций, смерть клеток, уменьшение их пролиферации и другие феномены. Итак, проявлениями аномального эмбриогенеза является смерть плода, пороки развития, задержка роста и функциональные расстройства.