Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней

Сейчас главная задача — сохранить наши гены от повреждений, вызываемых многочисленными загрязнениями внешней среды, стрессами, гиподинамией и другими факторами. Мы должны передать следующим поколениям свои гены в целости и сохранности, передать все их разнообразие, ибо разнообразие генов — наше главное богатство.

Вмешательство в генетический аппарат клеток наго организма может привести к необратимому их повреждению. Нужно сохранить, а не переливать наш генофонд половых и соматических клеток.

Профилактика наследственных болезней должна быть направлена на максимальное устранение влияний на организм разнообразных мутагенных факторов: лучевой, тепловой энергии, химических веществ, в том числе и медикаментозных средств, биологических мутагенов.

Особенно надо оберегать от этих воздействий молодых людей детородного возраста. Молодым людям не должны проводиться гемотрансфузии без острых на то показаний. Спиртные напитки и курение до беременности и во время беременности пагубно влияют на потомство, а также гиподинамия, стрессы.

Алкоголь и продукты его дальнейшего обмена оказывают токсическое влияние на все ткани, особенно богатые водой, как-то мозг и печень. Они оказывают влияние и на половые железы и половые клетки. В половых клетках они могут повреждать генетический аппарат — ромосомы, нуклеиновые кислоты. Значительные повреждения приводят к уменьшению зачатия и снижению рождаемости. Менее значительные повреждения приводят к развитию эмбрионов и детей с различными уродствами.

Особенно большой вред потомству приносит употребление этанола женщиной во время беременности. Также огромным тератогенным влиянием обладают наркотики и транквилизаторы.

Важной является пропаганда генетических знаний среди населения. Больным некоторыми наследственными заболеваниями следует воздержаться от деторождения. Недопустимы близкородственные браки между лицами, в семьях которых наблюдаются наследственные заболевания. Важным является выявление гетерозиготных носителей патологического гена и предупреждение о нежелательности браков между такими носителями. Они должны вступать в брак со здоровыми по данным генам лицами. Опасение, что браки между носителями патологических генов и здоровыми людьми могут вызвать «засорение популяции», многие ученые считают необоснованным, так как в этих браках понижена рождаемость, а также потому, что гетерозиготные носители патологических генов затрагивают минимальную часть населения.

Генетика человека большинством своих достижений обязана тому, что она опиралась на законы Менделя и использовала методы, разработанные в различных областях биологии. Такие важные проблемы, как регуляция активности генов, особенно во время эмбрионального развития, регуляция деятельности иммунной системы и работы мозга выходят за рамки имеющихся фундаментальных представлений, однако эти рамки постоянно расширяются. Генетика человека вносит вклад в решение этих проблем путем исследования генетического разнообразия и заболеваний с помощью новейших методов; чтобы понять причины наследственных болезней, необходимо разобраться в механизмах действия гена во время эмбрионального развития, выявить специфические гены, ответственные за возникновение различных заболеваний.

На первый взгляд история генетики человека за предыдущие тридцать лет выглядит как непрерывная цепь успехов. Но как оценят наши потомки попытки поставить генетику человека на службу человечеству таким образом, как мы это понимаем? Будут ли они видеть этические различия между избирательным прерыванием беременности в случае эмбриона с синдромом Дауна и уничтожением новорожденных с грубыми пороками развития? Не скатываемся ли мы опять вниз по «наклонной плоскости?».