Дипломы, курсовые, рефераты, контрольные...
Срочная помощь в учёбе

Внецентромерные ?-сателлитные ДНК человека: структура, участие в сегментных дупликациях и эволюция

Диссертация: Внецентромерные ?-сателлитные ДНК человека: структура, участие в сегментных дупликациях и эволюция
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Таким образом, внецентромерные а-сателлиты образуют чрезвычайно сходные протяжённые домены в разных геномных областях. В результате состав внецентромерных альфоидов в различных геномных областях «выравнивается», что может быть причиной гомологичной рекомбинации между разными хромосомными локусами. Выявленная подверженность внецентромерных альфоидов структурными перестройкам различного типа… Читать ещё >

Содержание

  • Глава 1. Обзор литературы: Центромерные и прицентромер-ные районы хромосом человека
    • 1. 1. Общая характеристика центромеры и составляющих её элементов
      • 1. 1. 1. Структура центромер
      • 1. 1. 2. Центромеры разных организмов
      • 1. 1. 3. Центромеры хромосом человека
    • 1. 2. Центромерные и прицентромерные области хромосом человека
      • 1. 2. 1. Общая характеристика сателлитных ДНК
      • 1. 2. 2. Основные классы сателлитной ДНК в геноме человека
      • 1. 2. 3. а -сателлитная ДНК — доминирующий класс центромерных ДНК
      • 1. 2. 4. Иерархическая организация а-сателлитной ДНК
      • 1. 2. 5. а -сателлитная ДНК в функционировании центромер
    • 1. 3. Сегментные дупликации в геноме человека
      • 1. 3. 1. Геномное распределение внутри- и межхромосомных сегментных дупликаций
      • 1. 3. 2. Возможные механизмы образования сегментных дупликаций
      • 1. 3. 3. Роль сегментных дупликаций в наследственных патологиях человека

Внецентромерные ?-сателлитные ДНК человека: структура, участие в сегментных дупликациях и эволюция (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Правильная сегрегация хромосом эукариотических клеток определяется центромерой — первичной перетяжкой метафазных хромосом, нуклеотид-ный компонент которой у высших эукариот представлен амплифицирован-ными блоками тандемных повторов.

В геноме приматов как сама центромера, так и окружающие её прицен-тромерные гетерохроматиновые области содержат большое количество са-теллитных ДНК, из которых доминирующей является а-сателлитная, или альфоидная ДНК. Этот класс сателлитных повторов рассматривают как функционально важный, участвующий в правильной сегрегации хромосом нормального кариотипа.

Если центромерная ДНК состоит из гомогенных амплифицированных хромосомоспецифичных а-сателлитов, то распространённые в прицентро-мерном гетерохроматине а-сателлитные семейства остаются мало изученными. Эти сателлиты, как правило, лишены высокоповторяющейся структуры и по многим другим признакам отличаются от центромерных альфоидов. Практически неизвестным остается, являются ли функционально различными центромерные и прицентромерные ос-сателлиты. Недостаток данных по структурной организации внецентромерных а-сателлитов связан в том числе и с исключением прицентромерных гетерохроматиновых областей их проекта по секвенированию генома человека.

Обогащенные повторяющимися элементами, и в особенности сател-литными ДНК, прицентромерные области хромосом человека относят к наиболее нестабильным геномных локусам. Так, проксимально-центромерные а-сателлитные ДНК содержат многочисленные структурные перестройки и ин-серции диспергированных повторов. Изучение этих перестроек, нарушающих регулярную тандемную структуру, имеет большое значение для пони6 мания специфики и механизмов, приводящих к нестабильности этих областей.

Другой тип геномных перестроек, предпочтительной «ареной» для которого во многом являются прицентромерные районы, — это сегментные дупликации. Высокая концентрация дупликонов в пограничных с сателлитными блоками участках, позволяет предполагать участие а-сателлитной ДНК в хромосомном распространении дупликонов и их перестройках.

Изучение сегментных дупликаций имеет важное значение и для медицины. Известно большое количество наследственных заболеваний, связанных с сегментными дупликациями, локализованными в прицентромерных областях. Гомологическая рекомбинация между дупликонами приводит к многочисленным хромосомным перестройкам, являющихся источником геномной нестабильности и способствующих возникновению наследственных аномалий у человека.

Таким образом, целый ряд данных позволяет рассматривать внецен-тромерные а-сателлитные ДНК как важный элемент генома, влияющий на различные процессы, приводящие к хромосомным перестройкам. Изучение структурных особенностей этих сателлитных семейств может пролить свет на механизмы этой нестабильности.

Выводы.

1. Составлена база (около 40.000 мономеров) а-сателлитных ДНК генома человека, содержащих достоверные границы с несателлитными последовательностями и показана их преимущественно внецентромерная локализация. Помимо проксимально-центромерных районов а-сателлитные блоки (до нескольких сотен т.п.н.) найдены также в интерстициальных и субтеломерных областях хромосом.

2. Проведены структурный анализ входящих в состав базы а-сателлитов и сравнение их с центромерными а-сателлитными семействами. Обнаружены следующие особенности внецентромерных а-сателлитов, отличающие их от центромерных семейств: а) отсутствие высокоповторяющейся структуры при выявлении остаточных элементов регулярности в некоторых блокахб) низкое содержание сайтов связывания с центромерным белком CENP-Bв) высокая частота перестроек и насыщенность диспергированными повторамиг) активная задействованность в сегментные дупликации.

3. Составлена классификация внецентромерных а-сателлитных семейств и выявлено существование трёх филогенетически различных групп внецентромерных а-сателлитов, различающихся по длине мономера (171 и 172 п.н.) и по структуре.

4. Показана высокая специфичность перестроек, нарушающих тандемную структуру а-сателлитных блоков. Найдены взаимнодополняющие друг друга внутренние делеции в а-сателлитных мономеров, позволяющие предполагать участие неравного кроссинговера в их возникновении. Показано, что неслучайное расположение «горячих точек» структурных перестроек и внедрений повторов вдоль а-мономеров обеспечивается наличием специфических нуклеотидных последовательностей. Показано пред.

100 почтение перестроек в а-сателлитном мономере к CA/TG и ТА-динуклеотидам.

5. На примере большой выборки внецентромерных пограничных а-сателлитных ДНК из текущей версии генома человека пограничного фрагмента короткого плеча хромосомы 21, секвенированного в нашей лаборатории определена высокая степень (>90%) вовлечения внецентромерных а-сателлитов в сегментные дупликации. Впервые описаны а-сателлитные блоки, входящие в состав дупликонов. Выявлена мозаичная структура сегментных дупликаций, связанных с а-сателлитами, что свидетельствует о подверженности этих областей перестройкам и об их возможном вкладе в лабильность генома.

6. Анализ границ дуплицированных модулей показал высокую (>80%) насыщенность их тандемными и диспергированными повторами, что указывает на их участие в образовании многомодульной структуры дупликонов.

4.7.

Заключение

.

Центромерная ДНК и окружающие её прицентромерные гетерохроматиновые районы остаются по-прежнему малоизученными областями генома. Так, ранее предполагалось, что основную часть центромеросвязанных сателлитных ДНК в геноме человека составляют «новые» семейства а-сателлитов, локализованные в плотно упакованном центромерном гетерохроматине.

Встречающиеся же в прицентромерных районах дивергентные а-сателлитные ДНК, насыщенные диспергированными повторами, структурными перестройками и лишённые высокоповторяющейся структуры рассматривались как «живые реликты», постепенно исключающиеся из генома. Наши данные позволили предположить, что, в отличие от центромерных альфоидов, выявляемые внецентромерные а-сателлиты могут быть активно задействованы в сегментных дупликациях, и, благодаря им, распространяться в геноме. Высокая степень вовлечения проанализированных внецентромерных а-сателлитных зондов в сегментные дупликации, обнаружение большого количества дуплицированных альфоидов, а также высокое сходство внецентромерных альфоидных семейств на разных хромосомах, подтверждают это положение.

У высших приматов процессы амплификации и гомогенизации центромерных повторов происходит эффективно только в пределах одной пары гомологичных хромосом (за редкими исключениями). Это приводит к возникновению хромосомо-специфичных семейств центромерных а-сателлитных ДНК. Для внецентромерных же альфоидов налицо влияние процессов, приводящих к их распространению на разных негомологичных хромосомах в различных локусах (как прицентромерных, так и интерстициаль-ных и субтеломерных).

Таким образом, внецентромерные а-сателлиты образуют чрезвычайно сходные протяжённые домены в разных геномных областях. В результате состав внецентромерных альфоидов в различных геномных областях «выравнивается», что может быть причиной гомологичной рекомбинации между разными хромосомными локусами. Выявленная подверженность внецентромерных альфоидов структурными перестройкам различного типа определяет нестабильность этих хромосомных областей и мозаичную организацию аль-фоид-содержащих сегментных дупликаций.

Благодарности.

Я выражаю глубокую благодарность и искреннюю признательность иоми научным руководителям, Льву Львовичу Киселёву и Тамаре Дмитриевне Машковой за постоянное внимание к моей работе, конструктивные идеи, моральную и интеллектуальную поддержку.

Благодарю всех сотрудников нашей лаборатории, способствовавших созданию благоприятного рабочего климата: Шепелеву Галину Семёновну, Фролову Людмилу Юрьевну, Зиновьеву Ольгу Леонидовну, Дубовуб Вере Ивановну, Речинского Евгения Олеговича, Дмитрия Литвинова и других.

Отдельная сердечная благодарность Николаю Александровичу Колча-нову и Алексею Катохину за замечательный приём в Институте цитологии и генетики (Новосибирск) и ценную помощь в математической обработке результатов работы.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Alexandrov, I., Kazakov, A., Tumeneva, I., Shepelev, V., Yurov, Y. Alpha-satellite DNA of primates: old and new families UChromosoma, 2001,110, 253 266.
  2. Alexandrov, I.A., Mashkova, T.D., Akopian, T.A., Medvedev, L.I., Kisselev, L.L., Mitkevich, S.P., Yurov, Y.B. Chromosome-specific alpha satellites: two distinct families on human chromosome 18. //Genomics, 1991,11, 1523.
  3. Alexandrov, I.A., Medvedev, L.I., Mashkova, T.D., Kisselev, L.L., Romanova, L.Y., Yurov, Y.B. Definition of a new alpha satellite suprachromosomal family characterized by monomelic organization //Nucleic Acids Res., 1993, 21, 2209−2215.
  4. Ando S., Yang H., Nozaki N., Okazaki Т., Yoda K. CENP-A, -B, and -C chromatin complex that contains the I-type alpha-satellite array constitutes the prekinetochore in HeLa cells. I/Mol. Cell Biol., 2002, 22, 2229−2241.
  5. Azzalin CM, Nergadze SG, Giulotto E. Human intrachromosomal telomeric-like repeats: sequence organization and mechanisms of ori-gm.l/Chromosoma. 2001,110, 75−82.
  6. Bailey, J.A., Yavor, A.M., Massa, H.F., Trask, B.J., Eichler, E.E. Segmental duplications: organization and impact within the current human genome project assembly. //Genome Res., 2001,11,1005−1017.
  7. Bandyopadhyay, R., Berend, S.A., Page, S.L., Choo, K.H.A., Shaffer, L.G. Satellite III sequences on 14p and their relevance to Robertsonian translocation formation. //Chromosome Res., 2001a, 9, 235−242.
  8. Bandyopadhyay, R., McQuillan, C., Page, S.L., Choo, K.H.A., Shaffer, L.G. Identification and characterization of satellite III subfamilies to the acrocentric chromosomes./'/Chromosome Res., 2001b, 9, 223−233.
  9. Barry, A.E., Howman, E.V., Cancilla, M.R., Saffery, R., Choo, K.H. Sequence analysis of an 80 kb human neocentromere. //Hum. Mol. Genet., 1999, 8, 217−227.
  10. Bertoni L, Attolini C, Faravelli M, Simi S, Giulotto E. Intrachromosomal telomere-like DNA sequences in Chinese hamster. UMamm Genome, 1996, 7, 853 855.
  11. Blower MD, Karpen GH. The role of Drosophila CID in kinetochore formation, cell-cycle progression and heterochromatin interactions. IINat Cell Biol,. 2001,3, 730−739.
  12. Bridgland L, Footz TK, Kardel MD, Riazi MA, McDermid HE. Three du-plicons form a novel chimeric transcription unit in the pericentromeric region of chromosome 22ql 1 .//Hum Genet., 2003,112, 57−61.
  13. Cancilla, M.R., Tainton, K.M., Barry, A.E., Larionov, V., Kouprina, N., Resnick, M.A., Sart, D.D., Choo, K.H. Direct cloning of human 10q25 neocentromere DNA using transformation-associated recombination (TAR) in yeast. //Genomics, 1998, 47, 399−404.
  14. Charles worth B. Genetic recombination. Patterns in the genome. HCurr Biol., 1994, 4, 182−184.
  15. Choo K.H. Centromere DNA dynamics: latent centromeres and neocentro-mere formation. 11 Am. J. Hum. Genet,. 1997- 61, 1225−1233.
  16. Choo K.H. Centromerization. I/Trends Cell Biol., 10, 182−188.
  17. Choo K.H. Centromerization. //Trends Cell Biol, 10, 182−188.
  18. Choo, K.H., Vissel, В., Earle, E. Evolution of alpha-satellite DNA on human acrocentric chromosomes. //Genomics, 1989, 5, 332−344.
  19. Clarke, L. Centromeres: proteins, protein complexes, and repeated domains at centromeres of simple eukaryotes. HCurr. Opin. Genet. Dev., 1998, 8, 212−218.
  20. Clarke, L., Baum, M., Marschall, L.G., Ngan, Y.K., Steiner, N.C. Structure and function of Schizosaccharomyces pombe centromeres. //Cold Spring Harb. Symp. Quant. Bioi, 1993, 58, 687- 695.
  21. Cleveland DW, Mao Y, Sullivan KF. Centromeres and kinetochores: from epigenetics to mitotic checkpoint signaling. IICell, 2003,1126 407−421.
  22. Collins, F.S., Patrinos, A., Jordan, E., Chakravarti, A., Gesteland, R., Walters, L. New goals for the U.S. Human genome project: 1998−2003.11Science, 1998, 282, 682−689.
  23. Cooper, K.F., Fisher, R.B., Tyler-Smith, C. Structure of the pericentromeric long arm region of the Y chromosome. IIJ. Mol Bioi, 1992, 228, 421−432.
  24. Cooper, K.F., Fisher, R.B., Tyler-Smith, C. Structure of the sequences adjacent to the centromeric alphoid satellite DNA array on the human Y chromosome. IIJ. Mol Biol 1993, 230, 787- 799.
  25. Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. A satellite DNA isolated from human tissues. IIJ. Mol Biol, 1967, 23, 619−622.
  26. Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. Isolation of the complementary strands of a human satellite DNA. IIJ. Mol. Biol, 1968, 33, 331−335.
  27. Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. Repeated sequences in human DNA. IIJ. Mol Biol, 1970, 48,319−327.
  28. Corneo, G., Ginelli, E., Polli, E. Renaturation properties and localization in heterochromatin of human satellite DNAs. IIBiochim. Biophys. Acta, 1971, 247, 528−534.
  29. Cost, G.J., Boeke, J.D. Targeting of human retrotransposon integration is directed by the specificity of the LI endonuclease for regions of unusual DNA structure. 11 Biochemistry, 1998,37, 18 081−18 093.
  30. Courseaux, A., Nahon, J.L. Birth of two chimeric genes in the Homini-dae lineage. HScience, 2001, 291, 1293−1297.
  31. Csink AK, Henikoff S. Something from nothing: the evolution and utility of satellite repeats. IITrends Genet., 1998,14, 200−204.
  32. Cumberledge S, Carbon J. Mutational analysis of meiotic and mitotic centromere function in Saccharomyces cerevisiae. I/Genetics, 1987,117, 203−212.
  33. Dale, S, Earle, E, Voullaire, L, Rogers, J, Choo, KH. Centromeric alpha satellite DNA amplification and translocation in an unusually large chromosome 14p+ variant. //Hum. Genet., 1989, 82, 154−158.
  34. Desmaze C., Alberti C., Martins L., Pottier G., Sprung C.N., Murnane J.P., Sabatier L. The influence of interstitial telomeric sequences on chromosome instability in human cells. HCytogenet Cell Genet., 1999, 86, 288−295.
  35. Dickerson R.E. DNA bending: the prevalence of kinkiness and the virtues of normality. //Nucleic Acids Res., 1998, 26, 1906−1926.
  36. Dod, В., Mottez, E., Desmarais, E., Bonhomme, F., Roizes, G. Concerted evolution of light satellite DNA in genus Mus implies amplification and homogenization of large blocks of repeats. IIMol. Biol. Evol., 1989, 6,478−491.
  37. Dover G.A., Tautz D. Conservation and divergence in multigene families: alternatives to selection and drift. I/Philos Trans R Soc bond В Biol Sci., 1986, 312, 275−289.
  38. Earle, E., Dale, S., Choo, K.H. Amplification of satellite III DNA in an unusually large chromosome 14p+ variant. //Hum. Genet., 1989, 82, 187−190.
  39. Earnshaw, W.C., Ratrie, H.3"1, Stetten, G. Visualization of centromere proteins CENP-B and CENP-C on a stable dicentric chromosome in cytological spreads. //Chromosoma, 1989,98, 1−12.
  40. Edelmann, L., Pandita, R.K., Morrow, B.E. Low-copy repeats mediate the common 3- Mb deletion in patients with Velo-cardio-facial syndrome. //Am. J. Hum. Genet., 1999, 64, 1076−1086.
  41. Edelmann, L., Stankiewicz, P., Spiteri, E., Pandita, R.K., Shaffer, L., Lupski, J., Morrow, B.E. Two functional copies of the DGCR6 gene are present on human chromosome 22qll due to a duplication of an ancestral locus. //Genome Res., 2001,11,208−217.
  42. Ehrlich M., Hopkins N.E., Jiang G., Dome J.S., Yu M.C., Woods C.B., Tomlinson G.E., Chintagumpala M., Champagne M., Dillerg L., Parham D.M., Sawyer J. Satellite DNA hypomethylation in karyotyped Wilms tumors. //Cancer Genet Cytogenet. 2003,141, 97−105.
  43. Ehrlich M. DNA hypomethylation, cancer, the immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome and chromosomal rearrangements. HJNutr,. 2002,132, 2424S-2429S.
  44. Eichler E.E. Recent duplication, domain accretion and the dynamic mutation of the human genome. //Trends Genet., 2001,17, 661−669.
  45. Eichler, E.E. Repetitive conundrums of centromere structure and function. 11 Hum. Mo I. Genet, 1999,8, 151−155.
  46. Eichler, E.E., Archidiacono, N., Rocchi, M. CAGGG repeats and the pericentromeric duplication of the hominoid genome. 11 Genome Res., 19 996 9, 1048−1058.
  47. Emanuel, B.S., Shaikh, Т.Н. Segmental duplications: an 'expanding' role in genomic instability and disease. I/Nat. Rev. Genet., 2001, 2, 791−800.
  48. Enukashvily N.I., Lobov I.B., Kukalev A., Podgornaya O.I. A nuclear matrix protein related to intermediate filaments proteins is a member of the complex binding alphoid DNA in vitro. //Cell Biol Int., 2000, 24, 483−492.
  49. Farr, C.J., Bayne, R.A., Kipling, D., Mills, W., Critcher, R., Cooke, HJ. Generation of a human X-derived minichromosome using telomere-associated chromosome fragmentation. HEMBO J., 1995, 14,5444−5454.
  50. Feng, Q., Moran, J.V., Kazazian, H.H. Jr., Boeke, J.D. Human LI retrotransposon encodes a conserved endonuclease required for retrotransposition. //Cell, 1996, 87, 905−916.
  51. Finato A.O., Varella-Garcia M., Tajara E.H., Taddei V.A., Morielle-Versute E. Intrachromosomal distribution of telomeric repeats in Eumops glaucinus and Euntops perotis (Molossidae, Chiroptera). I/Chromosome Res., 2000, 8, 563−569.
  52. Gaff, C., du Sart, D., Kalitsis, P., lannello, R., Nagy, A., Choo, K.H.A. A novel nuclear protein binds centromeric alpha satellite DNA. //Hum. Mol. Genet., 1994, 3,711−716.
  53. Gaudieri S, Kulski JK, Dawkins RL, Gojobori T. Different evolutionary histories in two subgenomic regions of the major histocompatibility complex. //Genome Res., 1999, 9, 541−549.
  54. Gimelli, G., Zuffardi, 0., Giglio, S., Zeng, C., He, D. CENP-G in neocentromeres and inactive centromeres. t/Chromosoma, 2000,109, 328−333.
  55. Godfrey LR, Masters JC. Kinetochore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution. //Proc Natl Acad Sci USA., 2000, 97, 9821−9823.
  56. Grady, D.L., Ratliff, R.L., Robinson, D.L., McCaniles, E.G., Meyne, J., Moyzis, R.K. Highly conserved repetitive DNA sequences are present at human centromeres. //Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1992, 89,1695−1699.
  57. Greig, G.M., Willard, H.F. Beta satellite DNA: characterization and localization of two subfamilies from the distal and proximal short arms of the human acrocentric chromosomes. //Genomics, 1992,12, 573−580.
  58. Guy, J., Spalluto, C., McMurray, A., Hearn, Т., Crosier, M., Viggiano, L., Miolla, V., Archidiacono, N., Rocchi, M., Scott, C., Lee, P.A., Sulston, J., Rogers,
  59. J., Bentley, D., Jackson, M.S. Genomic sequence and transcriptional profile of the boundary between pericentromeric satellites and genes on human chromosome lOq. //Hum. Mol. Genet., 2000, 9, 2029- 2042.
  60. Hassan, K.M., Norwood, Т., Gimelli, G., Gartler, S.M., Hansen, R.S. Satellite 2 methylation patterns in normal and ICF syndrome cells and association ofhypomethylation with advanced replication. //Hum. Genet., 2001,109, 452−462.
  61. He, D., Zeng, C., Woods, K., Zhong, L, Turner, D., Busch, R.K., Brinkley, B.R., Busch, H. CENP-G: a new centromeric protein that is associated with the a-1 satellite DNA subfamily. HChromosoma, 1998,107, 189 197.
  62. Hegemann, J.H., Fleig, U.N. The centromere of budding yeast. UBioessays, 1993,15, 451−460.
  63. Henikoff, S. Near the edge of a chromosome’s «black hole». //Trends Genet., 2002,18, 165−167.
  64. Heus J.J., Bloom K.S., Zonneveld B.J., Steensma H.Y., Van den Berg J.A. Chromatin structures of Kluyveromyces lactis centromeres in K. lactis and Saccharomyces cerevisiae. HChromosoma, 1993,102, 660−667.
  65. Horvath, J.E., Bailey, J.A., Locke, D.P., Eichler, E.E. Lessons from the human genome: transitions between euchromatin and heterochromatin. //Hum. Mol. Genet., 2001,10, 2215−2223.
  66. Horvath, J.E., Schwartz, S., Eichler, E.E. The mosaic structure of human pericentromeric DNA: a strategy for characterizing complex regions of the human genome. //Genome Res., 2000a, 10, 839−852.
  67. Horvath, J.E., Viggiano L., Loftus B.J., Adams M.D., Archidiacono N., Rocchi M., Eichler, E.E. Molecular structure and evolution of an alpha satellite/non-alpha satellite junction at 16pll.//Hum. Mol. Genet., 2000b, 9, 111 123.
  68. IHGSC (International Human Genome Sequencing Consortium). Initial sequencing and analysis of the human genome. //Nature, 2001, 409, 860−921.
  69. Ikeno, M., Masumoto, H., Okazaki, T. Distribution of CENP-B boxes reflected in CREST centromere antigenic sites on long-range cc-satellite DNA arrays of human chromosome 21. //Hum. Mol. Genet., 1994, 3, 1245−1257.
  70. Jackson, M.S., Mole, S.E., Ponder, B.A.J. Characterisation of a boundary between satellite III and alphoid sequences on human chromosome 10. //Nucleic Acids Res., 1992, 20, 4781- 4787.
  71. Ji, Y., Eichler, E.E., Schwartz, S., Nicholls, R.D. Structure of chromosomal duplicons and their role in mediating human genomic disorders. //Genome Res., 2000,10, 597−610.
  72. Johnson, D.H., Kroisel, P.M., Klapper, H.J., Rosenkranz, W. Microdissection of a human marker chromosome reveals its origin and a new family of centromeric repetitive DNA. //Hum. Mol. Genet., 1992,1, 741−747.
  73. Jorgensen, A.L. Alphoid repetitive DNA in human chromosomes. //Dan. Med. Bull., 1997, 44, 522−534.
  74. Jurka, J. Sequence patterns indicate an enzymatic involvement in integration of mammalian retroposons. UProc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1997, 94, 1872−1877.
  75. Jurka, J., Klonowski, P., Trifonov, E. Mammalian retroposons integrate at kinkable DNA sites. IIJ. Biomol. Struct. Dyn., 1998,15, 717−721.
  76. Kalitsis, P., Earle, E., Vissel, В., Shaffer, L.G., Choo, K.H. A chromosome 13-specific human satellite I DNA subfamily with minor presence on chromosome 21: further studies on Robertsonian translocations. //Genomics, 1993,16, 104−112.
  77. Kalitsis, P., MacDonald, A.C., Newson, A.J., Hudson, D.F., Choo, K.H. Gene structure and sequence analysis of mouse centromere proteins A and C. //Genomics, 1998, 47, 108−114.
  78. Karpen, G.H., Allshire R.C. The case for epigenetic effects on centromere identity and function IITrends Genet., 1997,13, 489−496.
  79. Kingwell, В., Rattner, J.B. Mammalian kinetochore/centromere composition: a 50 kDa antigen is present in the mammalian kinetochore/centromere. HChromosoma, 1987, 95,403−407.
  80. Kipling, D., Warburton, P.E., Centromeres, CENP-B, and Tigger too. //Trends Genet., 1997,13, 141−145.
  81. Koch, J. Neocentromeres and alpha satellite: a proposed structural code for functional human centromere DNA. IIHum. Mol. Genet., 2000, 9, 149−154.
  82. Kulski J.K., Gaudieri S., Inoko H., Dawkins R.L. Comparison between two human endogenous retrovirus (HERV)-rich regions within the major histocompatibility complex. IIJ Mol Evol., 1999, 48, 675−683.
  83. Larin Z., Mejia J.E. Advances in human artificial chromosome technology. //Trends Genet., 2002,18,313−319.
  84. Laurent, A-M., Puechberty, J., Prades, C., Gimenez, S., Roizes, G. Site-specific retrotransposition of LI elements within human alphoid satellite sequences. 11 Genomics, 1997, 46, 127- 132.
  85. Laurent, A-M., Puechberty, J., Roizes, G. Hypothesis: for the worst and for the best, LIHs retrotransposons actively participate in the evolution of the human centromeric alphoid sequences. //Chromosome Res., 1999, 7, 305−317.
  86. Lee C., Li X., Jabs E.W., Court D., Lin C.C. Human gamma X satellite DNA: an X chromosome specific centromeric DNA sequence. //Chromosoma, 1995,104, 103−112.
  87. Lee, C., Wevrick, R., Fisher, R.B., Ferguson-Smith, M.A., Lin, C.C. Human centromeric DNAs. //Hum. Genet., 1997,100, 291−304.
  88. Lopez J.M., Karpen G.H., Orr-Weaver T.L. Sister-chromatid cohesion via MEI-S332 and kinetochore assembly are separable functions of the Drosophila centromere. //Curr Biol, 2000,10, 997−1000.
  89. Lukyanov D., Rogolinski J., Podgornaya O., Rzeszowska-Wolny J. Detection and purification of a protein that recognized a LINE 1 repetitive sequence. //Cell Mol Biol Lett., 2000, 5, 511−521.
  90. Maio J. J. DNA strand reassociation and polyribonucleotide binding in the African green monkey, Cercopithecus aethiops .//J. Mol. Biol., 1971, 56, 579−595.
  91. Malik HS, Henikoff S. Adaptive evolution of Cid, a centromere-specific histone in Drosophila. I/Genetics, 2001,157, 1293−1298.
  92. Malik H.S., Henikoff S. Conflict begets complexity: the evolution of centromeres. HCurr Opin Genet Dev., 2002,12, 711−718.
  93. Manuelidis L. Repeating restriction fragments of human DNA. HNucleic Acids Res., 1976, 3, 3063−3076.
  94. Marcais В., Charlieu J.P., Allain В., Brun E., Bellis M., Roizes G. On the mode of evolution of alpha satellite DNA in human populations. HJ Mol Evol., 1991,33, 42−48.
  95. Mashkova Т., Oparina N., Alexandrov I., Zinovieva O., Marusina A., Yurov Y., Lacroix M.H., Kisselev L. Unequal cross-over is involved in human alpha satellite DNA rearrangements on a border of the satellite domain. IIFEBS Lett., 1998, 441,451−457.
  96. Masumoto H., Ikeno M., Nakano M., Okazaki Т., Grimes В., Cooke H., Suzuki N. Assay of centromere function using a human artificial chromosome. /IChromosoma, 1998,107, 406−416.
  97. Masumoto H., Sugimoto K., Okazaki Т. Alphoid satellite DNA is tightly associated with centromere antigens in human chromosomes throughout the cell cycle. 11 Exp Cell Res., 1989,1816 181−196.
  98. McCutchan Т., Hsu H., Thayer R.E., Singer M.F. Organization of African green monkey DNA at junctions between alpha-satellite and other DNA sequences. IIJ Mol Biol., 1982,157, 195−211.
  99. McNamara P.T., Bolshoy A., Trifonov E.N., Harrington R.E. Sequence-dependent kinks induced in curved DNA. /IJBiomol Struct Dyn., 1990, 8, 529 538.
  100. Mefford H.C., Trask B.J. The complex structure and dynamic evolution of human subtelomeres. //Nat Rev Genet., 2002, 3, 91−102.
  101. Meneveri R., Agresti A., Marozzi A., Saccone S., Rocchi M., Archidiacono N., Corneo G., Delia Yalle G., Ginelli E. Molecular organization and chromosomal location of human GC-rich heterochromatic blocks. //Gene, 1993, 123, 227−234.
  102. Metzdorf R., Gottert E., Blin N. A novel centromeric repetitive DNA from human chromosome 22. HChromosoma, 1988, 97, 154−158.
  103. Meyne J., Goodwin E.H., Moyzis R.K. Chromosome localization and orientation of the simple sequence repeat of human satellite I DNA. HChromosoma, 1994,103, 99−103.
  104. Mounsey A., Bauer P., Hope I.A. Evidence suggesting that a fifth of annotated Caenorhabditis elegans genes may be pseudogenes. //Genome Res., 2002,12, 770−775.
  105. Mullenbach, R., Lutz, S., Holzmann, K., Dooley, S., Blin, N. A non-alphoid repetitive DNA sequence from human chromosome 21. ///Hum. Genet., 1992, 89,519−523.
  106. Mullenbach, R., Pusch, C., Holzmann, K., Suijkerbuijk, R., Blin, N. Distribution and linkage of repetitive clusters from the heterochromatic region of human chromosome 22. //Chromosome Res., 1996, 4, 282−287.
  107. Muro, Y., Masumoto, H., Yoda, K., Nozaki, N., Ohashi, M., Okazaki, T. Centromere protein В assembles human centromeric alpha-satellite DNA at the 17-bp sequence, CENP-B box. И J. Cell Biol., 1992,116, 585−596.
  108. Nasmyth K. Segregating sister genomes: the molecular biology of chromosome separation. IIScience, 2002, 297, 559−565.
  109. Ono S. So much «junk» DNA in our genome. IIBrookhaven Symp Biol., 1972, 23, 366−370.
  110. Orgel L.E., Crick F.H. Selfish DNA: the ultimate parasite. //Nature, 1980, 284, 604−607.
  111. Page, S.L., Earnshaw, W.C., Choo, K.H., Shaffer, L.G. Further evidence that CENP-C is a necessary component of active centromeres: studies of a dic (X-15) with simultaneous immunofluorescence and FISH. I/Hum. Mol. Genet., 1995, 4, 289−294.
  112. Pardo-Manuel de Villena F, Sapienza C. Female meiosis drives karyotypic evolution in mammals. //Genetics, 2001,159, 1179−1189.
  113. Petruska J., Hartenstine M.J., Goodman M.F. Analysis of strand slippage in DNA polymerase expansions of CAG/CTG triplet repeats associated with neurodegenerative disease. HJBiol Chem., 1998, 273, 5204−5210.
  114. Pluta, A.F., Mackay, A.M., Ainsztein, A.M., Goldberg, I.G., Earnshaw, W.C. The centromere: hub of chromosomal activities. //Science, 1995, 270, 15 911 594.
  115. Pluta, A.F., Saitoh, N., Goldberg, L, Earnshaw, W.C. Identification of a subdomain of CENP-B that is necessary and sufficient for localization to the human centromere. Л J. Cell Biol., 1992, 116, 1081−1093.
  116. Podgornaya O.I., Bugaeva E.A., Voronin A.P., Gilson E., Mitchell A.R. Nuclear envelope associated protein that binds telomeric DNAs. У/Mol Reprod Dev., 2000, 57, 16−25.
  117. Politi, V., Perini, G., Trazzi, S., Pliss, A., Raska, I., Earnshaw, W.C., Valle, G.D. CENP- С binds the alpha-satellite DNA in vivo at specific centromere domains J/J. Cell Sci., 2002,115 (Pt 11), 2317−2327.
  118. Potashkin J.A., Huberman J.A. Characterization of DNA sequences associated with residual nuclei of Saccharomyces cerevisiae. //Exp Cell Res., 1986, 165, 29−40.
  119. Potter S.S., Jones R.S. Unusual domains of human alphoid satellite DNA with contiguous non-satellite sequences: sequence analysis of a junction region. У /Nucleic Acids Res., 1983,11, 3137−3153.
  120. Potter, S.S. Rearranged sequences of a human Kpnl element. //Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1984, SI, 1012−1016.
  121. Prosser, J., Frommer, M., Paul, C., Vincent, P.C. Sequence relationships of three human satellite DNAs. //J. Mol. Biol, 1986,187, 145−155.
  122. Pusch, C.M., Wundrack, I., Mullenbach, R., Schempp, W., Blin, N. The 48 bp centromeric repeat is a functionally conserved motive in great apes and man showing protein- binding properties. /УElectrophoresis, 2002, 23, 20−26.
  123. Rattner, J.B., Rao, A., Fritzler, M.J., Valencia, D.W., Yen, T.J.CENP-F is a .ca 400 kDa kinetochore protein that exhibits a cell-cycle dependent localization. //Cell Motil. Cytoskeleton, 1993,26,214−226.
  124. UHum. Mol. Genet., 1997, 6, 9−16.
  125. Reiter, L.T., Murakami, Т., Koeuth, Т., Gibbs, R.A., Lupski, J.R. The human COX 10 gene is disrupted during homologous recombination between the 24 kb proximal and distal CMTlA-REPs. /Шит. Mol. Genet., 1997, 6, 15 951 603.
  126. Ruault, M., Trichet, V., Gimenez, S., Boyle, S., Gardiner, K., Rolland, M., Roizes, G., de Sario, A. Juxta-centromeric region of human chromosome 21 is enriched for pseudogenes and gene fragments. //Gene, 1999, 239, 55−64.
  127. Ruiz-Herrera A., Ponsa M., Garcia F., Egozcue J., Garcia M. Fragile sites in human and Macaca fascicular^ chromosomes are breakpoints in chromosome evolution. //Chromosome Res., 2002,10, 33−44.
  128. Samonte R.V., Ramesh K.H., Verma R.S. Comparative mapping of human alphoid satellite DNA repeat sequences in the great apes. //Genetica, 1997,101, 97−104.
  129. Samonte, R.V., Eichler, E.E. Segmental duplications and the evolution of the primate genome. IINat. Rev. Genet., 2002, 3, 65−72.
  130. Schofield M.J., Lilley D.M.J., White M.F. Dissection of the sequence specificity of the holliday junction endonuclease CCE1 //Biochemistry, 1998, 37, 13 042.
  131. Schueler, M.G., Higgins, A.W., Rudd, M.K., Gustashaw, K., Willard, H.F. Genomic and genetic definition of a functional human centromere. //Science, 2001, 294,109−115.
  132. Shelby R.D., Monier K., Sullivan K.F. Chromatin assembly at kinetochores is uncoupled from DNA replication. IIJ Cell Biol, 2000,151, 1113−1118.
  133. Shinde D., Lai Y., Sun F., Arnheim N. Taq DNA polymerase slippage mutation rates measured by PCR and quasi-likelihood analysis: (CA/GT)n and (A/T)n microsatellites. //Nucleic Acids Res., 2003, 316 974−980.
  134. Smith, G.P. Evolution of repeated DNA sequences by unequal crossover. //Science, 1976,191, 528−535.
  135. Stankiewicz, P., Lupski, J.R. Genome architecture, rearrangements and genomic disorders. /fTrends Genet., 2002,18, 74−82.
  136. Stephan W. Recombination and the evolution of satellite DNA. 11 Genet Res. 1986, 47, 167−174.
  137. Sullivan B.A. Centromere round-up at the heterochromatin corral. I/Trends Biotechnol, 2002, 20, 89−92.
  138. Sullivan, B.A., Blower, M.D., Karpen, G.H. Determining centromere identity: cyclical stories and forking paths. IINat. Rev. Genet., 2001, 2, 584−596.
  139. Sullivan, B.A., Schwartz, S. Identification of centromeric antigens in dicentric Robertsonian translocations: CENP-C and CENP-E are necessary components of functional centromeres. HHum. Mol. Genet., 1995, 4, 2189−2197.
  140. Sullivan, K.F., Hechenberger, M., Masri, K. Human CENP-A contains a histone H3 related histone fold domain that is required for targeting to the centromere. IIJ. Cell Biol, 1994,127, 581−592.
  141. Sun, X., Wahlstrom, J., Karpen, G. Molecular structure of a functional Drosophila centromere. //Cell, 1997, 91,1007−1019.
  142. Sunkel, C.E., Coelho, P.A., The elusive centromere: sequence divergence and functional conservation. UCurr. Opin. Genet. Dev., 1995, 5, 756−767.
  143. Szak S.T., Pickeral O.K., Makalowski W., Boguski M.S., Landsman D., Boeke J.D. Molecular archeology of LI insertions in the human genome. I/Genome Biol., 2002, 3, research0052.
  144. Tagarro, I., Wiegant, J., Raap, A.K., Gonzalez-Aguilera, J.J., Fernandez-Peralta, A.M. Assignment of human satellite 1 DNA as revealed by fluorescent in situ hybridization with oligonucleotides. HHum. Genet., 1994a, 93,125−128.
  145. Tagarro, I., Fernandez-Peralta, A.M., Gonzalez-Aguilera, J.J. Chromosomal localization of human satellites 2 and 3 by a FISH method using oligonucleotides as probes. HHum. Genet., 1994b, 93, 383−388.
  146. Tatout, C., Lavie, L., Deragon, J-M. Similar target site selection occurs in integration of plant and mammalian retroposons. l/J. Mol. Evol, 1998, 47, 463 470.
  147. Ugarkovic D, Plohl M. Variation in satellite DNA profiles—causes and effectsJ/EMBOJ., 2002, 21, 5955−5959.
  148. Vissel, В., Choo, K.H. Mouse major (gamma) satellite DNA is highly conserved and organized into extremely long tandem arrays: implications for recombination between nonhomologous chromosomes. //Genomics, 1989, 5, 407 414.
  149. Vissel, В., Choo, K.H. Four distinct alpha satellite subfamilies shared by human chromosomes 13,14 and 21. //Nucleic Acids Res., 1991,19, 271−277.
  150. Vissel, В., Choo, K.H. A. Evolutionary relationships of multiple alpha satellite subfamilies in the centromeres of human chromosomes 13, 14, and 21. //J. Mol. Evol., 1992,35, 137- 146.
  151. Voullaire, L.E., Slater, H.R., Petrovic, V., Choo, K.H. A functional marker centromere with no detectable alpha-satellite, satellite III, or CENP-B protein: activation of a latent centromere? //Am. J. Hum. Genet., 1993, 52, 1153−1163.
  152. Warburton, P.E. Epigenetic analysis of kinetochore assembly on variant human centromeres. //Trends Genet., 2001,17, 243−247.
  153. Waye, J.S., Willard, H.F. Nucleotide sequence heterogeneity of alpha satellite repetitive DNA: a survey of alphoid sequences from different human chromosomes. //Nucleic Acids Res., 1987,15, 7549−7569.
  154. Waye, J.S., Willard, H.F. Human (3 satellite DNA: genomic organization and sequence definition of a class of highly repetitive tandem DNA. UProc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1989, 86, 6250- 6254.
  155. Wevrick, R., Willard, V., Willard, H. Structure of DNA near long tandem arrays of alpha satellite DNA at the centromere of human chromosome 7. //Genomics, 1992,14, 912−913.
  156. Wiens, G.R., Sorger, P.K. Centromeric chromatin and epigenetic effects in kinetochore assembly, //Cell, 1998, 93, 313−316.
  157. Willard, H.F. Evolution of alpha satellite. HCurr. Opin. Genet. Dev., 1991, 1,509−514.
  158. Zuckerkandl E. Why so many noncoding nucleotides? The eukaryote genome as an epigenetic machine. //Genetica, 2002,115, 105−129.
  159. Zwick M.E., Salstrom J.L., Langley C.H. Genetic variation in rates of nondisjunction: association of two naturally occurring polymorphisms in the
Заполнить форму текущей работой

Заказал и сдал!