Лечение наследственных болезней

врожденный наследственный заболевание Хирургическое лечение — оперативное исправление уродств и дефектов («волчьей пасти», «заячьей губы», врожденных пороков сердца).

Фармакотерапия наследственных болезней Возможности лекарственной коррекции врожденной патологии обширны, учитывая слишком большой спектр номенклатуры врожденных заболеваний. Примеры более или менее универсальных фармакотерапевтических подходов редки. Так, с целью повышения усточивости клеток организма матери и плода к гипоксии создана группа препаратов — антигипоксантов и антиоксидантов (дибунол, эмоксипин). В большинстве же своем эта фармакотерапия носит паллиативный, симптоматический характер, конкретный в каждом случае. Некоторые другие примеры конкретного подобного вмешательства рассматриваются в отдельных темах частной патологии.

Заместительная терапия — прием препаратов, содержащих вещества, синтез которых в организме нарушен (тироксин при гипотиреозе, инсулин при сахарном диабете).

Диета — исключение продуктов, содержащих соединения, метаболизм которых в организме невозможен по причине ферментопатии (исключение из рациона ребенка, больного фенилкетонурией, продуктов, содержащих фенилаланин).

Генотерапия наследственных болезней. Наряду с успехами симптоматического и патогенетического лечения медицина вплотную подошла к этиологическому лечению.

Сложность задач этиологического лечения наследственных болезней очевидна, хотя уже сегодня имеются многочисленные возможности для их решения, созданные успешной разработкой проекта «Геном человека» и новым направлением в теоретической и клинической медицине — генной терапией.

Осуществление генотерапии возможно двумя путями: через трансгеноз изолированных из организма соматических клеток in vitro или через трансгеноз клеток в организме. Под трансгенозом понимается процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в клетку или организм.

Эти принципы проверены в культурах клеток и на экспериментальных животных. Генная терапия была принята (для испытаний) клинической практикой с 1990 года. Уже успешно проведены клинические испытания генной терапии при тяжелом первичном иммунодефиците, обусловленном недостаточностью аденозиндезаминазы, семейной гиперхолестеринемии, обусловленной отсутствием в клетках печени рецепторов липопротеидов низкой плотности, гемофилии В и др. Около 20 наследственных болезней отобраны как потенциальные кандидаты для генной терапии. Среди них такие заболевания, как муковисцидоз, гемофилия А, талассемии, серповидно-клеточная анемия, недостаточность антитрипсина.