Этиология. 
Врожденные пороки сердца. 
Классификация. 
Лечение

Врожденными пороками сердца (ВПС) — называют аномалии структуры сердца, существующие с рождения. Они являются следствием нарушения формирования сердца в период между 3-й и 8-й неделей беременности.

Выявляют ВПС примерно у 1% новорожденных (без учета таких клапанных нарушений, как митральный пролапс и двухстворчатый аортальный клапан). Нарушения в формировании сердца или хромосомные аномалии, связанные со структурными изменениями в сердце, лежат в основе значительного числа спонтанных абортов и мертворождаемости. Материнские факторы — такие, как инфекция (заболевания краснухой), алкогольная зависимость и бесконтрольное примение препаратовс тератогенным действием.

В этиологии ВПС безусловное значение имеют три основных фактора:

• 1. Генетическое наследование порока.
• 2. Воздействие факторов среды, оказывающих патологическое влияние на эмбриогенез с формированием эмбрионеи фетопатий.
• 3. Сочетание наследственной предрасположенности и патологического влияния различных факторов среды.

Генетическое наследование порока может быть обусловлено как количественными и структурными хромосомными абберациями (5%), так и мутацией одиночного гена (2−3%). Роль наследственно-генетического фактора доказывают случаи наличия ВПС у нескольких членов одной семьи, у родственников 2-й и 3-й степени родства, особенно при наследовании однотипных ВПС, большая частота случаев конкордантных ВПС у монозиготных близнецов, нежели у дизиготных, а также зависимость частоты отдельных ВПС от пола детей.

Очень часто ВПС выявляются в числе синдромов полисистемных аномалий при доказанных хромосомных заболеваниях (трисомии 13 — синдром Патау, трисомии 18 — синдром Эдварса, трисомии 21 — синдром Дауна, моносомии Х — синдром Шерешевского-Тернера).

Среди факторов среды, прежде всего, следует выделить внутриутробные вирусные инфекции, т. е. вирусные инфекции, перенесенные в первом триместре беременности.

Мировым опытом доказана тератогенная роль таких вирусов и микробов, как: вирус краснухи (классическая триада Грегга — глухота, ВПС, катаракта или глаукома), вирусы Коксаки, ветряной оспы, сывороточного гепатита, простого герпеса, аденовирусов и цитомегаловирусов, возбудителей токсоплазмоза, микоплазмоза и листериоза, сифилиса и туберкулеза.

Тератогенным эффектом обладает ряд лекарственных средств, принимаемых женщинами в ранние сроки беременности. Это противосудорожные препараты, дифенин, триметадион, фенобарбитал, амфетамины, препараты лития, диазепам, андрогены, прогестагены, оральные контрацептивы, некоторые гипотензивные (ингибиторы АПФ), морфин, некоторые антибактериальные препараты (стрептомицин, тетрациклин), противоопухолевые препараты, цитостатики и другие лекарственные средства, а также никотин.

Алкоголизм родителей приводит, по некоторым данным, к формированию ВПС у детей в 1% случаев, однако при хроническом алкоголизме матери, по данным большинства исследователей, возникновение эмбриофетального алкогольного синдрома у детей отмечается в 25−30% случаев, причем у 30−49% из них развиваются ВПС.

Фактором риска является наличие эндокринных заболеваний и вызываемых ими метаболических нарушений у родителей, особенно сахарного диабета у матери, что может способствовать формированию ВПС в 3−6,2% случаев.

К другим факторам риска рождения ребенка с ВПС принадлежат также тяжелые токсикозы первой половины беременности, предшествующие аборты и угрожающие выкидыши (10−20%), случаи мертворожденности, поздняя беременность (старше 35лет), синдром склеротических яичников, многоплодие, гипотрофия плода, наличие экстракардиальных аномалий плода, профессиональные вредности — работа с красками, лаками, бензином и другими химическими веществами. Риск развития ВПС во многих случаях обусловлен сочетанием наследственной предрасположенности с многосторонним патологическим влиянием внутренних и внешних факторов среды, а также таких условий, как доза и срок воздействия повреждающего фактора, его характер, количество повреждающих факторов и одновременность их воздействия, возраст и состояние здоровья родителей.