Основные понятия генетики, методы их изучения

В органическом мире наблюдается удивительное сходство между родителями детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Почему у слонихи рождается только слоненок, из и семени яблони вырастает яблоня, из куриного яйца вылупляется цыпленок? Пожалуй, ни одна биологическая проблема не породила такое обилие фантастических гипотез и измышлений, как загадочное явление наследственности.

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы (совокупность всех генов организма) часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу (совокупность всех свойств и признаков организма). Таким образом, наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Она может быть наследственной (онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной) и ненаследственной (модификационной).

При изучении наследственности и изменчивости рассматривают не весь организм в целом, а его отдельные признаки и свойства. Признак — одно из главных понятий в генетике. Наследование и изменение его являются объектами самого пристального внимания. Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные.

Качественными называют морфологические или биохимические признаки, проявление которых легко может быть словесно охарактеризовано (окрас, форма ушей и т. д.).

Многие наследственные признаки не имеют четкого выражения, их изучают путем измерения, подсчета (масса, длина шерсти, количество зубов и т. д.). Такие признаки называют количественными. Любой наследственный признак формируется в онтогенезе особи, поэтому внешние условия и другие факторы определяют полное или частичное его проявление.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии:

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот метод предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.

Методы генетического анализа разнообразны, но главным образом, это система всевозможных скрещиваний, причем любая работа проходит следующие этапы:

• 1. Выясняется — наследуется ли признак, имеет ли он контрастные формы.
• 2. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного признака.
• 3. Выясняется, есть ли взаимодействие между этими генами.
• 4. Определение группы сцепления (хромосомы) и картирование гена в хромосоме.
• 5. Характеристика генов.

В настоящее время в понятие генетического анализа входит клонирование гена, определение последовательности нуклеотидов ДНК, выяснение интрон-экзонной структуры гена, экспрессии гена в онтогенезе.

К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.