Диагностика. 
Эпилепсия как заболевание

При диагностике эпилепсии важное значение имеет семейный анамнез. В анамнезе указывается, не болел ли кто-либо из членов семьи эпилепсией.

Кроме того, в нем отмечают встречаются ли в семье болезни так называемого эпилептоидного круга. К ним относят приступы мигрени, снохождение, запойное пьянство, ночное недержание мочи, заикание и др. Важно также учитывать эпилептоидные изменения в характере родителей и родственников больного.

Важным доказательством генетической обусловленности повышенной судорожной готовности является обнаружение характерных для эполепсии изменений на ЭЭГ у здоровых родственников.

• 1. Рутинное электроэнцефалографическое исследование проводится при всех видах приступов и подразумевает одновременную регистрацию не менее 12 каналов ЭЭГ. Дополнительные каналы используются для наблюдения за сердечным ритмом, дыханием, мышечной активностью, движением глаз и пр. Базовая ЭЭГ-запись проводится на протяжении не менее 20 минут. Пробы с гипервентиляцией, фотостимуляцией и исследования во время сна требуют более продолжительной регистрации ЭЭГ. Провокационные процедуры (гипервентиляция, фотостимуляция) позволяют оценить влияние на ЭЭГ некоторых раздражителей. Гипервентиляция выполняется (если не противопоказана) на протяжении 5 минут, с непрерывной записью в течение 1 минуты. Допускается двухэтапная гипервентиляция: вначале 3 минуты, а спустя 5−10 минут — повторная гипервентиляция на протяжении 2 минут. Фотостимуляция является обязательным требованием при проведении ЭЭГ-исследования. Пароксизмальные ЭЭГ-паттерны могут быть зафиксированы в момент проведения пробы и по ее окончании.
• 2. Амбулаторный ЭЭГ-мониторинг заключается в долговременной регистрации активности мозга во время повседневной деятельности пациента и во время сна. ЭЭГ-мониторинг проводится с помощью поверхностных электродов и портативных записывающих устройств. ЭЭГ-сигналы записываются и сохраняются на магнитной кассетной ленте. Лабораторный ЭЭГ-мониторинг проводится с немедленным воспроизведением на бумаге и может передаваться по кабелю или с помощью телеметрии. Долговременная запись ЭЭГ или телеметрия рассматриваются как необходимые исследования в эпилептологических центрах.

Показания к ЭЭГ-мониторингу:

• *диагностика «подозрительных» клинических симптомов
• *невыясненная этиология пароксизмальных симптомов
• *оценка эффективности лечения при терапевтической резистентности
• 3. Запись ЭЭГ с использованием вживленных электродов проводится для уточнения локализации эпилептогенного очага перед проведением хирургического вмешательства. Данные исследования допускаются только в специализированных центрах. Как правило, используются сфеноидальные электроды, с помощью которых возможна регистрация эпилептической активности в височных долях головного мозга.
• 4. Лабораторные методы исследования
• 1)Диагностика этиологии эпилептических синдромов и период подбора антиконвульсантов (объем обследований):
  • *развернутый (с подсчетом тромбоцитов и гематокрита) клинический анализ крови, оценка вакуолизации лимфоцитов;
  • *клинический анализ мочи;
  • *определение бохимических показателей крови (электролиты, кальций, магний, железо, глюкоза, фолиевая кислота, витамины В12, В6, свертываемость крови, белок, мочевина, молочная кислота, аммиак, креатинин, амилаза, церулоплазмин, билирубин, трансаминазы, гамма-глютаминтрансфераза, щелочная фосфатаза, гормоны щитовидной железы, пролактин, порфирин, иммуноглобулины);
  • *серологические исследования на наличие вирусов или сифилис.
• 2)Скрининг-исследования (цель — диагностика врожденных и приобретенных метаболических нарушений). Исследуется промежуточный метаболизм: кетоновые тела, карбогидраты, мукополисахариды, аминокислоты, органические кислоты, пурины, пиримидины, полинасыщенные жирные кислоты, ферменты лейкоцитов.
• 5. Другие диагностические методы (каротидная и базилярная допплерография; 24-часовой ЭКГ-мониторинг; пассивный тилт-тест, анализ цереброспинальной жидкости; биопсия кожи, мышц, печени, костного мозга и головного мозга; методы раздражения каротидного синуса; генетическое исследование с кариотипированием, анализом ДНК, др.). При резистентных к терапии эпилептических синдромах необходимо нейропсихологическое обследование и консультация психиатра.
• 6. Диагностика резистентных форм эпилепсии у детей:

Инфантильные спазмы (ИС) Критерии диагностики ИС:

этиологическая гетерогенность;

дебют приступов на 1-м году жизни (максимум 4 — 9 мес.);

специфический характер приступов в виде коротких сгибательных, разгибательных или сгибательно-разгибательных сокращений мышц шеи, туловища и конечностей;

высокая частота приступов в течение суток, серийность;

задержка психомоторного развития различной степени выраженности;

специфический ЭЭГ паттерн гипсаритмия (гиперсинхронизированный ритм, преобладание медленных волн высокой амплитуды, смешанных с периодами диффузного быстрого ритма, либо эпизодами уплощения кривой);

резистентность к основным базовым антиконвульсантам.