Клинические проявления MELAS-синдрома

• · Заболевание наследуется по материнской линии с высоким риском, однако лишь у 25−44% больных наблюдается отягощенный семейный анамнез, остальные случаи фиксируются как заболевание de novo. При этом показано, что у больных имеются родственники с одним симптомом заболевания.
• · При MELAS-синдроме отмечается широкий спектр неврологических проявлений. Заболевание, как правило, проявляется в возрасте 3−10 лет, возможно проявление клинических признаков как в раннем возрасте, так и во втором десятилетии жизни. Считается, что дети имеют нормальное развитие до начала болезни. Однако начало на 1-м году жизни характеризуется низкой прибавкой массы тела, психомоторной задержкой и малым ростом.
• · Одним из наиболее характерных признаков MELAS-синдрома является непереносимость физических нагрузок, проявляющаяся у больных резким ухудшением самочувствия, появлением мышечной слабости, миалгии.

К основным проявлениям MELAS-синдрома относятся: непереносимость физических нагрузок, инсультоподобные эпизоды, судороги, разорванные красные волокна в биоптатах мышечной ткани, лактатацидоз, нарушение психоречевого развития, слабость мышц конечностей, синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта, нарушение сердечной проводимости, гемипарез, гемианопсия, головная боль, тошнота, рвота, глухота, атрофия зрительных нервов, повышение уровня белка в ликворе, кальцификация базальных ганглиев (по данным КТ), миоклонус, мозжечковые симптомы, эпизоды комы, пигментный ретинит, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, сердечная недостаточность, сахарный диабет.

В связи с этим общепринятая аббревиатура синдрома MELAS не отражает важную составляющую часть — миопатию (а точнее, миопатоподобный синдром).

Целесообразно употреблять полную терминологию MEMLASE (Mytochondrial Encephalopaty, Myopathy, Lactat, Acidosis, Stroke Episodes), поскольку детский невролог видит симптоматику энцефалопатии и преходящие церебральные сосудистые эпизоды, не фиксируя внимание на миопатии. Не акцентируется внимание и педиатров на крайне важном симптоме — мышечной слабости (а нередко и боли) после физической нагрузки у ребенка, а также на кардиомиопатии. К сожалению, эти два симптома редко объединяются клиницистами в один.

Синдром энцефаломиопатии является тем фундаментом, к которому присоединяется (или возникают самостоятельно) другие, но уже соматические проявления (рвота, псевдоацетонамические состояния, плохой аппетит, нарушение ритма сердца, похудение, боль в животе и др.) На фоне подобных состояний у детей и развиваются преходящие или стойкие нарушения мозгового кровообращения.

Лечение митохондриальных заболеваний начинается с рекомендации соблюдения режима питания, исключающего длительные промежутки между приемами пищи. В пищевом рационе снижают потребление жиров (до 15−20% по калорийности) и повышают квоту углеводов (> 60% по калорийности). В остром периоде используют частое кормление, обильное питье с дополнительным, в том числе парентеральным, введением глюкозы [2−4, 8, 29].

Лечение MELAS-синдрома проводится на основе патогенетической превентивной терапии (1−2 мес., 3−4 курса в год) и в период острых его проявлений.

• · Превентивная терапия MELAS-синдрома.
• o Препараты, способные осуществить функцию переноса электронов в дыхательной цепи: коэнзим Q10 (кудесан, нобен), янтарная кислота, цитохром С.
• o Кофакторы, участвующие в энзимных реакциях энергетического обмена: никотинамид, карбонат, рибофлавин, тиамин, цитофлавин, липоевая кислота, актовегин, биотин, карнитин хлорид (элькар, АТФ-лонг, стимол).
• o Препараты, предупреждающие кислородорадикальное повреждение митохондриальных мембран (аскорбиновая кислота, витамин Е, мильгамма, бенфотиамин).
• o Противосудорожная терапия — пантогам, пантокальцин (кроме вальпроатов).
• o При кардиомиопатии — милдронат, тиотриазолин, предуктал.
• o При наличии когнитивных расстройств — курсовое назначение препаратов с нейропротективными свойствами (олатропил, семакс, церебрум композитум, тиоцетам).
• · Терапия метаболического инсульта.
• o Средства, обеспечивающие уменьшение степени лактат-ацидоза: димефосфон, дихлорацетат.
• o Синглетный кислород.
• o Почасовая (в порядке перечисления препаратов) непосредственная в/в терапия МИ (от 7 до 10 инфузий):
  • § Карнитин хлорид (актовегин, мексидол) 10% 10,0 + 100,0 мл 10% раствора глюкозы, цитофламин 5,0−10,0 мл, дексаметазон 8,0−16,0 мг, цераксон 250−500 мг, контрикал 10 000 ЕД № 3, реосорбилакт 100,0 № 5, рибофлавин 50−100 мг в сутки (!).
• o Фраксипарин 0,2 мл п/к 2 раза в сутки или клексан 0,2 мл п/к 2 раза в сутки 3 суток.
• o Кардиомагнил 1/3 табл. утром до 2−4 недель.
• o Тиотриазолин 1,0−2,0 мл № 10.
• · Реабилитация после инсульта.
• o Элькар (или АТФ-лонг) 10−20 капель 2 раза в сутки, кудесан 10 капель 2 раза в сутки, кардонат 1 табл. 2 раза в сутки, нейромидин 20 мг 2−3 раза в сутки, церебрум композитум 2,0 мл в/в № 20, бенфотиамин
• o ЛФК, массаж, физиопроцедуры, миотон в условиях реабилитационного отделения или центра и др.

В течение последних двух десятилетий исследования митохондриальной ДНК сыграли ведущую роль в эволюционной генетике и популяционных исследованиях, что послужило организации в 58 странах специализированных митохондриальных центров и созданию Ассоциации помощи больным детям и взрослым с МБ. Создание подобного центра в Украине сегодня является не только научной, но и практической необходимостью.