Врожденная гемолитическая анемия, симптомы и лечение

Врожденная гемолитическая анемия — хроническое заболевание, обусловленное особенностями организма, передаваемыми по наследству. Она характеризуется желтухой на почве повышенного гемолиза, увеличением селезенки, понижением осмотической стойкости эритроцитов, микроцитозом, приближением формы эритроцитов к шаровидной и часто анемией. Основным ее симптомом является усиленный обмен крови.

История изучения. В 1900 г. Минковский сообщил о 8 случаях заболевания, наблюдавшегося им в трех поколениях одной и той же семьи, характеризовавшегося «наследственной хронической желтухой, протекавшей с уробилинурией, спленомегалией и почечным сидерозом». В 1907 г. Шоффар установил, что при гемолитической желтухе имеется пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Негели доказал, что при семейной гемолитической желтухе форма эритроцитов приближается к сферической (сфероцитоз). В 1908 г. Видаль описал случай приобретенной гемолитической желтухи.

Этиология и патогенез

Заболевание может носить семейный характер. Уже первые описанные случаи касаются людей с конституциональными недостатками. По данным Генслена, у таких больных встречается «башенный» череп, седловидный нос, увеличение числа пальцев (полидактилия), инфантилизм и пр. Интересны отдельные наблюдения. Мать страдала гемолитической желтухой. У нее была удалена селезенка по поводу этой болезни с хорошим результатом. Через 9 лет она родила ребенка, болеющего этой же болезнью в тяжелой форме. Описываются случаи приобретенной гемолитической желтухи, по общей клинической картине сходные с врожденной желтухой. Но между той и другой формой заболевания имеются и существенные различия. Патогенез гемолитической болезни, основным симптомом которой является усиленная и ускоренная гибель эритроцитов, ускоренный обмен крови, возбуждал много споров. Имеются основные факты: микроцитоз и сфероцитоз (малая величина и своеобразная форма красных кровяных телец), осмотическая стойкость которых постоянно и значительно понижена. Кроме того, всегда увеличена селезенка, пульпа селезенки переполнена кровью.

Указывают, что сферическая форма эритроцитов при этом заболевании вызывает уменьшение их поверхности по отношению к объему клетки (по сравнению с нормальным эритроцитом). Благодаря этому предел возможности набухания эритроцитов (в данном случае в гипотонических растворах) ограничен, они скорее разрушаются. Сфероциты обладают «повышенной ломкостью при механической травме». Увеличение селезенки, набухание и болезненность ее во время обострения заболевания (кризы гемолитической болезни) направили мысль исследователей в сторону признания ведущей роли селезенки как основной причины усиленного гемолиза («гиперспленизм»). В связи с этим была предложена операция спленэктомии. Результаты ее были блестящи.

Но позже у некоторых оперированных больных возобновлялись симптомы повышенного гемолиза, видимо, в связи с тем, что другие части ретикуло-эндотелиальной системы стали усиленно функционировать. После спленэктомии характерные признаки со стороны эритроцитов (микроцитоз, сфероцитоз, ретикулоцитоз) остаются. Можно говорить «о клиническом выздоровлении, а не о полном излечении». Интересно указание, что спленэктомия дает это клиническое выздоровление при наследственной гемолитической желтухе и реже — при приобретенной. Эппингер считал, что при этом заболевании имеется нарушение функционального состояния ретикуло-эндотелиальной системы. Д. Н. Яновскому кажется наиболее вероятным, что развитие синдрома хронической гемолитической желтухи находится в тесной зависимости от повышения функциональной способности и раздраженности ретикуло-эндотелиальной системы.

Д.Н. Яновский и Дамешек говорят об участии аутогемолизинов в разрушении эритроцитов. Вопрос о том, где причина усиленного гемолиза при гемолитической болезни: в эритроцитах — сфероцитах или в селезенке, следует считать решенным, в частности, опытами Дейси, Моллисона. Эритроциты здорового донора, перелитые страдающему гемолитической болезнью, живут нормальный срок. Наоборот, эритроциты такого больного (сфероциты), перелитые здоровому человеку, быстро разрушаются. Значит ускоренный гемолиз у данных больных зависит не от усиленной функции селезенки («гиперспленизм»), а от структурной и функциональной неполноценности сфероцитов.

По Дейси, эритроцит больного гемолитической болезнью имеет короткую жизнь — 8−15 дней. Спленэктомия не влияет на этот симптом. Шрумпф получил иные данные. Он переливал кровь страдающего «наследственным сфероцитозом» людям с удаленной селезенкой как с нормальной характеристикой эритроцитов, так и больным, подвергшимся спленэктомии по поводу гемолитической болезни. В том и другом случае сфероциты жили нормальный промежуток времени (около 100 дней).

Последние данные позволяют считать установленным, что роль селезенки сводится лишь к секвестрации и разрушению эритроцитов с пониженной осмотической и механической стойкостью. Гемолиз при гемолитической желтухе происходит не внутри сосудов, как полагали Шоффар, Мейленграхт, а внесосудисто в клетках ретикулоэндотелия селезенки и печени. Усиленный распад эритроцитов, несмотря на повышенную работу костного мозга, вызывает то более, то менее выраженную анемию.

гемолитическая анемия желтуха.