Недостаточность аденозин-дезаминаза. 
Первичные иммунодефициты

Фермент аденозин-дезаминаза (АДА) у млекопитающих встречается во всех тканях, но наибольшая его концентрация выявляется в тимусе (в 10—15 раз больше, чем в других тканях). Поэтому дефицит или дефект этого энзима сопровождается прежде всего нарушениями в функционировании тимуса.

Комбинированные иммунодефициты с умеренновыраженным дефектом иммунитета.

К комбинированным иммунодефицитам с умеренновыраженным дефектом иммунитета (при этих заболеваниях больные живут несколько десятилетий) относятся следующие синдромы:

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар Наследственная недостаточность цинка Синдром Мак-Кьюсика (метафизарная хондродисплазия, «гипоплазия хрящей и волос»).

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар — наследственное заболевание, при котором, как правило, тяжёлого иммунодефицита не возникает, поэтому больные в среднем живут до 30—40 лет. Наиболее постоянный признак — низкий уровень или отсутствие IgA — встречается примерно у 70% больных. Заболевание описано в 1941 г.

Помимо иммунодефицита развиваются следующие синдромы:

Церебеллярная гипоплазия (недоразвитие ткани мозжечка) проявляется нарушением координации движений (атаксией); нарушение походки развивается, как правило, с 4-летнего возраста и постепенно прогрессирует.

Недостаточность ферментов репарации ДНК в клетках различных органов, вследствие чего повышается частота соматических мутаций (нестабильность генома) и нередко возникают злокачественные опухоли.

Телеангиэктазии — множественные очаги расширенных мелких сосудов конъюнктивы и кожи (обнаруживаются к концу первого года жизни).

Недоразвитие половых органов вследствие гипогонадизма (дефицита половых гормонов).

Раннее поседение волос Наследственный цинк-зависимый иммунодефицит.

При наследственном цинк-зависимом иммунодефиците не происходит всасывания в тонкой кишке ионов цинка из-за дефекта специфического транспортного белка. Помимо комбинированного иммунодефицита развивается энтеропатический акродерматит с тяжёлым поражением кожи, алопецией, желудочно-кишечными расстройствами и неврологическими нарушениями, гипоплазией тимуса и плазматизацией ткани лимфоузлов.

Введение

цинка сульфата парентерально или перорально в больших дозах восстанавливает структуру вилочковой железы, ликвидирует вышеперечисленные признаки и предупреждает фатальный исход болезни. Цинк является кофактором многих ферментов, в том числе и такого распространённого в тканях организма как щёлочная фосфатаза. При дефиците цинка из органов иммунной системы страдает прежде всего тимус.