Исследования российских ученых

Российская программа развивалась по ряду направлений: медицинская геномика‚ функциональная геномика и биоинформатика. Одно из главных — биоинформатика. Что это такое? Биоинформатика — компьютерный анализ всей совокупности данных по нуклеотидным последовательностям ДНК. Сейчас в базах данных находится несколько миллиардов нуклеотидных пар человеческого генома и геномов других живых организмов. В этом море информации еще нужно разобраться, описать, понять, что следует за чем, где начало гена, где его конец, где регуляторные участки. Не определить, а предсказать. Расшифровать нуклеотидную последовательность — это все равно, что читать книгу, просто произнося названия букв подряд. Найти ген, значит понять, как буквы складываются в слова. Вероятность правильного предсказания сегодня достигает 85%. Биоинформатика не дает конечной информации, она дает исходную информацию. А затем наличие того или иного гена проверяется экспериментально. Биоинформатика предсказывает: вот здесь ген начинается, а здесь — заканчивается. Ученые-экспериментаторы «вырезают» предполагаемый ген из ДНК и проверяют, действительно ли этот фрагмент отвечает за синтез определенной белковой молекулы. Иногда оказывается, что ученые-биоинформатики предсказали гены правильно, а иногда — нет.

Еще один аспект, который особенно бурно развивается в многонациональной России — это определение генома разных народностей. Соловьев В. Б. Программа «Геном человека». М., 2009. С. 3 Ее населяют разные этнические группы. Оказывается, что геном у разных народностей слегка различается. Можно в ДНК выделить определенный «рисунок» нуклеотидов (особое расположение), который будет говорить о том, что этот человек — башкир, а этот — татарин. Геномы представителей разных этнических групп не идентичны, но различия между ними чрезвычайно незначительны, хотя и абсолютно достоверны, и поэтому возможно сравнивать разные этнические группы.

Такой подход связывает геномику с историей, лингвистикой, археологией, палеонтологией, этнографией. И возникают поразительно интересные находки. Как вы думаете, к какой этнической группе ближе всего русские?

Славяне близки по материнской линии (поскольку изучается митохондриальная ДНК, передающаяся ребенку от матери) к нашим западным соседям: немцам, угрофиннам.

Сейчас ведутся работы по изучению Y-хромосомы, что гораздо сложнее, чем изучать митохондриальную ДНК. Через два-три года мы будем знать, как выглядит русский этнос по отношению к своим соседям уже по отцовской линии.

Работа очень увлекательная и ведется весьма активно. Участвуют исследователи из Томска, Москвы, Уфы и Тарту (Эстония). Международное сообщество смотрит на результаты наших исследований во все глаза: ведь мы имеем уникальные этносы.

Прежде всего, можно будет подбирать лекарственные препараты «по национальному признаку». Ведь не секрет, что многие признаки сцеплены с принадлежностью человека к определенной этнической группе. Поэтому такие исследования не только очень интересны, но они еще и создают основу будущей индивидуальной медицины.

Новая медицина станет не только индивидуальной, а профилактической (превентивной). Врачи смогут не только лечить болезнь, но и предотвращать ее возникновение. Геномика позволит сделать и это.