Синдром трисомии 9р

Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 9 или синдром Реторе — это вторая по частоте встречаемости (после синдрома Дауна), но уже не полная, а частичная трисомия.

Этот синдром наиболее распространен среди детей-олигофренов. Большая часть случаев связана с транслокациями у родителей и несколько случаев — с транслокациями de гюуо.

Как правило, в транслокацию вовлекаются хромосомы 15 и 22.

Описаны случаи «чистой» (без транслокаций) трисомии 9р, а также случаи, ставшие результатом дупликаций изохромосом по короткому плечу или результатом центрического разрыва.

Фенотип характеризуется множеством выраженных признаков: круглый череп, микроцефалия или брахицефалия, большой широкий родничок, переходящий в лобный шов, микроили энофтальм, смещение зрачка к внутреннему углу радужки, миоз (до булавочковидного зрачка), страбизм с нарушением рефракции, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкий кончик носа, ноздри обращены вниз. Верхняя губа очень короткая, обнажены клыки, «конские зубы», нижняя губа вывернута, углы рта опущены. При открывании рта выявляется выраженная асимметрия лица.

Ушные раковины большие, нормально или низко расположенные. Шея короткая, иногда выявляются крыловидные складки кожи. Грудная клетка воронкообразная, соски широко расставлены. Наблюдаются диастаз прямых мышц живота, грыжи, деформация позвоночника, гиперлордоз, стрии на животе. Руки короткие, ладони длинные, брахимезофалангия, клинодактилия. Ступни деформированы. Ногти диспластичные, когтеобразные или гипоплазированные. Волосы редкие или вообще отсутствуют. У каждого четвертого больного обнаруживается врожденный порок сердца.

Дерматоглифика: четырехпальцевая складка, увеличение дуг и снижение общего гребневого счета, отсутствие или слияние подпальцевых трирадиусов.

Задержка умственного развития выявляется уже с первого месяца жизни. Физическое развитие задержено незначительно. При отсутствии грубых пороков продолжительность жизни обычная.