Формы анеуплоидии. 
Особенности мейоза у гетерозиготных носителей хромосомных перестроек

Моносомияналичие всего одной из пары гомологичных хромосом>синдром Тернера (ХО). отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост, крыловидные сладки.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. спонтанный выкидыш в первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаи нерасхождения аутосом: Трисомия 18 (синдром Эдвардса) аномалии почти всех систем Трисомия 13 (синдром Патау) паталогия сс, незаращение неба и губы умств. отсталость Трисомия 16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей) Случаи нерасхождения половых хромосом: XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость).

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития).

XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития) Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

Рис. 4.

1-Трисомия и моносомия — потери части хромосом, т. е делеции и нехватки.

Последствия при делеции как правило несовместимы с жизнью. У гетерозигот по делеции наблюдаются тяжелые последствия связанные с нарушением баланса генов. У дрозофилы существует делеция «ночь», которая заключается в возникновении вырезки на крыле. У человека известна дилеция по пятой паре хромосом, которое происходит в коротком плече хромосомы. отставание в физическом и умственном развитие погибают в первые годы жизни. характерно изменение гортани, при котором новорожденный издает специфический крик, синдром кошачьего крика.

Самая простая форма хромосомной мутации — делеция, или нехватка, т. е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов. Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.

• 2-Гетерозиготы являются носителями робертсоновской транслокации
• 3-Нуллисомия проводит к гибели
• 4-Тетрасомия приведёт к различным хромосомным заболеванием