Общие положения. 
Изучение генетики человека

Генетика изучает наследственность и изменчивость организмов в диалектическом единстве, т.к. наследственность консервативна по своей природе, а изменчивость порождает не только многообразие живой природы в целом, но и обеспечивает внутривидовое разнообразие. Генетика — фундаментальная наука, изучающая процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционом уровнях.

Наследственность — способность организмов обеспечивать материальную (свойства и признаки) и функциональную преемственность, а также определенную схему индивидуального развития (онтогенеза).

Изменчивость — способность организма утрачивать имеющиеся признаки или приобретать новые.

Генотип — совокупность всех наследственных задатков (генов) организма.

Фенотип — совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, обусловленных генотипом и формирующихся под влиянием внешней среды.

Весь генетический материал представлен молекулами ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), образующих с белками сложный комплекс — хроматин, хорошо видимые структуры которого — хромосомы наблюдаются в период деления клетки.

Каждый многоклеточный организм, размножающийся половым путем, развивается из одной единственной клетки — зиготы, образованной в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зиготе набор хромосом диплоидный (двойной — 2п), где каждая из пары гомологичных (одинаковых) хромосом привнесена гаметами, имеющими одинарный, или гаплоидный, набор (п) хромосом. Каждый вид организмов, в том числе и человек, имеет свой постоянный набор по количеству и морфологии хромосом — кариотип. Так, кариотип дрозофилы 2п = 8; кошки 2п = 38; собаки 2п = 70; коровы 2п = 60; мыши 2п = 38; обезьяны 2п = 48; человека 2п = 46. В кариотипе различают аутосомы — хромосомы, одинаковые у всех представителей данного вида независимо от пола, и пару половых хромосом: у женщин — XX, а у мужчин — XY.

Ген — локус (участок) молекулы ДНК, обеспечивающий синтез определенной белковой молекулы или полипептидной нити, детерминирующей определенный признак, свойство или функцию.

Разные состояния одного и того же гена — аллели. Аллели занимают идентичные участки (ло-кусы) в гомологичных хромосомах. При половом размножении каждый организм, развивающийся из зиготы, получает половину генов (признаков) от матери (через яйцеклетку), а другую половину от отца (через сперматозоид). Исключение составляют гены непарных половых хромосом у мужчин. В результате мейоза в зрелую зародышевую клетку всегда попадает только один аллель каждой пары, таким образом, каждый ребенок всегда получает только по одному аллелю из каждой пары аллелей родителей. Они могут быть либо в одинаковом состоянии, и тогда мы такой организм называем гомозиготным относительно данной аллельной пары (АА или аа), либо в различном состоянии, и тогда организм называется гетерозиготным (Аа) (рис. 1.1). Признаки могут иметь контрастные проявления, и тогда их называют альтернативными (например, мочка уха может быть сросшаяся или свободная и т. д.).

Рис. 1.1 Локализация пары аллелей в гомологичных хромосомах: 1 — гомозигота доминантная —АА; 2 — гомозигота рецессивная —аа; 3 — гетерозигота —Аа.

Аллели могут быть сильными — доминантные аллели, т. е. проявляются всегда, и слабыми, проявляются не всегда, — рецессивные. В связи с этим мы в дальнейшем будем говорить о генотипах особей как о гомозиготах доминантных или рецессивных и гетерозиготах, когда в генотипе есть доминантный и рецессивный задатки. Так, аллель J*, обуславливающий синтез агглютиногена А, доминантен над рецессивным аллельным геном J0, который распознается лишь в гомозиготном состоянии; ген резус-положительности (Rh) доминантен над геном резус-отрицательности (rh) и т. д. Часто ни один из двух различных аллельных генов не является ни доминантным, ни рецессивным, при этом выявляются фенотипические эффекты обоих генов одновременно. Это относится к аллельным генам групп крови JA и JB, генам вариантов альбумина, серповидно-клеточного гемоглобина и нормального гемоглобина (НЬ) и т. д. В этих случаях мы говорим о кодоминантном эффекте, т.к. оба ал-леля одновременно доминантны, т. е. проявляются фенотипически в гетерозиготном состоянии.