Общие сведения о наследственных заболеваниях

Классификация наследственных заболеваний Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

В первую очередь наследственные заболевания обусловлены дефектами ядерной ДНК. Наследственные заболевания подразделяют на три основных типа:

Хромосомные болезни Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5% из них.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом (половых и аутосом) и нарушения структуры хромосом.

Генные болезни Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель > измененный первичный продукт > цепь биохимических процессов в клетке > органы > организм К генным болезням относится фенилкетонурия, галактоземия, синдром Марфана, муковисцидоз и др. [2].

Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные) — обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.