Наследственные болезни соединительной ткани

Роль соединительной ткани в организме связана с опорной, трофической и защитной функциями. Важнейшими компонентами соединительной ткани являются:

• а) клеточные компоненты;
• б) коллагеновые, эластические и ре

тикулярные волокна;

в) аморфное основное вещество.

Синдром Марфана («Паучьи пальцы»)

Характеризуется системным поражением соединительной ткани.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности. С этим связан значительный клинический и возрастной полиморфизм.

Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г.

Причина болезни — мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина. Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани Больных отличают высокий рост, длинные паукообразные пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Нередко имеют место бедренные и паховые грыжи, гипоплазия (недоразвитие) мышц, мышечная гипотония, ухудшение зрения, изменение формы и размера хрусталика, значительная миопия вплоть до отслойки сетчатки, гетерохромия (разное окрашивание участков радужки); подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие.

Мукополисахаридозы

представлены целой группой наследственных заболеваний соединительной ткани.

Для них характерно нарушение в организме метаболизма кислых гликозаминогликанов, что связано с недостаточностью лизосомальных ферментов В результате патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, в печени, селезенке, роговице, клетках ЦНС Первые сведения о мукополисаха-ридозах появились в 1900 г., а затем в 1917;1919 гг. Еще раньше это заболевание было известно под названием «гаргоилизм», поскольку внешне пробанды напоминали фигуры, украшавшие собор Парижской Богоматери.

При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система.

Клиническими признаками болезни служат: замедление роста, короткая шея и туловище, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психического развития с отставанием от нормы Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный.

Ген картирован на коротком плече 4-й хромосомы.