Генетический код. 
Изучение генетики человека

До расшифровки генетического кода невозможно было понять, каким образом кодируется наследственная информация. Расшифровка генетического кода позволила понять механизм синтеза белка и связать между собой дефекты определенных белков человека и наследственные заболевания, а также создала необходимые предпосылки для диагностики и лечения таких заболеваний.

Генетический код — единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеоти-дов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклео-тидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Ц, Г. Попытки расшифровки генетического кода были предприняты в 1954 г. Г.Гамовым. Основные свойства кода триплетность и вырожденность выявили в 1961 г. Ф. Крик и С.Бреннер.

Поскольку в белках встречается 20. различных аминокислот, то каждая не может кодироваться одним нуклеотидом (в ДНК всего 4 типа нуклеоти-дов), т.к. 16 останутся незакодированными. Не могут «слова» генетического кода состоять и из 2 «букв», т.к. будут закодированы всего 16 аминокислот. Значит, наименьшая возможная длина «слова», определяющая аминокислоту, — 3 нуклеотида. Число * возможных триплетов нуклеотидов равно 64.

В 1961 г. была впервые дешифрована первая триплетная последовательность. Система, содержащая искусственную мРНК, состоящую только из урациловых нуклеотидов, синтезировала полипептидную цепь, состоящую только из фенилаланина (в ДНК кодом для нее должен быть комплементарный триплет нуклеотидов — AAA). Это сделали двое ученых М. Ниренберг и Г. Маттеи. К 1965 г. был расшифрован полностью весь генетический код (рис. 2.4). Из 64 кодонов три кодона УАГ, УАА, УГА не кодируют аминокислот, они были названы нонсенс-кодонами. Позднее было показано, что они являются терминирующими кодонами.

В настоящее время определение нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК проводится с помощью специального метода — секвенирования.

Свойства генетического кода

1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) — последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Шутливая ода-четверостишие, посвященная генетическому коду, написана генетиками. Каждое слово состоит из трех букв, как триплет, кодирующий одну аминокислоту, из трех нуклеотидов:

Наш код так мал, Так лих наш код.

Был дым, был — пал, Нет, жив наш род!

• 2. Вырожденность генетического кода обусловлена тем, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (вспомним, что аминокислот 20, а триплетов — 64), исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Три триплета УАА, УАГ, УГА — это стоп-сигналы (терминирующие кодоны), прекращающие синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания и не кодирует аминокислоту, если стоит в начале цепи ДНК.
• 3. Однозначность — каждому данному кодону соответствует одна и только одна определенная аминокислота. Следует отчетливо понимать принципиальное отличие двух важнейших свойств — вырожденности и однозначности, одновременно присущих генетическому коду.
• 4. Генетический код не перекрываем — процесс считывания генетического кода не допускает возможности перекрывания кодонов. Начавшись на определенном кодоне, считывание следующих идет без пропусков вплоть до нонсенскодонов. Таким образом, генетический код не содержит знаков пунктуации.
• 5. Генетический код универсален, т. е. вся информация в ядерных генах для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (например, бабочка, ромашка, рак, лягушка, удав, орел, человек), кодируется одинаково.

При считывании информации положение первого основания кодона (триплета) определяет рамка считывания. Число возможных рамок считывания равно трем, поскольку генетический код триплетен. Обычно функциональный белок синтезируется по одной рамке считывания.

Иногда могут происходить изменения рамки считывания, связанные с выпадением или добавлением одного или нескольких нуклеотидов. При последующей сборке белка в нем будет нарушена последовательность аминокислот. Это называется мутацией со сдвигом рамки.