Специфика работы врача-генетика

Специфика работы врача-генетика

Согласно мировой статистике, из 100 здоровых беременных пятеро рожают детей с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием.

Врач-генетик — это специалист с высшим медицинским образованием, который занимается диагностикой и профилактикой врожденных и наследственных заболеваний.

Врач генетик поможет составить родословную будущего ребенка, поможет определить группы риска, в которые входит каждая семья. После проведения всех необходимых исследований врач даст рекомендации о получении необходимых анализов крови, которые помогут составить хромосомный набор родителей будущего ребенка. Генетическая природа того или иного заболевания интересует сегодня практически всех людей. Благодаря новым достижениям науки врачи сегодня могут определить происхождение недуга. Этим направлением деятельности занимаются врачи-генетики.

Исследование хромосомного набора поможет будущим родителям обезопасить себя от будущих болезней ребенка. Уже в период беременности можно будет подготовиться к некоторым возможным патологиям и даже исправить их во время беременности.

Обязанности врача генетика

1. Точная постановка возможных диагнозов будущего ребенка.

2. Выявление наследственности в каждом конкретном случае.

3. Расчет вероятности рецидива той или иной болезни у будущего ребенка.

4. Проработка мер профилактики того или иного наследственного заболевания будущего ребенка.

5. Разъяснение всех возможных последствий заболевания непосредственно самому больному (если это предполагается), или членам его семьи.

6. Проведение всех исследований связанных с выявлением и предотвращением всех возможных наследственных заболеваний.

Основной целью профилактики наследственных заболеваний является предупреждение рождения больных детей. Всем супругам, независимо от возраста, планирующим беременность, показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату — рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима:

1. Если супруги состоят в кровном родстве.

2. Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет.

3. При бесплодии (или ранее были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение).

4. Если у предыдущего ребёнка или близкого родственника имеется врождённый порок развития, наследственное заболевание, задержка умственного, полового или физического развития.

5. Если один из супругов работает на вредном производстве.

6. Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное 7. заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование.

8. Если при беременности обнаружены отклонения в показателях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода — АФП (альфафетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ — (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции.

Прежде чем решаться на дородовую диагностику без особых к тому показаний, родители должны помнить — она небезопасна для ребенка. Обычное беспокойство, свойственное всем будущим родителям, еще не повод идти на диагностику состояния плода. Однако она необходима беременным:

Группа риска

* старше 35 лет;

* женщинам, уже имевшим детей с родовыми травмами и неудачные беременности.

* женщинам, в семье которых уже имелись случаи наследственных болезней, или женщинам — потенциальным носителям таких заболеваний;

* женщинам, которые были обследованы со времени зачатия на предмет действия неизвестных веществ. Это связано с тем, что они могут быть для развивающегося ребенка очень вредными;

* женщинам, перенесшим инфекционные болезни (токсоплазмоз, краснуха, и др.)

Основные методы пренатальной диагностики состояния плода

врач генетика пренатальный диагностика Анализ родословной родителей (все известные случаи тяжелых болезней, которые повторяются из поколения в поколение). Например, рождение ребенка с пороками, выкидыши, бесплодие. Если в семье выявляются наследственные заболевания, то специалисты определяют, каков процент риска его передачи потомству. Этот анализ может быть проведен и во время, и до беременности (периконцепционная профилактика).

Генетический анализ — исследования хромосомного набора обоих родителей.

Инвазивные методы диагностики плода. Они проводятся под УЗИ-контролем, с местным или общим наркозом, в стационаре. После процедуры беременная в течение 4−5 часов находится под наблюдением врачей.

Периконцепционная профилактика — проводится до зачатия ребенка. Снижает вероятность появления на свет ребенка с наследственными заболеваниями. При ее проведении исследуется родословная будущих родителей и их семей. Предполагает возможность выявления болезней, поможет выявить вероятность наследования того или иного заболевания.

На основе проведенного исследования, родителям может быть назначен курс интенсивной терапии, который позволит избежать передачи по наследству некоторых заболеваний.

Также на основе исследований можно рекомендовать пройти ДНК-тестирование, которое также поможет определить все предрасположенности к тому или иному недугу. Исходя из проведенных курсов лечения родителей, или исследований врач генетик может рекомендовать скорректировать время зачатия будущего ребенка, вплоть до назначения конкретного — наиболее оптимального периода.

Прентальная генетическая диагностика — может осуществляться и без проведения периконцепционной профилактики. Данная диагностика проводится в период внутриутробного развития младенца. В ходе этих исследований могут быть выявлены возможные наследственные заболевания и пороки развития. Данные исследования специалисты разделяют на две категории: инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные — связаны с вторжением в полость матки для взятия биологических материалов. Однако последние могут быть проведены только в следующих случаях:

1. У исследуемой мамы уже родился до этого ребенок с генетическими отклонениями.

2. Возраст будущей мамы больше 35 лет.

3. Выявление хромосомных перестроек у родителей.

4. Неинвазивные исследования выявили отклонения биологических маркеров.

5. В результате проведения УЗИ выявлены отклонения в развитии плода.

Инвазивные методы дают лучшие результаты о состоянии генетического здоровья будущего ребенка. По результатам данных исследований родители могут принять решение о продолжении или прекращении беременности.

* биопсия хориона — диагностика клеток из будущей плаценты.

Она проводится на 8−12 неделе беременности. Преимущества этого метода — срок проведения (до 12 недель) и скорость получения ответа (3−4 дня).

Методика проведения:

1) сначала отсасывается шприцем небольшое количество хориональной ткани через катетер, который вводится в канал шейки матки;

2) затем засасывают в шприц образец ткани с помощью длинной иглы, введенной через брюшную стенку в полость матки.

Как и любой другой метод, биопсия связана с риском. Это риск кровотечения у женщины (1−2%), риск инфицирования плода (1−2%), риск выкидыша (2−6%), риск случайного повреждения плодного пузыря и другие осложнения.

* плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) — делается во II триместре. Проводится так же, как и биопсия;

* амниоцентез — анализ околоплодной жидкости на 15−16 неделе беременности. Жидкость с помощью иглы набирается в шприц, введенной через брюшную стенку в полость матки. Это самый безопасный метод диагностики плода — процент осложнений не превышает 1%. Недостатки данного метода диагностики: долгое время проведения анализа (2−6 недель), получают результаты в среднем к 20−22 неделе. Также немного повышается риск рождения маловесных детей и есть малый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденных.

* кордоцентез — анализ пуповинной крови плода. Это высокоинформативный метод диагностики. Оптимальный срок выполнения -22−25 недель. Образец крови берут с помощью иглы из вены пуповины, введенной через прокол передней брюшной стенки в полость матки. У кордоцентеза минимальна вероятность осложнений.

Неинвазивные методы диагностики плода

* скрининг материнских сывороточных факторов — выполняется между 15 и 20 неделями беременности. Материал — венозная кровь беременной. Риска для плода практически нет. Этот анализ показан всем беременным.

* ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты (УЗИ). Проводят на сроках 11−13 и 22−25 недель беременности. Показан всем беременным.

* сортинг фетальных клеток — проводится между 8 и 20 неделями беременности. Материал исследования — кровь женщины. В крови выделяются плодные (фетальные) клетки, которые и анализируются. Возможности этого метода такие же, как у биопсии, плацентоцентеза и кордоцентеза. Зато риски почти отсутствуют. Но это очень дорогой анализ и недостаточно надежный. Эта методика сегодня используется не очень часто.

Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед врачом возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.

Медико-генетическое консультирование (МГК) — это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК — это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

— Установление точного диагноза наследственного заболевания.

— Определение типа наследования заболевания в данной семье.

— Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

— Расчет риска повторения болезни в семье.

— Определение наиболее эффективного способа профилактики.

— Помощь семье в принятии правильного решения.

— Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье — рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуальнов наше время.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска — теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т. д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медикогенетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.

Врач-генетик ставит перед другими врачами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может быть столь «универсальным» врачом, чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику.

На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и т. д.). Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярногенетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

" Генеалогический метод" при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения.

" Цитогенетическое исследование" применяется не менее чем в 10% случаев консультаций. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Со всеми этими проблемами часто встречаются в практике консультирования. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе генетического консультирования часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

В конечном счете, диагноз в медико-генетической консультации уточняется путем генетического анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Врачгенетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка врача общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка врача при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. В тех случаях, когда применяется пренатальная диагностика, снимается необходимость решения генетической задачи. В таких случаях не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Письменное заключение врача-генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика. Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, поведение врача может быть разным: 1) роль врача в принятии решения семьей может быть активной; 2) роль врача должна сводиться только к объяснению смысла риска.

Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными.

Кроме того, консультация должна иметь возможность направлять на специализированное (томография, исследование гормонального профиля и др.) обследование в другие учреждения, если больница, на базе которой функционирует консультация, не располагает такими возможностями. Тесный контакт с другими отделениями и правильная их соподчиненность являются важным принципом работы медико-генетической консультации общего профиля. «Специализированные медико-генетические консультации» могут быть организованы при крупных специализированных больницах, в которых врач-генетик приобретает опыт консультирования по наследственным болезням одного профиля. В трудных случаях из консультации общего профиля больные должны направляться в специализированную консультацию. Две консультации — общего профиля и специализированные — могут функционировать параллельно, не подменяя друг друга и не находясь в соподчинении. В штат консультации общего профиля должны входить врачи-генетики, цитогенетики и биохимики-генетики. Врачгенетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные генетические задачи.

Специфика работы врача-генетика заключается в том, что объектом его исследования является семья, а пробанд — лишь «отправным» лицом в этом исследовании, отсюда и специфические формы работы. Любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования.

Заключение

врача-генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом. На первичный осмотр пробанда и его родителей, а также на сбор семейного анамнеза требуется 1,5 — 2ч. Повторная консультация (письменное заключение, объяснение его в доступной форме, помощь в принятии решения) занимает в среднем 30 мин. Таким образом, один врач-генетик в течение рабочего дня может принять не более 5 семей. Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах. Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию, прежде всего пациента с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуются не один человек, а два или три. Потребность в биохимических исследованиях составляет около 10%, т. е. для каждой 10-й семьи, обратившейся в консультацию. Это довольно высокая цифра. Однако при большом разнообразии наследственных болезней обмена веществ повторное применение одних и тех же биохимических методов в консультаций будет очень редким. Поэтому в крупных городах наиболее целесообразно создавать специализированные биохимические лабораторий, обладающие широкими методическими возможностями для обследования больных с разнообразными нарушениями Обмена веществ. В самой же медико-генетической консультации проводится «просеивающая диагностика» (такие методы «приспособлены» для широкой практики) без уточняющего этапа, о котором сказано выше. Таким образом, генетическая консультация как структурное подразделение представляет собой небольшое звено поликлинической службы, состоящее из кабинета врача-генетика, процедурной (забор крови) и лаборатории для проведения цитогенетических и просеивающих биохимических исследований; Клинические, параклинические, молекулярно-генетические, биохимические, иммунологические и другие исследования проводятся в специализированных лабораториях и лечебнопрофилактических учреждениях, к которым прикреплена консультация. Наличие таких консультаций в больницах не исключает организации высокоспециализированных медико-генетических центров со всеми необходимыми подразделениями.

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной системы, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития, а также, если при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых аномалий, умственная отсталость, рецидивирующие болезни легких, кожи, врожденные пороки сердца, поражение опорно-двигательного аппарата, детский аутизм также служат основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

Особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторики и физического развития в сочетании с развитием психической болезни и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни, а также рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, комой, асцитом, необычным цветом и запахом мочи и/или тела, диареей, не связанной с внешними причинами, увеличением печени и/или селезенки. Присутствие в моче сахара, белка, ацетона (выявляется при исследовании), лейкоцитопения, тромбоцитопения, нарушение иммунологических показателей — дополнительные признаки возможного наследственного заболевания.

Кроме врожденных и наследственных болезней, врач-генетик может выявить риск развития мультифакториальных заболеваний. Повышение давления, болезни сердца, инфаркты и инсульты, онкологические заболевания, невынашивание и бесплодие, гастриты, пиелонефриты, сахарный диабет, лейкозы — эти и множество других заболеваний никогда не возникнет у человека, если он не является носителем генов, ответственных за развитие этих недугов. Даже рост, вес, черты лица, особенности характера, переносимость лекарств, склонность к алкоголизму кодируется генами. Выявить риск развития этих болезней вам также поможет врач-генетик. Чтобы максимально выявить факторы риска и возможные причины развития наследственных болезней и врожденных пороков развития врач-генетик проводит комплексное медико-генетическое консультирование.

Подводя итоги, следует отметить, что сегодня обращение к врачу генетику является не столько актуальным в свете последних научных достижений, сколько полезным для выявления состояния здоровья будущего ребенка.

Преконцепционная профилактика

Преконцепционная профилактика — комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат — развития плода.

Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т. е. не детерминируемых менделирующим наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.

Комплекс преконцепционной профилактики включает:

1. Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеются) у будущих родителей.

2. Лечение хронических соматических заболеваний.

3. Оценка спермограммы.

4. Регулирование полового режима, планирование беременности.

5. Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).

Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, при необходимости — с участием других специалистов.

Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):

— генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;

— повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;

— рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;

— сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;

— хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;

— профессиональные вредности у одного из супругов;

— расстройства питания;

— долговременное употребление лекарственных препаратов;

— заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.

С генетических позиций преконцепционная профилактика — это попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии патологических генов.

1. «Клиническая генетика"/ Н. П. Бочков.

2. «Генетика"/ А. В. Бакай, И. И. Кочиш, Г. Г. Скрипниченко.

3. http://www.oneservis.com/vrach-genetik.html

4. http://humbio.ru/

5. art-med.ru

6. medicalplanet. su

7. medgenetics.ru

8. http://med.siteedit.ru