Дипломы, курсовые, рефераты, контрольные...
Срочная помощь в учёбе

Клинико-диагностическое значение патологии органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца

Диссертация: Клинико-диагностическое значение патологии органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Зрительный анализатор по своим связям с другими структурными единицами организма и по значению этих связей для диагностики и прогноза ряда патологических состояний занимает ведущее место. Хорошо известно, что те или иные офтальмологические изменения наблюдаются практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани, а некоторые из них являются одними из критериев диагностики… Читать ещё >

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • ГЛАВА. ПАТОЛОГИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЁННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
    • 1. 1. Врожденная дисплазия соединительной ткани и малые аномалии сердца
    • 1. 2. Онтогенетические аспекты изменений органа зрения при дисплазии соединительной ткани
    • 1. 3. Изменения органа зрения у больных с наследственными (дифференцированными) синдромами дисплазии соединительной ткани
    • 1. 4. Изменения органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани
  • ГЛАВА. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Клиническая характеристика больных
    • 2. 2. Методы исследования
      • 2. 2. 1. Антропометрические измерения
      • 2. 2. 2. Анализ внешних стигм дисморфогенеза
      • 2. 2. 3. Эходопплеркардиография
      • 2. 2. 4. Офтальмологическое обследование
      • 2. 2. 5. Статистический анализ данных
  • ГЛАВА. СОСТОЯНИЕ ОРГАНА ЗРЕНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МАЛЫМИ АНОМАЛИЯМИ СЕРДЦА (СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ)
    • 3. 1. Изменения придаточного аппарата глаз при малых аномалиях сердца
      • 3. 1. 1. Изменения защитного аппарата глаз
      • 3. 1. 2. Изменения мышечной системы
    • 3. 2. Особенности переднего отрезка глазного яблока при различных вариантах малых аномалий сердца
      • 3. 2. 1. Изменения конъюнктивы, роговицы и склеры
      • 3. 2. 2. Вариации глубины передней камеры
      • 3. 2. 3. Изменения угла передней камеры
      • 3. 2. 4. Особенности радужной оболочки
      • 3. 2. 5. Поражение хрусталика
      • 3. 2. 6. Изменения толщины хрусталика
    • 3. 3. Патология оптического аппарата при малых аномалиях сердца
      • 3. 3. 1. Особенности формы роговицы
      • 3. 3. 2. Вариации длины передне-задней оси глазного яблока
      • 3. 3. 3. Аномалии рефракции
    • 3. 4. Изменения заднего отрезка глазного яблока при различных вариантах малых аномалий сердца
      • 3. 4. 1. Патология стекловидного тела
      • 3. 4. 2. Патология глазного дна
      • 3. 4. 3. Изменение чувствительности сетчатки
    • 3. 5. Роль органа зрения в оценке фенотипа пациентов с малыми аномалиями сердца
  • ГЛАВА. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ
  • ВЫВОДЫ

Клинико-диагностическое значение патологии органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность исследования.

Интерес к проблеме малых аномалий сердца (пролапсы клапанов, аномально расположенные хорды, аневризмы перегородок, синусов Вальсальвы и другие) обусловлен достаточно высокой их частотой в популяции. Не менее важен и социальный аспект проблемы, поскольку MAC диагностируют в основном у лиц молодого возраста [27, 33, 55, 106, 135, 140].

Генерализованный дефект соединительной ткани, лежащий в основе MAC, предполагает полиорганное поражение и стимулирует поиск иных проявлений дисплазии соединительной ткани, имеющих как самостоятельное клиническое, так и диагностическое для выявления кардиальной патологии значение [13, 27, 33, 151, 164]. Большое количество исследований демонстрирует наличие в фенотипе пациентов с MAC костных, суставных, мышечных, кожных признаков дисплазии соединительной ткани [27, 99]. Наименее изученными остаются глазные проявления дисморфогенеза у пациентов с малыми аномалиями сердца.

Зрительный анализатор по своим связям с другими структурными единицами организма и по значению этих связей для диагностики и прогноза ряда патологических состояний занимает ведущее место [31]. Хорошо известно, что те или иные офтальмологические изменения наблюдаются практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани, а некоторые из них являются одними из критериев диагностики данных заболеваний. У больных синдромом Марфана таковыми являются подвывих хрусталика, аномально плоская роговица, удлинение оси глазного яблока, гипоплазия радужной оболочки или сфинктера зрачка, при кифосколиотическом типе синдрома Элерса-Данлоса — роговица чрезмерно малого диаметра [27].

Клинико-инструментальная диагностика состояния зрительного анализатора у пациентов с MAC при синдромах и фенотипах близким по своим клиническим проявлениям к наследственным заболеваниям соединительной ткани до настоящего времени не рассматривалась как необходимый компонент обследования. Вместе с тем своевременное выявление офтальмологической патологии у молодых пациентов с MAC позволит не только уточнить системный характер дисплазии соединительной: ткани, но и рационально, дифференцировано планировать диагностические и: диспансерные мероприятия.

Цель исследования.

Определение клинико-диагностического значения патологии органа, зрения у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца.

Задачи исследования:

1. Изучить характер и частоту структурно-функциональных изменений органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца.

2. Установить взаимосвязь между спектром структурно-функциональных: изменений органа зрения и характером малых аномалий сердца.

3. Провести сравнительный анализ состояния зрительного анализатора с учётом диспластического фенотипа пациентов с малыми аномалиями: сердца.

4. Обосновать использование отдельных глазных стигм для дальнейшего обследования больных, в частности, эхокардиографической диагностики: малых аномалий сердца.

5. Выделить отдельные признаки или комбинации MAC с целью последующего углубленного офтальмологического обследования больных: и формирования групп диспансерного наблюдения.

Основные положения диссертации, выносимые на защиту:

— структурно-функциональные особенности зрительного анализатора у пациентов с MAC;

— наличие у больных MAC офтальмологических изменений (гетерофория, конъюнктивальные складки, длинная передне-задняя ось, нистагм, миопия и сниженная чувствительность сетчатки), требующих максимально ранней диагностики и диспансерного наблюдения;

— связь выраженности структурно-функциональных изменений органа зрения с характером диспластического фенотипа и вариантом MAC;

— возможность использования глазных симптомов с целью диагностики MAC, а также отдельных малых аномалий сердца и их комбинаций в качестве показания для углубленного офтальмологического обследования.

Научная новизна исследования.

Впервые на большом клиническом материале проведена комплексная клинико-инструментальная оценка состояния различных отделов органа зрения у пациентов с малыми аномалиями сердца и установлен широкий спектр структурно-функциональных изменений придаточного аппарата, переднего и заднего отрезков глазного яблока и рефракционной системы.

Впервые у пациентов с MAC продемонстрирована высокая частота гетерофории, конъюнктивальных складок, длинной передне-задней оси, нистагма, миопии и сниженной чувствительности сетчатки, требующих максимально ранней диагностики и диспансерного наблюдения.

Впервые установлена ассоциированность изменений со стороны глаз с внешними и кардиальными диспластическими «проявлениями. Охарактеризована распространённость конкретной патологии органа зрения при различных вариантах MAC.

Впервые доказана информативность ряда структурно-функциональных изменений органа зрения для целенаправленной эхокардиографической диагностики более выраженных соединительнотканных дисплазий сердца — ПМК II степени, ПМК в сочетании с аневризмой межпредсердной перегородки, миксоматозной дегенерации ПМК.

Впервые определена возможность использования укорочения глазной щели в качестве скрининга для детального офтальмологического и обследования и эхокардиографической диагностики MAC, разработан алгоритм обследования пациентов с MAC для целенаправленной диагностики кардиальных и глазных изменений.

Научно-практическая значимость работы.

Применение клинико-инструментального обследования органа зрени^я позволит расширить спектр диагностических критериев дисморфогенетических изменений у пациентов с MAC. Наличие взаимосвязи: малых аномалий сердца с патологией органа зрения даёт возможность целенаправленного поиска офтальмологической патологии при различных вариантах MAC. Офтальмологические изменения, в свою очередь, могут быть использованы в качестве скрининга для диагностики MAC. Раннжя: верификация гетерофории, конъюнктивальных складок, длинной передне-задней оси, нистагма и миопии у молодых пациентов с MAC будет способствовать своевременному проведению лечебно-профилактических мероприятий и оптимизации диспансерного наблюдения.

Практическое использование полученных результатов.

Результаты исследования используются в практике работ&х терапевтического отделения ГУЗ «Ставропольский краевой клиническими: центр специализированных видов медицинской помощи», глазного отделения НГМУ «Клиника микрохирургии глаза» Ставропольской государственной медицинской академии. Основные положения диссертационной работы используются в лекциях и на практических занятиях со студентами, клиническими ординаторами, аспирантами кафедр внутренних болезней № 1 с курсом поликлинической терапии, офтальмологии с клиникой микрохирургии глаза Ставропольской государственной медицинской академии.

Материалы диссертации изложены в 12 печатных работах, в том числе в журналах «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», «Российская педиатрическая офтальмология», входящих в перечень изданий, рекомендованных ВАК Минобрнауки РФ для публикации результатов кандидатских диссертаций. Основные положения диссертационной работы доложены и обсуждены на XIII, XIV и XV итоговых межрегиональных научных конференциях студентов и молодых учёных (Ставрополь, 2005, 2006, 2007), V съезде кардиологов Южного федерального округа (Кисловодск, 2006), заседании общества офтальмологов Ставропольского края (Ставрополь, 2006), научной конференции «Фёдоровские чтения» (Москва, 2006), Общероссийской научно-практической конференции молодых учёных «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2007), краевой конференции офтальмологов по теме «Новые методы диагностики в офтальмологии» (Ставрополь, 2008). Апробация работы проведена на совместном заседании кафедр внутренних болезней № 1 с курсом поликлинической терапии, офтальмологии с клиникой микрохирургии глаза и внутренних болезней педиатрического и стоматологического факультетов Ставропольской государственной медицинской академии.

ВЫВОДЫ.

1. К особенностям придаточного аппарата пациентов с малыми аномалиями сердца относятся короткая глазная щель, гетерофория и нистагм, а при комбинации пролапса митрального клапана с аномально расположенными хордами — и антимонголоидный разрез глаз. С увеличением количества малых аномалий и степени ПМК частота выявления короткой глазной щели и нистагма нарастает.

2. Состояние переднего отрезка глазного яблока у пациентов с малыми аномалиями сердца характеризуется наличием конъюнктивальных складок, адаптационных колец, гипоплазии и пигментных пятен радужки, остаточной зрачковой мембраны, точечных помутнений и увеличением толщины хрусталика. При нарастании степени ПМК и его комбинации с аневризмой межпредсердной перегородки спектр изменений расширяется за счёт голубых склер, извитости сосудов конъюнктивы, меланоза склер, глубокой лакуны и очаговой гипопигментации радужки, сочетания двух видов остаточной зрачковой мембраны и точечных помутнений хрусталика.

3. Для оптического аппарата глаза больных малыми аномалиями сердца характерны аномально плоская роговица, длинная передне-задняя ось и миопия. Максимальное количество двух последних отклонений регистрируется при комбинации пролапса митрального клапана с аневризмой межпредсердной перегородки.

4. Задний отрезок глазного яблока у больных малыми аномалиями сердца демонстрирует наличие нитчатой деструкции стекловидного тела и перераспределения пигмента на периферии сетчатки. Комбинация ПМК II степени с аномально расположенными хордами или ПМК с аневризмой межпредсердной перегородки сопровождается дополнительными изменениями: соединением клокетова канала с задней поверхностью хрусталика, точкой Миттендорфа, рудиментарной гиалоидной артерией, пигментацией вокруг диска зрительного нерва, миелиновыми волокнами, изменением калибра сосудов и низкой чувствительностью сетчатки.

5. В случаях миксоматозной дегенерации пролабирующего митрального клапана с высокой частотой регистрируются сочетание двух видов остаточной зрачковой мембраны, соединение клокетова канала с задней поверхностью хрусталика, изменения калибра сосудов сетчатки, а также широкий спектр иридологических изменений в целом при минимальной частоте встречаемости нормальной передне-задней оси.

6. Установлена взаимосвязь между выраженностью глазных изменений и диспластическим (неклассифицируемым) фенотипом пациентов с малыми аномалиями сердца — при наличии в фенотипе костных, кожных, суставных и мышечных признаков дисплазии соединительной ткани типичны такие аномалии органа зрения, как гетерофория, глубокие адаптационные кольца, аномально плоская роговица и длинная передне-задняя ось.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

• Терапевтам (кардиологам) и офтальмологам осуществлять преемственность в тактике ведения молодых пациентов с малыми аномалиями сердца.

• Терапевтам (кардиологам) направлять всех пациентов с малыми аномалиями сердца к офтальмологу с целью ранней диагностики гетерофории, нистагма, миопии, низкой чувствительности сетчатки и своевременного проведения лечебно-профилактических мероприятий. В случаях ПМК II степени необходима целенаправленная диагностика нистагмапри ПМК в сочетании с аневризмой межпредсердной перегородки — миопии, низкой чувствительности сетчаткиу больных с миксоматозной дегенерацией митрального клапана — изменений калибра сосудов глазного дна. У больных малыми сердечными аномалиями с неклассифицируемым диспластическим фенотипом осуществлять поиск гетерофории, глубоких адаптационных колец, аномально плоской роговицы и длинной передне-задней оси.

• Офтальмологам при выявлении укорочения глазной щели, особенно на 4 мм и более, проводить детальное исследование структурно-функционального состояния органа зрения с целью поиска других аномалий глаза и направлять больного к терапевту (кардиологу) для выполнения ЭхоКГ и оценки выраженности диспластического фенотипа.

В случаях многочисленных структурно-функциональных изменений органа зрения осуществлять целенаправленную диагностику пролабирования митрального клапана, в том числе сочетающегося с аневризмой межпредсердной перегородки, миксоматозной дегенерацией, а также кожных и костно-мышечных проявлений дисплазии соединительной ткани.

Показать весь текст

Список литературы

  1. , Э.С. Близорукость / Э. С. Аветисов. М., 1999. — 265 с.
  2. , М.Т. Редкие случаи в клинической офтальмологии / М. Т. Азнабаев, А. Э Бабушкин, В. Б. Мальханов. Уфа, 2005. — 304 с.
  3. , Б.Я. Пролабирование митрального клапана / Б. Я. Барт, В. Ф. Беневская // Тер. архив. 2003. — № 1. — С. 10−15.
  4. , Е.Н. Соединительнотканные дисплазии сердца у детей / Е. Н. Басаргина // Медицинский вестник — 2008. №.33 (460). — С. 17.
  5. , А.Г. Генерализованная гипермобильность суставов и другие соединительнотканные синдромы (обзор) / Научно-практическая ревматология. 2001. — № 4. — С. 40−48.
  6. , Е.В. Пролапс митрального клапана / Е. В. Белова // Русский медицинский журнал. 1998. -№ 1. — С. 7−10.
  7. , А.Ю. Соединительнотканные дисплазии сердечно-сосудистой системы / А. Ю. Бельгов. СПб., 2003. — 47 с.
  8. , Н.Ф. Особенности клиники и хирургического удаления сублюксированных хрусталиков при синдроме Марфана / Н. Ф. Боброва, Ф. Н. Храмчук, Т. Е. Пшегор // Офтальм. журн. 2001. — № 4. — С. 27−32.
  9. Борьба с наследственными болезнями: доклад научной группы ВОЗ / Под ред. Т. И. Есиповой. Женева, 1997. — 133 с.
  10. , Н.П. Генетика в практике педиатра / Н. П. Бочков // Педиатрия. -2004.- № 5.-С. 13−18.
  11. , Н.П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. — М., 1997. — 286 с.
  12. , В.В. Диагностика и лечение больных с синдромом «сухого глаза»: краткое руководство для врачей / В. В. Бржеский, Е. Е. Сомов. — СПб., 2005.-20 с.
  13. , Н.Т. Синдром Марфана / Н. Т. Ватутин, Е. В. Склянная, Е. В. Кетинг // Кардиология. 2006. -№ 1. — С. 92−98.
  14. , Е.С. Иридодиагностика / Е. С. Вельховер, Н. Б. Шульпина, З. А. Алиева, Ф. Н. Ромашов. М., 1988. — 240 с.
  15. , Е.С. Иридология: (Теория и методы) / Е. С. Вельховер, В. Ф. Ананин. М., 1992. — 296 с.
  16. , И.А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: автореф. дис.. д-ра мед. наук / И. А. Викторова. — Омск, 2004.-41 с.
  17. , И.А. Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды / И. А. Викторова, Г. И. Нечаева // Русский медицинский журнал. 2004. -№ 2. — Т.12. — С. 99−103.
  18. Врожденные дисплазии соединительной ткани / А. И. Мартынов и др. // Вестник российской академии мед. Наук. 1998. — С. 47−54.
  19. Генетика миопии. Современные аспекты проблемы / Е. П. Тарутта, Г. А. Маркосян, Н. Н. Вассерман, С. М. Тверская, О. А. Пантелеева, А. В. Поляков // Вопросы офтальмогенетики: материалы науч.-практ. конф. -М., 2005.-С. 85−87.
  20. Глазные болезни: справочное пособие / Ю. С. Астахов, Г. В. Ангелопуло, О. А. Джалиашвили. — Спб., 2001. 240 с.
  21. Глазные симптомы в клинике внутренних болезней: справочник / Под ред. Л. Д. Фастовец. Кишинев, 1983. — 116 с.
  22. , А.В. Клиническая и структурно-функциональная характеристика иммунной системы при дисплазии соединительной ткани: автореф. дис.. д-ра мед. наук / А. В. Глотов. Новосибирск, 2003. — 39 с.
  23. , С.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей / С. Ф. Гнусаев, Ю. М. Белозеров, А. Ф. Виноградов // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008. — № 2. — С. 39−43.
  24. , Б.В. Наследственная дисплазия соединительной ткани в практие семейного врача / Б. В. Головской, JI.B. Усольцева, Н. С. Орлова // Российский семейный врач. 2000. — №. 4. — С. 52−57.
  25. Дисплазия соединительной ткани и полиорганная патология у детей школьного возраста / К. Ю. Николаев и др. // Педиатрия. 2006. — № 2. -С. 89−91.
  26. , Н.С. Корреляция близорукости с мышечной силой рук / Н. С. Еременко, А. Э. Еременко, М. И. Петрика // Офтальм. журн. — 1981. — № 6. -С. 348−350.
  27. , Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце / Э. В. Земцовский. СПб., 2007. — 80 с.
  28. , Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца / Э. В. Земцовский. СПб., 2000. — 115 с.
  29. , Т.И. Дисплазия соединительной ткани / Т. Н. Кадурина, В. Н. Горбунова. СПб., 2009. — 704 с.
  30. , Т.И. Наследственные коллагенопатии / Т. И. Кадурина. СПб., 2000.-270 с.
  31. , Т.П. Клинико-генетический анализ аномалий рефрации и связанных с ними синдромов / Т. П. Кащенко, О. А. Пантелеева // Вопросы офтальмогенетики: материалы науч.-практ. конф. М., 2005. — С. 85−87.
  32. , А.В. Внекардиальные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани / А. В. Клеменов // Клин. мед. — 2003. — № 10.-С. 4−7.
  33. , А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани / А. В. Клеменов. М., — 2005. — 136 с.
  34. , А.В. Недостаточность баугиниевой заслонки как висцеральное проявление недифференцированной дисплазиисоединительной ткани / А. В. Клеменов, B.JI. Мартынов, Н. С. Торгушина //Тер. архив.-2003.- № 4.-С. 44−46.
  35. , А.В. Первичный пролапс митрального клапана / А. В. Клеменов. Нижний Новгород. 2002. — 45 с.
  36. , Е.И. Болезни глаз при общих заболеваниях у детей / Е. И. Ковалевский. М., 2003. — 288с.
  37. , Н.А. Учение о соматотипах как основы современной клинической антропологии: возможно ли принятие медициной? / Н. А. Корнетов // Рос. морфол. Ведомости. 1993. — Вып. 1. — С. 18−20.
  38. , Н.А. Глоссарий стандартизированного описания регионарных морфологических дисплазий для клинических исследований в психиатрии и неврологии / Н. А. Корнетов. — Томск, 1996. 53 с.
  39. , Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз / Р. И. Коровенков. М., 2007. — 640 с.
  40. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана / Э. В. Земцовский, Ю. В. Красовская, Н. Н. Парфенова, Н. Н. Антонов // Тер. Архив. 2006. — № 12. -С. 50−55.
  41. , A.M. Роль семейного врача в охране здоровья подростка: VI. Дисплазии соединительной ткани и их распознавание / A.M. Куликов, В. П, Медведев // Российский семейный врач. 2000. — №. 4. — С. 37−51.
  42. , Г. И. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития / Г. И. Лазюк, И. В. Лурье, Е. Д. Черствой. М., 1983. — 208 с.
  43. , О.В. Синдром Марфана / О. В. Лисиченко. Новосибирск, 1986.- 165 с.
  44. , Л.А. Биохимические методы в диагностике заболеваний соединительной ткани у детей / Л. А. Литвиненко // Клинич. лаб. диагностика. 2001. — №. 10. — С. 45−46.
  45. , Е.Э. Изучение синдрома гиперэластичности соединительной ткани у больных с миопией высокой степени / Е. Э. Луцевич, Л. Ю. Плехова, Н. В. Бородина // Вестник офтальмологии. 2002. — №.6. — С. 33−35.
  46. , А.И. Маркеры дисплазии соединительной ткани у больных с идиопатическим пролабированием атриовентрикулярных клапанов и с аномально расположенными хордами / А. И. Мартынов, О. Б. Степура, О. Д. Остроумова // Тер. архив. 1996. — № 2. — С.40−43.
  47. , А.И. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабированием митрального клапана / А. И. Мартынов, О. Б. Степура, А. Б. Шехтер // Терапевт, архив. 1997. — № 2. — С. 48−54.
  48. , В.П. Роль семейного врача в охране здоровья подростка. IV. Особенности соматического обследования подростка / В. П. Медведев,
  49. A.M. Куликов // Российский семейный врач. 1998. — №. 3. — С. 21−29.
  50. Медикаментозная коррекция нарушений клеточной биоэнергетики у больных с моногенными заболеваниями соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса-Данлоса) / А. Н. Семячкина и др. // Педиатр, фармакология. 2003. — №. 1. — С. 41−47.
  51. , А.В. Особенности клинической картины и показателей физической работоспособности у спортсменов с синдромом дисплазии соединительной ткани / А. В. Михайлова, А. В. Смоленский // Клин. мед.- 2004. №. 8. — С. 44−48.
  52. Направления развития офтальмогенетики и их практическое значение /
  53. B.В. Нероев и др. // Вопросы офтальмогенетики: материалы науч.-практ. конф.-М., 2005. — С. 3−11.
  54. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: руководство для врачей / Под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2001.- 528 с.
  55. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова и др. М., 1996. — 410 с.
  56. , Г. И. Диагностика дисплазии соединительной ткани у лиц среднего и пожилого возраста в практике семейного врача / Г. И. Нечаева, И. А. Викторова, И. Ю, Калинина // Российский семейный врач. 2004. — №. 2.-С. 47−54.
  57. , Г. И. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов / Г. И. Нечаева, И. А. Викторова. Омск.-2007.- 188 с.
  58. , Г. И. Синдром Марфана в практике кардиолога: диагностика, лечение, возможность беременности и родов / Г. И. Нечаева, И. А. Викторова // Кардиология. 2005. — №. 12. — С. 79−86.
  59. Особенности клинического проявления дисплазии соединительной ткани у лиц трудоспособного возраста / Б. В. Головской, JI.B. Усольцева, Я. Б. Ховаева, Н. В. Иванова // Клин. мед. 2002. — № 12. — С. 39−41.
  60. Офтальмология: учебник для ВУЗов / Под ред. Е. И. Сидоренко. — М., 2002.-408 с.
  61. Патология органа зрения при общих заболеваниях / Ф. И. Комаров и др. -М., 1982.-285 с.
  62. , М.А. Кардиологические аспекты дисплазии соединительной ткани у женщин репродуктивного возраста: автореф. дис. канд. мед. наук / М. А. Перекальская. — Новосибирск, 1998.
  63. , Г. П. Клиническая и экспериментальная иридология / Г. П. Потебня, Г. С. Лисовенко, В. В. Кривенко. — Киев, 1995. 261 с.
  64. Ранняя диагностика синдрома Марфана у военнослужащих / А. Л. Раков и др. // Военно-медицинский журнал. 1999. — № 1. — С. 37−40.
  65. , О.Ю. Статистический анализ медицинских данных / О. Ю. Реброва. М., 2006. — 312 с.
  66. Роговица // Офтальмология / В. Г. Копаева. М., 2002. — С. 200−244.
  67. Роль наследственности в формировании синдрома соединительнотканной дисплазии/ Н. Д. Татаркина и др. // Тихоокеанский медицинский журнал. 2002. — №.з. — С. 36−37.
  68. Руководство по гистологии / под ред. Р. К. Данилова. СПб., 2001. — Т. 1. -495 с, Т. 2.-732 с.
  69. , Г. Н. Проблема дисплазии соединительной ткани: взгляд практического врача / Г. Н. Савельева // Материалы научно-практической конференции «Актуальные вопросы практической медицины». — Лермонтов, 2006. С. 93−96.
  70. , В.В. Соединительная ткань (функция, патология и общая морфология) /В.В. Серов, А. Б. Шехтер.-М., 1981.-312 с.
  71. Синдром Марфана: полиморфизм клинических проявлений / А. А. Демин, О. С. Антонов, Л. А. Семенова, Т. Н. Сентякова, Т. Ю. Карпова, Г. В. Муранова, В. А. Рыскинд, В. А. Кузнецов // Тер. архив. — 1985. — № 4.-С. 133−134.
  72. Синдром поражения сердца у женщин с системной недифференцированной дисплазией соединительной ткани / М. А. Перекальская и др. // Клин. мед. 2002. — № 7. — С. 28−32.
  73. Синдром пролабирования митрального клапана и нарушение ритма сердца / С. В. Григорян, К. Г. Адамян, Л. А. Степуренко, И. Г. Баграмян // Кардиология. 1996. — № 12. — С. 54−55.
  74. Синдром Элерса-Данло у ребенка с геморрагическим диатезом / Т. В. Павлова, Н. Н. Лаврентьева, И. В. Деревянко, В. М. Бездеточная // Российский педиатрический журнал. — 2001. — №. 3. С. 40−43.
  75. , Я.А. Диффузные болезни соединительной ткани / Я. А. Сигидин, Н. Г. Гусева, М. М. Иванова. М., 1994. — 544с.
  76. , Е.И. Состояние органа зрения у 3-х летних детей с отягощенным перинатальным анамнезом / Е. И. Сидоренко, О.В.
  77. Парамей // Российский педиатрический журнал. 2001. — №. 3. — С. 2730.
  78. , И.А. Нистагм / И. А. Скиют, С. Г. Цемахов. Минск, 1990. — 239 с.
  79. Случай хирургической коррекции миопии при нераспознанном синдроме Марфана / Г. Р. Топурия и др. // Офтальмохирургия. — 1993. -№ 2.-С. 67−69.
  80. Соединительнотканные дисплазии (наследственные коллагенопатии) / В. Б. Симоненко и др. // Клин. мед. 2006. — № 6. — С. 62−68.
  81. , Е.Е. Клиническая анатомия органа зрения / Е. Е. Сомов. М., 2005.- 136 с.
  82. Справочник по офтальмологической семиотике: Эпонимы / Р. И. Коровенков. СПб., 1999. — 480 с.
  83. Стекловидное тело // Офтальмология / Х. П. Тахчиди. М., 2002. С. 269 274.
  84. , О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца: автореф. дис.. д-ра мед. наук / О. Б. Степура. М., 1995. — 48 с.
  85. , Г. И. Пролапс митрального клапана / Г. И. Сторожаков, Г. С. Верещагина // Кардиология. 1990. — № 12. — С. 88−93.
  86. Структурные основы так называемых пластических свойств соединительной ткани / Д. С. Саркисов и др. // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1998. — № 9. — С. 244−247.
  87. , Д. Детская офтальмология / Д. Тейлор, К. Хойт. — М. — СПб., 2002. 248 с.
  88. Тератология человека: руководство для врачей / Под ред. Г. И. Лазюка. -М., 1991.-480 с.
  89. , Е.Л. Анатомия малых аномалий сердца / Е. Л. Трисветова, О. А. Юдина. Минск, 2006. — 104 с.
  90. Ультразвуковая оценка отдельных мышц и сухожильных образований у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца / А. В. Ягода, B.C. Пугиев, Н. Н. Гладких, Н. А. Пугиева // Актуал. проблемы клин, медицины: сб. науч. работ. Ставрополь, 2005. — С.30−33
  91. , С.Н. Глазные болезни / С. Н. Федоров, Н. С. Ярцева, А. О. Исманкулова. М., 2000. — 388 с.
  92. Фенотипический симптомокомплекс дисплазии соединительной ткани у женщин / Т. Ю. Смольнова и др. // Клин. мед. 2003. — № 8. — С. 42−48.
  93. , И.Г. О своевременной диагностике синдрома Марфана / И. Г. Фомина, Е. Б. Прокофьева, И. Э. Макаров // Клин. мед. — 2001. — № 6. — С. 52−55.
  94. , П. Практическое медико-генетическое консультирование: Перевод с англ. / П. Харпер. М., 1984. — 304 с.
  95. , А.В. Состояние глаза при некоторых типах дисплазии соединительной ткани / А. В. Хватова, В. М. Делягин, А. И. Рудаева // Педиатрия. 1993. — № 5. — С. 104−105.
  96. , H.JI. Клинико-функциональная характеристика зрительного анализатора у детей с перинатальным поражением нервной системы: автореф. дис.. канд. мед. наук / H.JI. Чередниченко. — Ставрополь. 1997. 26 с.
  97. , М.Д. Наследственная дисплазия соединительной ткани (MASS-синдром) у ребенка / М. Д. Шестакова, Т. И. Кадурина, JI.B. Эрман // Рос. вестник перинаталогии и педиатрии. 2000. — №. 5. — С. 45−45.
  98. , О.В. Новая технология интраокулярной коррекции при синдроме Марфана / О. В. Шиловских, О. Б. Фечин, В. В. Дерябин // Офтальмохирургия. 2003. — № 2. — С. 7−9.
  99. , Н.Б. Биомикроскопия глаза / Н. Б. Шульпина. М., 1974. — 281 с.
  100. , А.П. Об аномальных хордах сердца / А. П. Юренев и др. // Тер. архив. 1995. — №.8. — С. 23−25.
  101. , А.В. Малые аномалии сердца / А. В. Ягода, Н. Н. Гладких. -Ставрополь, 2005. — 248 с.
  102. , А.В. Оценка комплекса внешних фенотипических признаков для выявления малых аномалий сердца / А. В. Ягода, Н. Н. Гладких // Клин, мед. 2004. -№ 7. — С. 30−33.
  103. , А.В. Первичный пролапс митрального клапана у взрослых (диагностика, вопросы диспансеризации и врачебной экспертизы) / А. В. Ягода, Н. А. Пруткова, Н. Н. Гладких. Ставрополь, 2007. — 71 с.
  104. , В.М. Взгляд клинициста на проблему дисплазии соединительной ткани. Классификационная концепция / В. М. Яковлев, Г. И. Нечаева, И. А. Викторова // Врожденные дисплазии соединительной ткани: Материалы симпозиума. Омск, 2003. — С. 3−10.
  105. , В.М. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани / В. М. Яковлев, А. В. Глотов, А. В. Ягода. Ставрополь. — 2005. — 234 с.
  106. , В.М. Классификационная концепция наследственной дисплазии соединительной ткани / В. М. Яковлев, Г. И. Нечаева // Омский научный вестник. — 2001 г. — С. 68−70.
  107. , В.М. Нарушение ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца / В. М. Яковлев, Р. С. Карпов, Ю. Б. Белан. Омск, 2001.-157 с.
  108. , В.М. Соединительнотканная дисплазия митрального клапана / В. М. Яковлев, Р. С. Карпов, Е. В. Швецова. Томск. — 2004. — 140 с.
  109. Терминология, определенная с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани / В. М. Яковлев и др. // Врожденные дисплазии соединительной ткани: тезисы симпозиума. -Омск, 1990.-С. 3−5.
  110. A second locus for familial high myopia maps to chromosome 12q / T.L. Young et al. // Am. J. Hum. Genet. 1998. — №. 63. — P. 1419−1424.
  111. Abo, K. Usefullness of tranthoracic freehand three-dimensional echocardiography for the evaluation of mitral valve prolapse / K. Abo, T. Hozumi, S. Fukuda // J. Cardiol. 2004. — Vol. 43. — P. 17−22.
  112. Ades, L.C. Ectopia lentis phenotypes and the FBNI gene / L.C. Ades, K.J. Holman, M.S. Brett // Am. J. Med. Genet. 2004. — Vol. 126. — P. 284−289.
  113. Ahmad, H. Prevalence of mitral valve prolapse in Stickler syndrome / H. Ahmad, A.J. Richards, H.S. Murfett // Am. J. Med. Genet. 2003. — Vol. 116A.-P. 234−237.
  114. Bear, J.C. Nearwork and familial resemblances in ocular refraction: a population studi in Newfoundland / J.C. Bear, A. Rechler, G. Burke // Clin. Genet. 1981. — №. 19. — P. 462−472.
  115. Bitzer, M. Effects of Quisqualic Acid on Retinal ZENK Expression indused by imposed Defocus in the chik eye / M. Bitzer, F. Schaeffeh // Optometry and Vision Science. 20.04. — Vol. 81, № 2. — P. 127−136.
  116. Bobkowski, W. The importance of magnesium status in the pathophysiology of mitral valve prolapse / W. Bobkowski, A. Nowak, J. Durlach // Magnes. Res.-2005.-Vol. 18.-P. 35−52.
  117. Bruckner-Tuderman, L. Hereditary skin diseases of anchoring fibrils / L. Bruckner-Tuderman // J. Dermatol. Sci. 1999. — Vol. 20. — P. 122−133.
  118. Burrows, N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome / N.P. Burrows // Clin. Exp. Dermatol. 1999. — Vol. 24. — P. 99−106.
  119. Byers, P.H. Research perspectives in heritable disorders of connective tissue / P.H. Byers, R.E. Pyeritz, J. Uitto // Matrix. 1992. — Vol.12. — P. 333−342.
  120. Danlos syndromes: revised nosology / P. Beighton et al. // Am. J. Med. Genet. 1998. — Vol. 77. — P. 31−37.
  121. Devereux, R.B. Mitral valve prolapse: causes, clinical manifestations and management / R.B. Devereux, R. Kramer-Fox, P. Kliggield // Ann. Intern. Med.- 1989.-Vol. 111.-P.305−317.
  122. Devereux, R.B. Mitral valve prolapse / R.B. Devereux // J. Am. Med. Worn. Assoc. 1994. — Vol. 49. — P. 192.
  123. Epidemiology of myopia / S.M. Saw et al. // Epidemiol. Rev. 1996. — №. 18.-P. 175−187.
  124. Feldkamper, M. Interactions of genes and environment in myopia / M. Feldkamper, F. Schaeffel // Dev. Ophthalmol. 2003. — №. 37. — P. 34−49.
  125. Fifteen novel FBN1 mutations causing Marfan syndrome detected by heteroduplex analysis of genomic amplicons / G. Nijbroek et al. // Am. J. Hum. Genet. 1995. — Vol. 57. — P. 8−21.
  126. Fredrick, D. R. Myopia / D.R. Fredrick // Brit. Med. J. 2002. — V. 324. P. 1195−1199.
  127. Fyre, D.R. Collagens and cartilage matrix homeostasis / D.R. Fyre // Clin. Orthop. Relat. Res. 2004. — Vol. 427. — P. 118−122.
  128. Genes and environment in refractive error: the twin eye studi / C.J. Hammond et al. // Ophthalmol. Vis. Sci. 2001. — V. 42. — P. 1232−1236.
  129. Glesby, M.J. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum / MJ. Glesby, R.E. Pyentz // J.A.M.A. 1989. — Vol. 262. — P. 523−528.
  130. Guidelines on the management of valvular heart disease: the task force on the management of valvular heart disease of the European society of cardiology. Eur. Heart J. — 2007. — Vol. 28. — P. 230−268.
  131. Guggenheim, J.A. The heritability of high myopia: a reanaliysis of Goldschmidt’s data / J.A. Guggenheim, G. Kirov, S.A. Hodson // J. Med. Genet. 2000. — Vol. 3, №. 37. — P. 227−231.
  132. Cole, W. Collagen composition of normal and myxomatous human mitral heart valves / W. Cole et al. // Biochem. J. 1984. — Vol. 219, № 2. — P. 451−460.
  133. Connective Tissue and its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects / B. Steinmann, P.M. Royce, A. Superti-Furg- Eds P.M. Royce, B. Steinmann New York, 1993. — 407 p.
  134. Judge, D.P. Marfan’s syndrome / D.P. Judge, Н.С. Dietz // Lancet. 2005. -Vol. 366. P. 1965−1976.
  135. Juzkowski, A. Tajemnice oka / A. Juzkowski. — Warszawa, 1990. 188 p.
  136. Lancellotti, P. Long term outcome of patients with heart failure and dynamic mitral regurgitation / P. Lancellotti, P. Gerard, L.A. Pierard // Eur. Heart J. -2005. Vol. 26. — P. 1528−1532.
  137. Life expectancy in the Marfan syndrome / D.L. Silverman et al. // Am.J. Cardiol. 1995.-Vol. 75.-P. 157−160.
  138. Malfait, F. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes / F. Malfait, A.J. Hakim, A. De Paepe // Rheumatology. 2006. — Vol. 45. — P. 502−507.
  139. Mash, A.J. Genetic analysis of indices of corneal Dower and corneal astigmatism in human populations with varying incidences of strabismus / A.J. Mash, J.P. Hegmann, B.E. Spivey // Invest. Ophthalmol. 1975. — Vol. 15.-P. 826−832.
  140. Maumenee, I.H. The eye in the Marfan syndrome / I.H. Maumenee // Trans Am. Ophthalmol. 1981. — Vol.79. — P. 684−733.
  141. Maumenee, I.H. The Marfan syndrome is caused by a point mutation in the fibrillin gene / I.H. Maumenee // Ophthalmol. 1992. — P. 472−473.
  142. McKusick, V.A. Mendelian inheritance in man: a catalog of human genes and genetic disorder. 2006. — http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/.
  143. Миковска-Дмитрова, Т. Врожденна соединительнотканна малостойкость у децата / Т. Миковска-Дмитрова. — София, 1987. 189 с.
  144. Myopia: a new genetic approach / M.V. Olmedo et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1992. -№. 33. — P. 712.
  145. Monin, J-L. Functional assessment of mitral regurgitation by transthoracic echocardiography using standardized imaging planes / J-L. Monin, P. Dehant, C. Roiron // J. Am. Coll. Cardiol. 2005. — Vol. 46. — P. 302−309.
  146. Monocular axial myopia associated with neonatal eyelid closure in human infants / C.S. Hoyt et al. // Am. J. Ophthalmol. 1981. — №. 91. — P. 197 200.
  147. Nasuti, J.F. Fibrillin and other matrix protein in mitral valve prolapse syndrome / J.F. Nasuti, P.J. Zhang, M.D. Feldman // Ann. Thorac. Surg. -2004. Vol. 77. — P. 532−536.
  148. Nef, W. Hypermobility syndrome: when too much activity causes pain / W. Nef, N.J. Gerber // Schweiz-Med-Wochenschr. 1998. — Vol.128, № 8. — P. 302−310.
  149. New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17/0. Paluru et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2003. -№. 44 950.-P. 1830−1836.
  150. Oti, M. The modular nature of genetic diseases / M. Oti, H.G. Brunner // Clin. Genetics. 2006. — Vol. 71. — P. 1−11.
  151. Potebnia, G. P. Iridologia metoda kontroli skutecznosci terapii ziolowej w chorobach ukradu trawiennego / G. P. Juzkowski, W. W. Kriwienko // Krajowe symposium iridologiczne. — 1990. S. 12−13.
  152. Progression of aortic dilatation and the benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan’s syndrome / J. Shores et al. //N. Engl. J. Med. 1994. -Vol. 330.-P. 1335−1341.
  153. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome / A. Paepe et al. // Am. J. Med. Genetics. 1996. — Vol. 62. — P. 417−426.
  154. Role of heredity in the genesis of myopia / M. Yap et al. // Ophthalmic. Physiol. Opt. 1993. -№. 13. — P. 316−319.
  155. Rosenhek, R. Outcome of watchful waiting in asymptomatic severe mitral regurgitation / R. Rosenhek, F. Rader, U. Klaar // Circulation. 2006. — Vol. 113.-P. 2238−2244.
  156. Sakamoto, S. Mitral valve prolapse / S. Sakamoto // Nippon Rinsho. — 2005. -Vol. 63.-P. 1195−1200.
  157. Sansilvestri-Morel, P. Chronic venous insufficiency. Dysregulation of collagen synthesis / P. Sansilvestri-Morel, A. Rupin, C. Badier-Commander // Angiology. 2003. — Vol. 54. — P. 13−18.
  158. Schmidt, R. The syndrome of mental retardation and megalocornea (Abstracts.) / R. Schmidt, I. Rapin // Am. J. Genet. 1981. — Vol. 33. — P. 90A.
  159. TGFbeta-induced factor: a gene for high myopia / D.S. Lam et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.-2003.-Vol. 3.-P. 1012−1015.
  160. Triezenberg, D. When should patients with mitral valve prolapse get endocarditis prophylaxis? / D. Triezenberg, J. Helmen, M. Pearson // Fam. Pract. 2004. — Vol. 53. — P. 223−228.
  161. Wenstrup, R.J. Type V collagen controls the initiation of collagen fibril assembly / R. J. Wenstrup, J.B. Florer, E.W. Brunskill // J. Biol. Chem. -2004. Vol. 279. — P. 53 331−53 337.
  162. Weyman, A.E. Marfan syndrome and mitral valve prolapse / A.E. Weyman, M. Scherrer-Crosbi // J. Clin. Invest. 2004. — Vol. 114. — P. 1543−1546.
  163. Wozniak, M. Iridodiagnostica / M. Wozniak. Warszawa, 1990. — 100 S.
Заполнить форму текущей работой

Заказал и сдал!