Хромосомные мутации. 
Мутационная изменчивость

Хромосомные мутации обусловлены изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.

К внутрихромосомным мутациям относятся перестройки внутри одной хромосомы.

Делеция (нехватка) — отсутствие части хромосомы. Выделяют нехватки терминальных и средних участков. Например АВСDEF…

Делеция практически любой части хромосом может нарушить эмбриональное развитие и проявиться множественными врожденными пороками. Например, делеция участка короткого плеча 5-й хромосомы у человека приводит к развитию синдрома «кошачьего крика» (недоразвитие гортани, снижение интеллекта, пороки сердца и д.р.). При делеции терминальных участков обоих плеч хромосомы часто наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо — образование кольцевых хромосом.

Дупликация — удвоение участка хромосомы. Примером может служить синдром трисомии по короткому плечу девятой хромосомы у человека, проявляющийся умственной отсталостью, задержкой роста, микроцефалией и другими пороками.

Инверсия — отрыв участка хромосомы, поворот его на 180⁰ и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов.

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами.

Транслокация — это обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Различают реципрокные транслокации, когда две хромосомы обмениваются сегментами, нереципрокные, когда сегменты одной хромосомы переносятся на другую, и робертсоновские, когда две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.

Нехватки и дупликации всегда проявляются фенотипически, так как изменяется набор генов и нарушается регуляция их активности в процессе эмбриогенеза.

Инверсии и транслокации фенотипически проявляются не всегда, они могут быть сбалансированными, когда не происходит ни увеличения, ни уменьшения генетического материала и сохраняется общий баланс генов в геноме.

При инверсиях и транслокациях затрудняется коньюгация гомологичных хромосом, что может служить причиной нарушения распределения генетического материала между дочерними клетками.

Хромосомные мутации выявляются цитогенетическими методами с помощью специальной дифференциальной окраски хромосом.